Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Нейрофиброматоз 1 типа — комплексное мультисистемное аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутацией кодирующего белок нейрофибромин гена и приводящее к появлению доброкачественных опухолей, развивающихся из оболочек нервов.

Осложнения

Даже в рамках одной семьи могут наблюдаться разные осложнения нейрофиброматоза. В целом, развитие осложнений обуславливается ростом опухоли, деформирующей нервную ткань или сдавливающей внутренние органы.

Спрогнозировать прогрессирование заболевания невозможно, однако у большинства пациентов с нейрофиброматозом отмечаются нарушения различной степени тяжести – от легкой до умеренной – в зависимости от типа заболевания.

Осложнения нейрофиброматоза I типа (NF1)

Распространенные осложнения NF1:

Неврологические проблемы До 60% пациентов с NF1 испытывают трудности при обучении и осуществлении мыслительной (когнитивной) деятельности, и это является наиболее распространенным нарушением неврологического характера на фоне NF1. К редким осложнениям NF1 относятся эпилепсия, инсульт и избыточное накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Беспокойство по поводу собственной внешности. Видимые признаки нейрофиброматоза, например, обширное распространение пятен цвета «кофе с молоком», наличие многочисленных опухолей нервов (нейрофибром) в области лица или крупных нейрофибром, могут причинять беспокойство и вызывать эмоциональный дистресс, даже при отсутствии угрозы для здоровья. Нарушения со стороны костной системы. У некоторых детей отмечается патологическая деформация костей, которая может привести к искривлению нижних конечностей и переломам, которые в некоторых случаях не поддаются заживлению. На фоне NF1 может развиться искривление позвоночника (сколиоз), для лечения которого может потребоваться использование специальных корсетов или хирургическое вмешательство. NF1 также сопровождается снижением минеральной плотности костной ткани, что повышает хрупкость костей (риск развития остеопороза). Нарушения зрения В редких случаях у детей опухоль (глиома зрительных путей), растущая на нерве, ведущем от глаза в головной мозг (зрительном нерве), может вызывать нарушения зрения. Увеличение количества нейрофибром. Гормональные изменения в период полового созревания, беременности или менопаузы могут спровоцировать увеличение количества нейрофибром. У большинства женщин с NF1 беременность протекает без осложнений, однако им помимо консультаций специалистов в области лечения NF1, как правило, требуется наблюдение врача-акушера, имеющего опыт ведения женщин с таким заболеванием. Нарушения работы сердечно-сосудистой системы. Наличие NF1 повышает риск развития артериальной гипертензии и, в редких случаях, риск патологических изменений в кровеносных сосудах. Злокачественные новообразования. Злокачественные опухоли образуются менее чем у 10% пациентов с NF1. Они, как правило, развиваются из нейрофибром, расположенных под кожей, или плексиформных нейрофибром, поражающих множество нервов. Необходимо внимательно отслеживать любые изменения во внешнем виде, размере и количестве нейрофибром. Изменения могут свидетельствовать о злокачественном росте опухолей. Чем раньше обнаруживаются злокачественные изменения, тем выше шанс успешного исхода лечения.

Читайте также:  Кардитонус – шипучие таблетки от гипертонии

У людей с NF1 повышается риск развития других форм злокачественных новообразований, например, рака молочной железы, лейкемии, опухолей головного мозга и некоторых видов злокачественных новообразований мягких тканей.

Осложнения нейрофиброматоза II типа (NF2)

NF2 может вызвать развитие следующих осложнений:

  • Невриномы слухового нерва в обоих ушах, способные расти с течением времени
  • Частичная или полная глухота
  • Повреждение лицевого нерва
  • Нарушения зрения
  • Кожные поражения
  • Слабость или онемение конечностей
  • Появление множественных доброкачественных опухолей головного (менингиом) или спинного мозга, требующих частое хирургическое вмешательство.

Осложнения невриноматоза

Боль, сопровождающая невриноматоз, может вызывать слабость, требовать хирургического лечения или наблюдения у специалиста по обезболиванию.

Причины возникновения

Говоря о причинах возникновения дерматофибромы многословным быть никак нельзя, поскольку точные причины возникновения этого заболевания на сегодняшний день так и не выявлены. Среди возможных причин ее появления выделяют:

  • кожные повреждения;
  • наследственный фактор;
  • ухудшение экологии;
  • половой признак пациента;
  • возрастные особенности.

Довольно частое возникновение дерматофибромы также наблюдаются у больных, страдающих от:

  • акне;
  • нарушения работы печени;
  • туберкулеза;
  • ветряной оспы.

Поскольку дерматофиброма не содержит в себе раковых клеток, ее размер не очень велик, а новообразование не вызывает совершенно никаких неудобств, тогда лучше оставить этот нарост в покое и не тревожить его никакими методами или средствами лечения.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Читайте также:  Виды женских электробритв и правила их применения

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
  • веснушки в паху или под мышками;
  • несколько нейрофибром;
  • аномалии костного аппарата;
  • глиома зрительного нерва;
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи;
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота;
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
  • артериальная гипертензия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • частые депрессии;
  • снижение мышечного тонуса;
  • физические уродства вследствие деформации костей;
  • поведенческие нарушения;
  • эпилепсия.

про нейрофиброматоз

Список источников: 

  • Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
  • Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
  • Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.
Читайте также:  Все об ушном псориазе — особенности заболевания и его лечение

Самое важное

Болезнь Реклингхаузена – это опасное генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Ее коварство в том, что симптомы настолько разносторонние, что диагностика затрудняется. Если вы заметили у себя или близких больше 6 пигментных пятен большого размера в нетипичных местах (подмышки, пах, шея), то срочно обратитесь к дерматологу. Специалист проведет необходимые исследования, установит диагноз. Важно начать лечение на ранних стадиях развития патологии, чтобы избежать опасных осложнений, которые могут угрожать жизни. При комплексной терапии и регулярном посещении врача больной имеет все шансы прожить долгую жизнь.