Гемохроматоз как фактор развития суставных патологий

…или: Гемосидероз, бронзовый диабет, пигментный цирроз, гемомеланоз, сидерофилия, синдром Труазье-Ано-Шоффара

Симптомы гемохроматоза у ребенка

  • Слабость, быстрая утомляемость.
  • Пониженное артериальное давление.
  • Быстрая потеря веса.
  • Гиперпигментация — изменение окраски в сторону потемнения кожи (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока).
  • Сахарный диабет (заболевание, характеризующееся длительным повышением сахара крови).
  • Развитие сердечной недостаточности (комплекс расстройств, обусловленных понижением сократительной способности сердечной мышцы), цирроза печени (замещение печеночной ткани рубцовой) и печеночной недостаточности (состояние, обусловленное повреждением и гибелью печеночной ткани, при котором печень не справляется со своими функциями: участием в пищеварении, участием в обезвреживании, участием в обмене веществ).
  • Отеки и болезненность суставов, ограничение подвижности и физической активности.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз – это наследуемое заболевание, при котором происходит избыточная абсорбция железа из пищи. Довольно распространенное: 10% гетерозиготных и 0,5% гомозиготных. Обычно проявляется в возрасте 40-60 лет. Мужчины имеют более выраженную симптоматику, чем женщины (не вследствие менструальных потерь железа женщинами, но вероятно в результате Х-связанного гена, подавляющего повышенную абсорбцию железа).

Симптомы наследственного гемохроматоза

Симптомы наследственного гемохроматоза: могут быть явления печеночной недостаточности (цирроз), недостаточности поджелудочной железы (сахарный диабет, особенно «бронзовый диабет»), артрит, застойная сердечная недостаточность, гипотиреоидизм, импотенция (вторичная к гипогонадизму), симптомы ЦНС, неспецифическая абдоминальная боль в правом верхнем квадранте. Употребление алкоголя может обострять заболевания и ускорять возникновения симптомов.

Диагностика наследственного гемохроматоза

Повышенный уровень железа в сыворотке, повышенное насыщение трансферрина (> 50%), повышенный ферритин сыворотки > 700 нг/дл). После этого осуществить биопсию печени, чтобы оценить отложения железа.

Генетическое тестирование

Также, возможно, проведение генетического тестирования, позволяющего выявить дефекты в гене HFE, которые являются причиной наследственного гемохроматоза (мутации C282Y, H63D и S65C). Заболевание может появиться у обладателей двух копий мутантных генов HFE (ребенок подвержен наибольшему риску появления симптомов, если у него есть две копии гена с одной и той же мутацией). Если у него только одна копия мутантного гена, то он будет носителем (симптомы заболевания не возникнут).

На сегодняшний день, однако, роль генетического тестирования у детей противоречива. Американская академия педиатрии утверждает, что для многих наследуемых патологий, для которых доступна предварительная генетическая верификация, проведение тестирования не демонстрирует снижение заболеваемости или смертности, а знание о состоянии повышенного риска может вызвать неблагоприятные психологические реакции.

В целом при многих наследуемых патологических состояний, включая гемохроматоз, многие педиатры рекомендуют отложить генетическое тестирование, пока ребенок не станет взрослым, когда он сможет принять осознанное решение.

Еще одна веская причина отложить генетическое тестирование состоит в том, что только у 50% людей с положительным результатом на гемохроматоз возникают симптомы заболевания.

С другой стороны, эксперты Национального института исследования генома человека утверждают, что поскольку ранняя диагностика позволяет вовремя начать эффективное лечение, то выявление детей, которые входят в группу риска, может быть полезным. Они также утверждают, что генетическое тестирование полезно для пар, планирующих создать семью.

Обычно дети тестируются на гемохроматоз, если:

  • у обоих родителей установлен диагноз заболевания;
  • один из родителей страдает гемохроматозом, а другой является носителем (50% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз);
  • оба родителя являются носителями гемохроматоза (25% вероятность того, что у ребенка гемохроматоз).

Когда родитель недоступен для генетического тестирования, то риск развития симптомов гемохроматоза ребёнка в будущем можно определить ориентируясь на других членов семьи, у которых диагностировано заболевания:

  • если у тети или дяди гемохроматоз, то вероятность того, что появятся симптомы равна примерно 1%;
  • если у одного из родителей гемохроматоз, то вероятность не превышает 5%;
  • если у брата или сестры гемохроматоз, то вероятность — 25%.

Если у одного из родителей есть клиника гемохроматоз, а у другого проводилось генетическое тестирование, и оно показало, что у него нет генов гемохроматоза, то ребенка не нужно тестировать, поскольку он всего лишь носитель.

Профилактика гемохроматоза

При диагностировании гемохроматоза для профилактики дальнейших осложнений пациенту необходимо соблюдать диету, ограничивающую потребление пищи с содержанием железа, аскорбиновой кислоты, витамина С, а также продуктов с большим количеством белков. В профилактику гемохроматоза входит и прием железосвязывающих медикаментов, но только по строгим наблюдением врача. Для предотвращения заболевания гемохроматозом врачом может быть назначен дозированный прием лекарств железа.

Профилактика гемохроматоза

Если у Вас все еще имеются вопросы на счет первичного гемохроматоза, то задайте их прямо сейчас на этом сайте!

Профилактика гемохроматоза

Читайте еще: Диагностика гемохроматоза Вторичный гемохроматоз Что такое гемохроматоз?

Профилактика гемохроматоза

Дисхромия кожи лечение

Многие люди не обращают внимания на такие мелочи, как дисхромия кожи, глаз, ногтей или волос. Это в корне неправильно. Разумеется, зацикливаться на мелочах не стоит, но и игнорировать очевидные вещи нельзя. Себе же дороже.

Любой сигнал, подаваемый нам организмом, нужно считывать и интерпретировать, желательно в компании со знающим человеком, а не в обнимку с планшетом. Изменение окраски кожи, глаз, ногтей – это нарушение, которое встречается в нашей жизни часто.

Обычно люди даже не замечают дисхромию, ведь она не причиняет никаких неудобств.

Дисхромия кожи

В коже содержится четыре пигмента: меланин, каротин, гемоглобин – красный пигмент, а также синий пигмент. Меланин концентрируется в базальном слое кожи, он имеет коричневый цвет.

Читайте также:  Как быстро похудеть в лице и щеках: лучшие упражнения для лица

Дисхромия кожи или появление пигментных пятен случается из-за переизбытка меланина. Для того чтобы от них избавиться, необходимо понять причину возникновения.

Причины дисхромии

Дисхромия может быть приобретенная или врожденная. Если с приобретенной можно что-то сделать, то с врожденной практически ничего не поделаешь.

Под влиянием ультрафиолета в коже образуется пигмент меланин. Если этого пигмента слишком много, то на кожных покровах появляются веснушки, родимые и пигментные пятна.

Веснушки или эфелиды передаются по наследству. После 35 лет они становятся практически не заметными. В группе риска находятся блондины и рыжие.

С возрастом на теле и лице появляются пигментные пятна – «старческое лентиго». Постепенно кожа становится всё тоньше и восприимчивее к внешнему влиянию. Особенно сильно это становится заметно к пятидесяти годам. Мужчины не особенно обращают на это внимание, а вот женщины делают различные маски и ходят к косметологам, лишь бы избавиться от этого косметического дефекта.

Во время беременности на лице многих женщин появляются хлоазмы. Коричневые пятна крупных размеров пропадают после родов. Иногда они возникают из-за проблем с печенью или заболеваний мочеполовой системы.

Причины дисхромии могут быть разные. Для того чтобы их установить необходимо посетить дерматолога и пройти обследование. Самое опасное пятно – это меланома. Злокачественное образование быстро растет и углубляется в кожу. Оно способно повредить даже внутренние органы.

Дисхромия глаз

Глаза – это не только зеркало души, но и зеркало внутреннего состояния человека. По радужке можно прочитать все проблемы внутренних органов.

У здорового человека цвет глаз может поменяться только в грудном возрасте и в старости. У взрослого человека это может произойти только из-за болезни. Дисхромия глаз явление нередкое.

Если цвет глаз начал меняться, необходимо идти на прием к врачу.

Дисхромия кожи лечение

Дисхромии ногтей

Здоровые ногти должны быть гладкими, розовыми и блестящими. Ногти могут поменяться в цвете из-за грибка, псориаза, лишая и других заболеваний. Дисхромия ногтей явление частое, в наше время люди редко обращают на него внимание, что считается абсолютно неправильным.

Розовые ногти – это признак уравновешенности и здоровья. Если ногти бледные, то это значит, что у человека анемия.

Желтовато-коричневые ногти встречаются у тех, кто длительное время принимал антибиотики, а также у людей, имеющих грибок, псориаз или другое кожное заболевание.

Бледные ногти бывают у курильщиков и у тех, кто страдает от дефицита железа.

Белые пятна на ногтях являются признаком гормональных нарушений, нехватки кальция и сердечно-сосудистых заболеваний.

Лечение дисхромии

Для того чтобы начать лечение любого заболевания, нужно установить причину его возникновения. Лечение дисхромии не является исключением.

В первую очередь необходимо посетить терапевта, далее, вероятнее всего, необходимо будет пройти дерматолога и других врачей. Возможно, потребуется помощь гастроэнтеролога или эндокринолога.

Если пятна появились во время беременности, паниковать не к чему. Всё пройдет практически сразу после родов. Измениться гормональный фон и всё вернется на круги своя. Если не после родов, то по окончании грудного вскармливания точно.

Читайте также:  Высыпания на коже у детей

Также ничего не нужно делать, если пигментация возникла в результате воздействия ультрафиолета. Солнечные лучи полезны организму, если, конечно, не перегибать палку. Милые веснушки возвещают о приближении весны и наступлении тепла. Избавляться от них не к чему.

Возрастная пигментация нуждается лишь в помощи косметолога и не более того. И то лишь в том случае, если человеку она доставляет психологический дискомфорт.

Если имеются проблемы с пищеварительной, эндокринной, гормональной системами, то надо идти к соответствующим специалистам и пролечиваться. Кожа – это индикатор внутреннего состояния организма.

Если у человека ничего не болит, это еще не значит, что у него внутри нет никакой патологии. Кожа, ногти, радужка глаз могут рассказать специалистам много интересного.

Любое изменение цвета, фактуры или формы имеет значение.

≫ Больше информации по теме: -sypi/301-diskhromiya

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Первичный (врожденный) гемохроматоз: симптомы, причина, диагностика, лечение

Без достаточного количества железа детский организм не может нормально развиваться, производить достаточное количество гемоглобина, который необходим для транспортировки кислорода. Большинство родителей стараются обогатить рацион ребенка продуктами, содержащих много железа, так как они знают, что растущий организм при дефиците железа подвергается риску возникновения железодефицитной анемии. Но, что произойдет, если организм получит слишком много железа?

Первичный (классический, генетический, врожденный) гемохроматоз — это наследуемое патологическое состояние, которое может вызывать тяжелые заболевания печени и другие проблемы со здоровьем. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений.

К счастью, у большинства детей баланс железа находится в норме, их организм самостоятельно определяет — сколько ему поглотить железа и сколько сохранить. Но если у них наследуемый гемохроматоз, то есть состояние передается от родителей ребенку, то детский организм может адсорбировать излишек железа, что приводит к накоплению его в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах.