Ихтиоз Арлекина и другие разновидности страшного заболевания

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекциикраснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Симптомы врожденного ихтиоза

Существующие виды ихтиоза отличаются симптомами и степенью тяжести:

  • Простой, или вульгарный, ихтиоз — имеет сезонный характер. Его симптомы обостряются в летнее время, особенно в дождливую погоду. Зимой признаки вульгарного типа ихтиоза ослабляются и могут совсем исчезнуть. Легкая форма врожденного заболевания проявляется сухостью кожного покрова, появлением на нем светло-серых бляшек. Если патология принимает тяжелую форму, происходит уплотнение имеющихся пластин. В области складок и сгибов конечностей кожа остается здоровой.
  • Эпидермолитический — чаще всего генерализованный (распространенный) тип заболевания. Характеризуется появлением на теле новорожденных детей покраснений и пузырей, которые вскоре трескаются. На их месте образовываются эрозии, спустя время они покрываются корочками. Такие патологические очаги из-за присоединения и развития бактериальной инфекции могут иметь неприятный запах.
  • Ламеллярный (пластинчатый) — плотные пластинки на кожном покрове проявляются не сразу, им предшествуют тонкие чешуйки с неприятным на вид желто-коричневым оттенком, который постепенно темнеет. Пластинки могут быть крупными и мелкими. Они либо исчезают в младенчестве, и тело выглядит здоровым, либо остаются на всю жизнь. Для кожи лица характерно покраснение, сильная стянутость и шелушение.
  • Ихтиоз арлекина — дети рождаются на свет с утолщенными кусками кожи (до 10 мм в ширину). Они имеют ромбовидную форму и серый цвет. Между пластинами располагаются кровоточащие трещины. Утолщенные участки настолько сильно стягивают кожный покров, что вызывают деформацию туловища и лица. Младенцу становится трудно дышать из-за сдавливания ими грудной клетки. Лицо и уши деформируются.
  • Рецессивный — патология проявляется в первые месяцы жизни новорожденного крупной, темно-коричневой чешуей. Шелушение отсутствует. У некоторых мальчиков мутнеет роговица глаза, но острота зрения не снижается. Также 5% мальчиков рождается с диагнозом крипторхизм (расположение яичек вне мошонки). С возрастом масштабы пораженной кожи не уменьшаются, что возможно при некоторых других типах врожденных болезней.
Читайте также:  Аптечные средства против перхоти: эффективные и сомнительные

Выраженность симптомов напрямую связанна с типом недуга. Простой ихтиоз проявляется сухостью эпидермиса и шелушением в области разгибательной поверхности сустава, особенно нижних конечностей. Как правило, поражения кожи не затрагивает лицо, но иногда патология образуется на лбу и щеках. Наблюдаются признаки фолликулярного кератоза по всей поверхности тела – кератин скапливается в волосяных фолликулах.

Специалисты могут обнаружить этот симптом во время пальпации. Кожный покров ладоней и стоп утолщается, кожный рисунок усиливается и проявляются болезненные борозды промеж утолщенных островков кожи. Кроме того, в клиническую картину входит нарушение потоотделения, которое может приводить к жару и лихорадке.

Как правило, первые признаки начинаются проявляться от трех до двенадцати месяцев после рождения. Правда, уже к 20-25 годам, кожное шелушение практически полностью исчезает. Недугу могут сопутствовать аллергические заболевания, а также патологии ЖКТ в виде гастрита, колита, дискинезии желчных путей, одновременного увеличения печени и селезенки.

Симптомы врожденного ихтиоза

Если у пациента Х-сцепленный тип болезни, то симптоматика дебютирует в первые месяцы после рождения, и поражает лишь мальчиков. О болезни судят по крупным, грязно-коричневым чешуйкам на коже, которые не шелушатся. Поражение кожи возможно в любой области тела, но не затрагивает ладони и подошвы. Кроме того, у пациента может помутнеть роговица, специфической формой цветка, при этом острота зрения останется прежней. Наблюдается неопущение яичка в мошонку. По мере взросления выраженность симптомов остается прежней.

Уже в родительном зале можно предположить у новорожденного образование ламеллярного ихтиоза. Кожный покров младенца покрыт тоненькой, но достаточно плотной пленкой, которая со временем перерастает в крупную толстую чешую, имеющую светлый или коричневый оттенок. У новорожденного нарушается потоотделения, а потому нередко возникает гиперпиретическая лихорадка.

Для эпидермолитического врожденного ихтиоза характерна обширная влажная эритродермия с буллезными пузырями. По мере прогрессирования болезни симптоматика может проявляться грубым ороговением кожи и бородавками. Считается опасной формой недуга, которая может закончится летально.

Читайте также:  Атипичный невус – внешний вид и лечебная тактика

Самой редкой формой болезни выступает – врожденный ихтиоз, который возникает еще внутри утробы матери. Как правило, такие дети рождаются раньше срока, а их кожный покров похож на панцирь. Также недуг проявляется: деформацией ушных раковин, эктропионом, экслабионом, отсутствием волос, пониженным иммунитетом.

Врожденные изменения кожи новорожденных детей

  1. Углубления и ямочки кожи новорожденных
  2. Околоушные свищи, углубления, фибромы и кисты новорожденных
  3. Лишние пальцы у новорожденных
  4. Лишние соски у новорожденных
  5. Пупочные гранулемы у новорожденных
  6. Десквамация (шелушение) кожи у новорожденных
  7. Коллодиевый новорожденный. Плод Арлекина
  8. Виды ихтиоза кожи и его классификация
  9. Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (ВАРИ) у новорожденного
  10. Эпидермолитический гиперкератоз у новорожденного
  11. Вульгарный и Х-сцепленный ихтиоз у новорожденного

Что такое синдром Арлекина и как его лечить? Синдром арлекино у новорожденных

Ихтиоз Арлекина — это наследственное расстройство, которое возникает на генетическом уровне. Все возможные причины ихтиоза Арлекина до настоящего времени полностью не исследованы.

В организме плода на 4-5 месяце внутриутробного развития происходит укорочение полипептидной цепочки в гене АВСА11.

В результате данного процесса из гена исчезает белок, отвечающий за нормальное развитие кожных покровов.

Мутация приводит к тому, что младенец рождается с «панцирем» из обезвоженной и плотной кожи. Также врачи отмечают значительные искажения формы носа, ушей, рта и век. Конечности новорожденного часто деформированы, кроме того, неонатологи диагностируют аномальное развитие важных внутренних органов.

Заболевание передается детям только в единственном случае – если каждый из биологических родителей является носителем измененного гена. Если же носителем данного гена является один из родителей, то будущему ребенку ничего не угрожает. Но в такой ситуации малыш также становится носителем мутированного гена.

Заболевание очень редкое, статистические данные говорят об одном случае на 800000 рожденных здоровых детей. Ихтиоз одинаково поражает оба пола. С помощью УЗИ патологию рассмотреть на ранних сроках невозможно.

Читайте также:  Мраморная кожа тела. Причины у взрослых, фото, лечение, правила ухода

[attention type=yellow]

Если родители знают о своей отягощенной наследственности, следует выполнить инвазивную диагностику в первом триместре беременности.

[/attention]

Если диагноз подтвердится, единственный шанс избежать рождения тяжело больного малыша, для которого жизнь будет короткой и очень мучительной — это решиться на прерывание беременности.

Кожные проявления

Если при описании болезни использовать медицинские термины, то Арлекина синдром проявляется как компактное ороговение кожи. На ней отсутствует так называемый зернистый слой, вместо этого заметны бляшки, формирующиеся при растрескивании эпидермиса. Эти образования имеют шестигранную форму, часто они разделены глубокими красными трещинами. Цвет кожи при этом серый или желтушный.

Дети, рождённые с этим синдромом, часто имеют другие отклонения: у них может наблюдаться деформация рта (он напоминаем рыбьи губы), выворот век, неправильно развитые, слишком плоские уши.

Что такое синдром Арлекина и как его лечить? Синдром арлекино у новорожденных

В некоторых случаях диагностируют микроцефалию, когда у малыша недоразвита черепная коробка: в результате он рождается с очень маленьким мозгом.

Такие дети погибают в неонатальном периоде или при появлении на свет.

Помощь больному

Симптоматическая терапия позволяет облегчить состояние новорожденного. Лечение ихтиоза данного типа сводится к следующим мерам:

  • интенсивное увлажнение кожи – избавляет от растрескивания, шелушения, болезненности;
  • повышенная стерильность – необходима, чтобы исключить вторичное инфицирование. Кожа больного уязвима к внешнему воздействию, особенно опасными для ребенка являются кокковые инфекции;
  • восстановление теплорегуляции – малыши до полугода нуждаются в комфортных условиях пребывания, а больные ихтиозом в большей степени страдают от дефицита тепла.

  Патомимия и специфика лечения

Облегчить болезнь ихтиоз Арлекина позволит правильный уход за кожей. После постановки диагноза ребенка помещают в кувез с повышенной влажностью и температурой 35-36 oC. Лекарство вводится через пупочную вену. Кожу ребенка обрабатывают увлажняющими маслами и лосьонами, трещины дезинфицируют раствором метиленового синего, слизистую глаз орошают натуральной слезой.

Необходимо смазывать носовые проходы раствором ретинола. Гигиенические процедуры осуществляются с помощью влажных салфеток и раствора хлоргексидина. Все препараты для обработки кожи необходимо подогреть до температуры тела.

Отшелушивание ороговевших тканей проводят с использованием специальных рукавичек, которые мягко удаляют кожу и не вредят младенцу. После выписки ребенка в домашних условиях проводят смягчающие ванны.

В воду для купания добавляют растительное масло и пищевую соду.

Ихтиозиформная врожденная эритродермия

Ихтиозиформная врожденная эритродермия (син.: врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока, гиперэпидермотрофия генерализованная Видаля, гиперкератоз врожденный Унны, гиперкератоз ихтиозиформный генерализованный или тотальный Дарье, кератоз красный врожденный Риля, кератоз эксфолиативный врожденный Коккейна) описана Л. Броком (1902); клинически подразделяется на две разновидности — небуллезную и буллезную. Небуллезную разновидность многие авторы считают тождественной ламеллярному И., буллезную разновидность современные авторы чаще называют эпидермолитическим гиперкератозом, или ихтиозом.