Пигментная ксеродерма: причины, симптомы и лечение

Ксеродерма пигментная (КП) – наследственное заболевание генетического происхождения. Характеризуется чрезмерной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам, нарушениями зрения и повышенным риском развития рака кожи или глаз. Проявляется в раннем возрасте (2-3 года).

Причины

Основная причина – это сильная чувствительность кожи к УФ лучам.

Ультрафиолетовые лучи – это невидимые глазу лучи, испускаемые солнцем (и некоторыми искусственными источниками света). Умеренное воздействие УФ позволяет синтезировать витамин D. Однако, чрезмерное воздействие УФ вызывает кратковременные ожоги кожи и глаз, а в долгосрочной перспективе, вызывает преждевременное старение кожи и появление раковых заболеваний кожи.

Это повреждение происходит из-за производства свободных радикалов, высокореактивных молекул, которые изменяют ДНК клеток. У здорового человек хорошо функционирует система восстановления клеток ДНК, которая восстанавливает большую часть повреждений. Таким образом, накопление поврежденных клеток, которое и вызывает превращение клеток в раковые клетки, задерживается.

Однако, у больных пигментной ксеродермой система восстановления ДНК неэффективна, потому что гены, которые ее контролируют, изменены наследственной мутацией. результате повреждение, вызванное неисправленной ДНК, накапливается и вызывает изменения в клетках, которые быстро становятся злокачественными.

Причины заболевания

Пигментная ксеродерма — заболевание, поражающее детей кровнородственных браков. В этом случае у ребенка в коже отсутствует защита от ультрафиолетовых лучей.

Когда кожа здорового человека сталкивается с ультрафиолетом, в ДНК возникает повреждение. Оно распознается, приходит специальный фермент и вырезает его. Дальше включается другой фермент. Он воспроизводит тот участок, который был до повреждения, а третий фермент “пришивает” вновь образованный кусочек в “разорванное” место.

При пигментной ксеродерме этих процессов не происходит. В ДНК клеток раз за разом возникают поврежденные участки. И, когда в ключевых генах накапливается 5-10 повреждений, клетка кожи подвергается злокачественному перерождению.

Пигментная ксеродерма чаще всего перерождается в плоскоклеточный рак. Реже она трансформируется в меланому, ангиосаркому, саркому, трихоэпителиому или базально-клеточный рак. Иногда онкодерматологи докладывают о том, что у отдельных людей встречаются сразу несколько типов рака кожи.

Клинические особенности

  • Пигментную дисперсию выявляют на эндотелии роговицы, обычно в виде веретенообразно распределенных в вертикальном направлении гранул (веретено Krukenberg). При этом, размер и плотность частиц пигмента, как правило, пропорционален выраженности атрофии радужки. Хотя веретено Krukenberg встречается часто, данное проявление, синдром пигментной дисперсии сопровождает не всегда или со временем уменьшается в размере, становясь менее заметным.
  • Передняя камера при данной патологии, обычно, весьма глубокая. В ее водянистой влаге могут обнаруживаться взвеси гранул меланина.
  • Пигментные гранулы зачастую локализуются в криптах радужки, создавая впечатление более темного ее цвета. При асимметричной пигментации это выглядит как гетерохромия.
  • Из-за потери пигмента возникают радиальные трансиллюминадионные дефекты, располагающиеся от середины радужки к ее периферии — пигментная эпителиальная атрофия.
  • При асимметрии процесса, в глазу, подвергшемуся большим изменениям, зрачок кажется немного шире.
  • Как правило, распыление пигмента происходит по передней поверхности хрусталика. В зоне витреолентикулярного контакта задней поверхности хрусталика, пигмент обычно формирует линии.

Причины возникновения заболевания

Основная причина подобного неприятного заболевания – генетическая предрасположенность, передающаяся аутосомным геном от родителей к детям.

Другими причинами иногда называют следующие:

Причины возникновения заболевания
  1. Подобный диагноз может быть спровоцирован возрастанием количества порфиринов.
  2. Иногда ксеродерма вызвана отсутствием в соединительной ткани фермента УФ-эндонуклеазы или ее дефицитом.
  3. Дополнительная причина — недостаток в организме РНК-полимеразы.
  4. Еще одним фактором может служить резкое снижение иммунитета или замедление его формирования.

Рак – это не приговор

Журналисты, онкологические общества, фармпроизводители, врачи, даже онкологи – все они, не долго думая, бросаются словом «мутация». Как будто вы стали зомби или кем-то из героев фильма «Люди Икс». Они пытаются убедить вас в том, что это всё очень сложно, вроде ядерной физики, и потому требует такого же сложного, и дорогого, лечения.

Но, в большинстве случаев рака, имеет место не мутация с нарушением последовательности, а всего лишь нарушение коммуникации в теле из-за блокировок, вызванных гомоцистеином, метилированием и избытком гистонов. Доказано, что эти блокировки обратимы.

Хорошее питание, избавление от стресса и токсинов окружающей среды, регулирование гормонального фона, физические упражнения, обогащение клеток кислородом, изобилие дружественных бактерий в микрофлоре – все это помогает устранять эпигенетические повреждения. Известно, что более 65 натуральных биоактивных соединений могут корректировать структуру раковой клетки. Это вовсе не ядерная физика.

Виды лентиго

Существуют различные клинические и этиологические разновидности лентиго. Основными являются: простое, солнечное, старческое. Пятна появляются как у детей, так и у взрослых, однако у детей чаще бывают генетически обусловленные поражения, например при синдроме Пейтца-Егерса. Лентиго у взрослых, как правило, возникают вследствие длительного воздействия ультрафиолета.

Простое лентиго

Простое лентиго, часто именуемое юношеским или ювенильным, — наиболее распространенная форма заболевания. Появление темных пятен не связано с воздействием солнца: образования, иногда называемые лентигинами, являются врожденными или возникают в раннем детстве. Американские дерматологи Альпер и Холмс зафиксировали множественные пятна у 91 (18.5 %) из 492 новорожденных с черным цветом кожи и у одного ( %) из 2682 представителя белой расы.

Читайте также:  Как выглядит крапивница у детей и как её лечить?

Лентигины локализуются на коже или слизистых оболочках в виде круглых или овальных плоских однотонных пятен диаметром 3–15 мм. Они отличаются от веснушек более темным цветом и рассеянным расположением. Причины возникновения простого лентиго неизвестны. Многочисленные пятна могут быть как самостоятельным заболеванием, так и проявлением основной патологии: наследственной пигментной ксеродермы, наследуемых по аутосомно-доминантному типу синдрома Пейтца-Егерса, комплекса Карни, синдрома LEOPARD. Поэтому при обнаружении любых образований на коже или слизистых оболочках ребенка следует немедленно обратиться к педиатру, чтобы выяснить что это — безобидные веснушки, пигментированные пятна (простое лентиго) или один из симптомов серьезной патологии. Только врач может определить этиологию заболевания и в случае необходимости назначить адекватное лечение.

Солнечное лентиго

Длительное воздействие ультрафиолетового излучения — основная причина появления солнечного лентиго. Заболевание более распространено среди людей со светлой кожей. У темнокожих лентиго наблюдается редко, так как у них выше содержание пигмента меланина, обеспечивающего определенную степень фотозащиты. В США солнечное лентиго встречается у 90 % представителей белой расы старше 60 лет и у 20 % моложе 35 лет. Пигментные образования отмечаются у 50 % больных псориазом, проходивших ПУВА-терапию на протяжении пяти и более лет.

В проведенном во Франции исследовании сравнили 145 взрослых пациентов с множественными солнечными лентиго на верхней части спины и 145 контрольных субъектов. Было установлено, что пятна на спине и плечах являются клиническими маркерами прошлых тяжелых солнечных ожогов, и, таким образом, могут использоваться для выявления пациентов с повышенным риском развития меланомы кожи.

Старческое лентиго

Старческое или сенильное лентиго представляет собой гиперпигментированные пятна неправильной формы, чаще всего появляющиеся на открытых участках кожи (лицо, шея, руки). Заболевание обычно встречается у лиц старше 50 лет.

Читайте также:  Вестибулярный папилломатоз: особенности проявления у женщин и лечение

Дискуссии о том, является ли старческое лентиго предшественником меланомы и необходимо ли регулярное наблюдение пациентов с множественными темными пятнами, все еще продолжаются. В клинической практике встречались случаи перерождения лентиго в меланому, но несмотря на это, некоторые авторы считают, что сенильное лентиго является лишь предшественником себорейного кератоза, не требующего серьезного лечения.

Хотя малигнизация происходит крайне редко, в целях ее предупреждения следует избегать воздействия на кожу длительной инсоляции. Возможная связь «старческих пятен» с развитием меланомы — одна из причин онконастороженности. Поэтому пациентам с диагнозом «старческое лентиго» необходимо наблюдение у также знать, что при воспалении пигментированного образования может развиться доброкачественный лихеноидный кератоз.

Диагностика

  • Ведущим диагностическим методом обнаружения пигментной ксеродермы является обследование кожных покровов с помощью особого оптико-механического прибора – монохроматора. Цель обследования – выявление особой чувствительности кожи к воздействию лучей ультрафиолетового спектра.
  • Чтобы убедиться в правильности диагноза, специалист-дерматолог направляет пациента на биопсию – лабораторное исследование тканей, из которых состоят накожные новообразования. Для лабораторного анализа выбирают наиболее типичные, недавно образовавшиеся элементы, стараясь сделать их удаление максимально незаметным.

Забор биоптата (материала для анализа) может быть выполнен при помощи скальпеля, путём пункции или методами электрохирургии. Мелкие фрагменты тканей срезают целиком, достаточно крупные клиновидно иссекают, захватывая часть здоровых клеток, расположенных на участке, граничащем с очагом новообразования.

При выполнении пункционной биопсии используют шприц с полой иглой. В этом случае лабораторному исследованию подвергается пунктат – капля жидкости, взятой из свежего накожного новообразования.

  • Образцы тканей, взятых во время биопсии, подвергают гистологическому исследованию. Конечной целью гистологии является заключение о возможности и необходимости дальнейшей терапии, а также вероятный прогноз исхода заболевания. В ходе гистоморфологического исследования выявляется стадия болезни, глубина поражения тканей, состояние клеток, окружающих удалённое новообразование. В конце исследования выносится гистологическое заключение, обязательно содержащее микроскопическое описание и заключение нозологического характера.