Врожденный дискератоз почти всегда приводит к летальному исходу

При порокератозе Мибелли нарушение кератинизации проявляется очагами фокальной потери зернистого слоя и образованием компактных паракератотических масс в виде роговых пластин. Такая пластина может локализоваться в выводных протоках потовых эккринных желез, а также в устьях волосяных фолликулов и межфолликулярных зонах эпидермиса

Описание:

Порокератоз — заболевание, наследуемое аутосомно-доминантно. Описано несколько клинических вариантов порокератоза, различающихся по группировке, количеству и локализации высыпных элементов: порокератоз Мибелли, характеризующийся единичными элементами. располагающимися преимущественно на конечностях: поверхностный диссеминированный эруптивный порокератоз Ресшиги, отличающийся множественными очагами поражения, развивающимися в детском возрасте; линейный, невиформный (или зостериформный) порокератоз, встречающийся обычно на конечностях и напоминающий линейный веррукозный невус; диссеминированный поверхностный актинический порокератоз, появляющийся чаще у взрослых после солнечного облучения и локализующийся на открытых участках тела; точечный порокератоз, характеризующийся диффузными высыпаниями на пальцах, ладонях и подошвах; ладонно-подошвенный и диссеминированный порокератоз в виде многочисленных высыпаний вначале на ладонях и подошвах, затем на туловище и конечностях. Описаны еще три варианта — дискретный порокератоз подошв с единичными или множественными коническими папулами, напоминающими подошвенные , сетчатый порокератоз с эритематозными высыпаниями в виде сетки, локализующимися на туловище и диссеминированный билатеральный гиперкератотический вариант порокератоза Мибелли.

Что представляет собой дискератоз?

Это заболевание имеет второе название – лейкоплакия. Представляет собой патологический процесс, провоцирующий перерождение плоского эпителия стенок влагалища и шейки матки. В норме маточный зев имеет покрытие из многослойного плоского эпителия, который не способен к ороговению. При развитии дискератоза на слизистой оболочке могут появляться наросты белого цвета, эпителий начинает ороговевать и напоминать обычный кожный покров.

Относится патология к предраковым заболеваниям, поэтому требует немедленной диагностики и терапии.

Симптомы острого диссеминированного энцефалита

Симптомы острого диссеминированного энцефалита проявляются в течение 7 – 90 дней после заражения. Основные симптомы следующие:

  • лихорадка;
  • тошнота;
  • рвота;
  • головная боль;
  • спутанность сознания;
  • слабость конечностей;
  • атаксия;
  • сенсорные изменения (онемение, покалывание ног и рук);
  • атаксия;
  • неврит зрительного нерва;
  • проблемы со зрением;
  • повышение температуры;
  • синусоидные температурные скачки (от нормы до высокой температуры);
  • эпилептические припадки;
  • судороги;
  • продолжительные головные боли;
  • головная боль по утрам и вечерам;
  • сонливость;
  • трудности при попытке проглотить пищу;
  • кома;
  • двоение изображения;
  • атаксия;
  • паралич черепных нервов;
  • галлюцинации;
  • речевые расстройства;
  • нистагм;
  • офтальмоплегия;
  • психические нарушения;
  • неврит;
  • дизестезия;
  • нарушения зрения.

У детей основными симптомами острого диссеминированного энцефалита являются:

  • рвота;
  • отказ от пищи;
  • плаксивость;
  • нарушение равновесия;
  • потеря координации;
  • зрительные нарушения.

Порокератоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Различают несколько клинических разновидностей порокератоза.

Клинически для всех вариантов порокератоза характерен один и тот же морфологический элемент — кольцевидные бляшки различных размеров с западающим атрофичным центром и приподнятым гиперкератотическим узким краем с бороздкой на поверхности. Развитие такого элемента начинается с образования кератотической папулы, постепенно увеличивающейся в размерах, формирующей кольцевидную бляшку, после регрессирования которой остается участок атрофии кожи. Локализованные на ладонях и подошвах элементы несколько различаются по виду. Так, при точечном порокератозе они представляют собой мелкие углубления диаметром 1-3 мм, заполненные кератином, при дискретном подошвенном порокератозе — конические папулы, напоминающие подошвенные бородавки. Иногда встречаются атипичные высыпания — гиперкератотические, веррукозные, изъязвляющиеся, экссудативные и гигантские. Возможность комбинации разных клинических вариантов порокератоза у одного и того же больного подтверждает общность их патогенеза.

Читайте также:  Итразол — инструкция по применению, цена

Описаны сочетания порокератоза и псориаза. Нередки случаи возникновения злокачественных опухолей  типа  плоскоклеточного  рака,  базалиомы  и  болезни Боуэна у больных порокератозом, что дает возможность некоторым авторам считать его предраковым заболеванием   При этом злокачественный рост начинается обычно в области атрофичного центра кольцевидных бляшек.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Классический порокератоз Мибели

Заболевание чаще встречается у детей, но может развиться в любом возрасте. Начальным элементом является роговая папула, которая за счет эксцентричного роста увеличивается в размере и превращается в кольцевидную бляшку. Высыпания обычно немногочисленны, бляшки различных размеров — от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, округлой формы. Центральная часть элемента выглядит запавшей, сухой, слегка атрофичной, иногда де- или гиперпигментированной, бородавчатой или с явлениями гиперкератоза. В периферической зоне очага поражения хорошо заметен приподнятый кератотический валик (бордюр). При внимательном осмотре с помощью лупы на поверхности бордюра можно увидеть характерный признак — параллельные и парно расположенные ряды гиперкератоза.

Очаги поражения чаще располагаются на теле, руках, ногах. Могут поражаться гениталии, слизистая оболочка полости рта и роговица.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50]

Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз

Чаще встречается в третьем или четвертом десятилетии жизни на участках кожи, подвергающихся действию солнечных лучей. Обычно очаги поражения множественные и по клинической картине напоминают классический порокератоз Мибели. Однако при актиническом порокератозе на поверхности бордюра параллельные, парные ряды гиперкератоза чаще не обнаруживаются.

[51], [52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59], [60]

Ладонно-подошвенный и диссеминированный порокератоз

Редкая форма порокератоз и чаще встречается у взрослых. Заболевание начинается с появления на ладонях и подошвах многочисленных мелких, слегка возвышающихся, папул или бляшек. Затем очаги распространяются на другие участки тела. При этой разновидности порокератоза предрасположенность очагов поражения локализоваться на участках тела, подвергающихся солнечному свету, не отмечается. Однако у 25 % больных обострение заболевания наблюдается в летний период.

Линейный порокератоз

Обычно начинается в детском возрасте. Появляются множественные папулы округлой формы, расположенные унилатерально, линейно, сегментарно или зостериформно на туловище или конечностях, часто по линии Блашко. По клинической картине линейный порокератоз очень напоминает эпидермальный невус. Описаны эрозивный и язвенный варианты течения линейного порокератоза на лице.

Течение порокератоза

Заболевание существует в течение многих лет, но описаны случаи спонтанного разрешения. При всех вариантах клинического течения кожный процесс может трансформироваться в неопластический.

Причины актинического кератоза

Причина, вызывающая актинический кератоз, одна – это длительная гиперинсоляция, постоянное ультрафиолетовое облучение с определённой длиной волны солнечного спектра (от 280 до 320 нм). Но факторов, участвующих в возникновении и развитии заболевания, много. Прежде всего, климат. Люди, живущие высоко в горах, в экваториальном, субэкваториальном, тропическом поясе, где солнечных дней в году практически 365, а температура летом достигает >35°С, имеют самый большой индекс заболеваемости актиническим кератозом. Усугубляет риск возникновения патологии работа на открытом воздухе.

Второй важный фактор — возраст. Сам термин «сенильная акантома» указывает на то, что это болезнь пожилых. Все, кому за 50, находятся в группе риска. Третий фактор риска – светлый цвет кожи, волос и глаз. Блондины с минимальным количеством пигментных клеток, выступающих в данном случае своеобразной защитой от гиперинсоляции, болеют в три раза чаще обладателей смуглой кожи, чёрных волос и карих глаз. Своеобразным «предсказателем» появления актинического кератоза в старости являются веснушки у молодых. Не последняя роль в возникновении заболевания принадлежит солнечным ожогам, которые раз за разом «подготавливают» кожу к дебюту заболевания; наследственность, стрессы и тяжёлые соматические недуги, заставляющие пациентов принимать гормоны, иммунодепрессанты, химиотерапию.

Актинический кератоз ничем не проявляет себя на протяжении десятилетий. Кожа всё это время не меняет своей структуры под воздействием ультрафиолета, она накапливает негативное влияние солнца в своих недрах. Это называется латентным, скрытым периодом болезни. С возрастом на фоне ослабевающего иммунитета поверхностный слой кожи начинает постепенно меняться. Часть клеток эпидермиса становятся недифференцированными, из них образуется очаг преинвазивного рака, который не прорастает через основание эпителия, а «ползёт» по базальному слою.

В процессе такого распространения атипичные клетки заменяют собой нормальный эпителий, эпидермис теряет защитную функцию, в нём ускоряются процессы ороговения. Со временем наступает час «икс», когда атипичные клетки нарушают целостность базальной мембраны, проникают в дерму, где создают новый очаг уже злокачественной опухоли. Вплоть до момента нарушения целостности базального слоя эпидермиса заболевание может внезапно саморазрешиться.

Заключение

Также требуется лечение провоцирующих дерматологических патологий, ведение подвижного и здорового образа жизни, а если удалось обнаружить настораживающие симптомы, необходимо сразу обращаться к врачу.

Татьяна Александровна Пухова

Врач дерматолог, стаж 14 лет.

Специалист широкого профиля. Занимается диагностикой и лечением заболеваний кожи, ногтей, волосистой части головы, а также заболеваний, передающихся половым путем.

Образование: 2006 Диплом по специальности “Лечебное дело” Пермский государственный медицинский университет

Курсы повышения квалификации: 2011 “Пиллинги поверхностно-срединного воздействия” 2013 “Плазмолифтинг в косметологии и трихологии” 2014 “Дерматовенерология”, Южно-уральский государственный медицинский университет

Заключение

Проблемы кожи

Патоморфология

Все описанные клинические варианты порокератоза характеризуются одной и той же гистологической картиной. Основным гистологическим признаком является образование роговидной пластинки в заполненном роговыми массами yглублении эпидермиса, представляющей собой столбик из паракератотических клеток. Углубление может располагаться в устье потовой железы, в устье волосяного фолликула и интрафолликулярно. Под столбиком паракератотических клеток зернистый слой отсутствует, встречаются вакуилизированные дискератотические клетки. В эпидермисе гиперкератоз, вокруг роговидной пластинки отмечаются акантоз и папилломатоз. Возможна вакуольная дистрофия клеток мальпигиевого слоя. В дерме под базальной мембраной обнаруживают неспецифический лимфоцитарный инфильтрат с единичными плазматическими клетками. При поверхностном актиническом порокератозе наряду с описанными признаками отмечаются истончение мальпигиева слоя, вакуольная дистрофия базальных эпителиоцитов и поверхностный полосовидный инфильтрат с базофильной дистрофией коллагена. N. Inamoto и соавт. (1984) наблюдали при порокератозе отдельные некротизированные эпителиоциты и эозинофильный спонгиоз. При электронно-микроскопическом исследовании выявлено, что роговидная пластинка состоит из двух типов клеток. Одни из них сходны по форме с шиповатыми клетками и содержат пикнотичное ядро, пучки тонофиламентов различной плотности, меланосомы, а также остатки органелл, другие имеют округлую форму, лишены десмосом и напоминают по своей структуре дискератотические клетки. По периферии роговидной пластинки располагаются плоские клетки, содержащие вещество, близкое к нормальному кератину, и структуры с низкой электронной плотностью, напоминающие органеллы. В клетках, находящихся под роговидной пластинкой, количество гранул кератогиалина и тонофиламентов значительно уменьшено. Среди подобных клеток находились округлые клетки, по своей структуре напоминающие «круглые тельца» при болезни Дарье. Часть шиповатых клеток под роговидной пластинкой подверглись частично или полностью деструкции, они содержат пикнотичные ядра, вакуоли, гетеро- и аутофагосомы и агрегированные по периферии стенки тонофиламенты. Внутриэпидермальное разрушение эпителиоцитов патогномонично для порокератоза и может служить диагностическим признаком. В базальном слое местами отмечаются межклеточный отек и редупликация базальной мембраны. В состоянии дистрофии находятся также фибробласты дермы, некоторые из них содержат фагоцитированные коллагеновые волокна. Отмечается дистрофия коллагеновых волокон.

Читайте также:  Второе мнение. Как пересмотр диагноза спасает онкологических больных

Симптомы

Проявления заболевания будут зависеть от его типа. Для всех вариантов характерно появление бляшек кольцевидной формы разного размера, которые отличаются западающим атрофичным центром и приподнятым краем с бороздкой.

Высыпания могут появиться на лице, шее, половых органах, стопах и кистях.

Часто больные жалуются на сильный зуд на пораженном участке.

Образование таких бляшек начинается с образования папулы, которая увеличивается по размерам. После регресса остается атрофированный участок кожи.

Элементы, которые локализуются на подошвах и ладонях могут отличаться по виду. Они выглядят как маленькие углубления, не больше 1 — 3 мм в диаметре. Внутри они заполнены кератином.

Если речь идет о подошвенном типе, то на них образуются конические папулы, похожие на бородавки.

Иногда высыпания приобретают атипичную форму и могут быть экссудативными, веррукозными, гиперкератотическими, гигантскими и т.п.

Иногда у одного человека может встречаться несколько типов высыпаний одновременно.

Иногда порокератоз может развиваться одновременно с псориазом. Также это заболевание может быть предвестником образования злокачественных опухолей.

Обычно порокератоз развивается на протяжении долгих лет, но были случаи стремительного разрастания. Также кожный процесс может перейти в неопластический.

Причины порокератоза:

Порокератоз является наследственным заболеванием, передающимся аутосомно-доминантно со сниженной пененрантностью. Состояние иммунодепрессии, иммунно-супрессивные заболевания, в частности , ультрафиолетовое облучение могут вызвать или обострить порокератоз. В очагах поражения выявлены дисплазия различной степени выраженности, образование патологических клонов клеток, которые более чувствительны к ультрафиолетовому облучению, чем окружающие даровые клетки. В культивированных фибробластах обнаружена нестабильность 3 хромосомы, что повышает риск развития кожной неоплазии. В литературе имеется описание семейных случаев.

Порокератоз Мибелли

Для этого состояния, которое развивается исключительно в детском возрасте, характерны слабо выраженные, красновато-коричневые папулы, медленно увеличивающиеся в размерах и образующие неправильной формы бляшки с гипопигментацией и атрофией в центре, приподнятым ободком по краю и бороздкой на поверхности («сдвоенный край»).

Размер этих бляшек, обычно односторонней локализации, варьирует от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре. Обычно присутствуют 2-3 очага. Этот редкий аутосомно-доминантный вариант чаще всего проявляется на конечностях, бедрах и коже вокруг гениталий, хотя может поражаться любая область, содержащая слизистые оболочки. Биопсия продольных бороздок на границе очага показывает наличие диагностической роговидной (корноидной) пластинки, состоящей из столбика паракератотических клеток, заполняющих глубокую эпидермальную инвагинацию.

Этот вариант ассоциируется с клональными хромосомными аномалиями в хромосоме 3 в локусе 3р14-р12. Хромосомная нестабильность может в редких случаях приводить к развитию плоскоклеточной карциномы в пределах этих медленно прогрессирующих очагов. Иссечение или терапия с применением лазера на углекислом газе помогают, но не исключают появление рецидивов, кроме того, эти методы непригодны для лечения обширных очагов.

. Порокератоз Мибелли на (а) большом пальце кисти, (б) на правом бедре и (в) на подбородке, (г) у этого подростка с диссеминированными очагами поверхностного актинического порокератоза бессимптомные монетовидные бляшки начали развиваться на ногах после солнечного ожога в возрасте 16 лет. Обратите внимание на гиперкератотические границы очагов, при биопсии этих участков выявляется наличие роговидной пластинки. Все очаги медленно прогрессируют.