Врожденный порок сердца у новорожденного: причины и последствия

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Механизм возникновения

Механизм возникновения пороков развития изучен недостаточно. Считают, что формирование П. р. происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эмбриональных структур, в норме происходящему в строго определенные периоды. В случаях низкой пролиферативной активности клеток контакт между эмбриональными структурами запаздывает. В результате изменений миграции клеток могут развиться гетеротопии, аплазии и ряд сложных пороков. Напр., тяжелые симметричные расщелины лица образуются в результате нарушения миграции клеток нейроэктодермального гребня в верхнечелюстные отростки. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой период эмбриогенеза и быть причиной агенезии органов, их морфол. и функциональной незрелости, а также персистирования эмбриональных структур, напр, неразделения, как это наблюдается при прозэнцефалии. Задержка физиол, распада клеток, отмирающих в процессе эмбриогенеза (напр., при рассасывании межпальцевых перепонок, реканализации кишечной трубки и открытии естественных отверстий), может приводить к синдактилии, атрезии, стенозу. Нарушение адгезивного механизма, т. е. склеивания, удержания и срастания эмбриональных структур, так же как и недостаточно активная пролиферация. является причиной многих дизрафий (напр., П. р., связанных с не-закрытием нервной трубки). В основе формирования нек-рых П. р. лежат циркуляторные расстройства, обусловленные тромбозом, сдавлением, кровоизлиянием. Тератогенный эффект инфекций чаще связан с цитолитическим действием возбудителя.

Формирование большинства Пороков развития происходит в течение первых 8—10 нед. беременности. Чувствительность эмбриона к повреждающим факторам в эти сроки различна. По данным П. Г. Светлова, выделяют два отрезка времени повышенной чувствительности, которые называют критическими периодами. Первый из них у человека приходится на конец 1-й — начало 2-й нед. беременности. Действие вредного фактора в это время часто приводит к гибели зародыша. Аналогичное воздействие во второй критический период (3— 6-я нед. беременности) чаще индуцирует П. р. Для установления возможной этиологии П. р. время действия предполагаемого вредного фактора сопоставляют не с критическим, а с тератогенетическим терминационным периодом (ТТП), поскольку каждый П. р. имеет свой ТТП, не всегда совпадающий с критическим периодом. Этот термин, предложенный в 1906 г. Швальбе (Е. Schwalbe), понимается как предельный срок, в течение к-рого действие вредящего фактора может вызвать П. р. Напр., ТТП двухкамерного сердца продолжается до 34-го дня беременности, аплазии межжелудочковой перегородки — до 44-го дня, дефекта межпредсердной перегородки — до 55-го дня беременности. ТТП же для персистирования артериального протока (боталлова протока), крипторхизма, многих П. р. зубов выходит за пределы беременности, т. к. окончательное формирование этих структур не завершается в период внутриутробного развития.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Читайте также:  Психосоматические причины фурункул и чирей

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Классификация

Все аномалии развития позвонков классифицируются по типу их изменений и тяжести протекания заболевания. Выделяют количественные изменения:

  • окципитализацию;
  • сакрализацию;
  • люмбализацию;
  • слияние позвонков.

По форме изменения конфигурации выделяют:

  • спондилолиз;
  • клиновидные позвонки и т.п.

Кроме этого встречаются пороки развития отдельных участков позвонков.

Окципитализация

При таком пороке первый шейный позвонок сращивается с костью затылка. Такая патология развивается еще у эмбриона. Но выявляется не сразу, так как не дает характерных симптомов. Первые жалобы начинают появляться в 20-летнем возрасте пациента.

На фоне сужения затылочного отверстия и сдавливания позвоночных структур начинает развиваться вторичная симптоматика в виде:

  • вегетативных расстройств;
  • головных болей;
  • проблем с глотанием;
  • тахикардии;
  • неврита лицевого нерва.

При ассимиляции атланта ограничивается подвижность в шее, в частности, пациенту проблематично поднимать и наклонять голову. Такое ограничение провоцирует нестабильность и повышенную подвижность нижних позвонков шейного отдела.

Классификация

Люмбализация

Аномалия связана с отделением верхнего позвонка крестца, который фактически становится дополнительным поясничным. Без пороков развития крестец представляет собой единую кость из сросшихся тел позвонков. При аномалии развития первый позвонок полностью или частично отделяется. Односторонняя патология может наблюдаться как слева, так и справа, которая на снимках отображается как щель в крестце.

Боль в поясничном отделе и вдоль позвоночника начинает беспокоить больных с люмбализацией после 20 лет. Причем спровоцировать приступ могут повышенные и неадекватные нагрузки на позвоночник.

В некоторых случаях наблюдается сдавливание седалищного нерва, что дает распространение болей в ягодицы и ноги.

Сакрализация

Порок развития, противоположный люмбализации, при котором крестец срастается с последним поясничным позвонком. Такая аномалия встречается достаточно часто и может сочетаться с другими пороками развития.

По характеру сращивания выделяют односторонние и двусторонние:

  • костные патологии;
  • хрящевые аномалии;
  • суставные пороки.

Чаще всего протекает бессимптомно, редко дает поясничные боли. Встречается и ложная сакрализация, которая связана с заболеваниями позвоночника, сопровождающимися окостенением связок.

Причины возникновения

Родители новорожденных часто задают вопрос, от чего бывает аномалия развития? Особенно остро стоит этот вопрос в тех семьях, где внутриутробная кардиологическая патология носит семейный характер. Врожденный порок сердца у новорожденного имеет две основные причины:

  • генетические нарушения;
  • неблагоприятное воздействие экологии.

Важно! В большинстве случаев дефекты генов — это последствия вредного внешнего воздействия окружающей среды. Поэтому факторы тесно взаимосвязаны друг с другом.

Мутации хромосом или белков часто связаны с определенным типом внутриутробной аномалии развития сердца и сосудов. Чаще всего встречается делеция и дупликация сегментов ДНК. До 8 % пороков связаны с генными нарушениями по типу трисомии 13, 18 и 21 пары хромосом.

Экологические мутагены, провоцирующие возникновение пороков, представлены следующими причинами:

  1. Физическими — радиационное излучение.
  2. Химическими — длительная работа в условиях лакокрасочного производства, применение некоторых медикаментозных средств, постоянное употребление алкоголя, курение табака.
  3. Биологическими — воздействие некоторых вирусов — краснуха, хронические заболевания матери — фенилкетонурия, сахарный диабет, системная красная волчанка.

Пороки развития новорожденных: классификация, причины возникновения

От рождения малыша с теми или иными врожденными пороками развития не застрахованы ни одни родители.

Больной ребенок может появиться на свет даже у пар, которые не имеют генетических заболеваний, строго следят за соблюдением правильного образа жизни, питания и не злоупотребляют алкоголем.

По данным статистики, пороки развития новорожденных регистрируются почти в 5% случаев. Очевидность одних становится ясна сразу после рождения, другие же могут проявиться позже, по мере роста ребенка.

Пороки развития детей: классификация по этиологии

В зависимости от причин возникновения пороки развития новорожденных могут быть следующими:

  • генетически обусловленными: передавшимися по наследству от родителей – носителей патологических генов;
  • тератогенными: их появление связано с внешними воздействиями в период развития плода в утробе матери – химическими, механическими, токсическими, инфекционными и др.;
  • мультифакторными: развитие данных аномалий обусловлено сочетанием тератогенных факторов воздействия и наследственной предрасположенности.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

  • при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
  • если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
  • если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
  • если супруги состоят в родственной связи;
  • если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
  • если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Пороки развития новорожденных: причины возникновения

К сожалению, отличное состояние организма родителей, хорошая наследственность и ведение здорового образа жизни не всегда является гарантом рождения абсолютно здорового ребенка.

Почти для 60% случаев рождения детей с врожденными пороками у специалистов не имеется никаких объективных объяснений.

Остальное количество связано с наследственными и внешними негативными факторами, либо их сочетанием.

Огромное значение в развитии некоторых врожденных пороков принадлежит генетике. Каждая клетка организма состоит из генов, которые в свою очередь составляют хромосомы. Если в хромосомном наборе происходит нарушение: один ген отсутствует или мутировал – возникают пороки развития детей.

Читайте также:  Монетовидная экзема: симптомы, признаки и методы лечения

Врожденные пороки развития новорожденного зачастую обусловлены состоянием здоровья будущей матери: например, если во время беременности она перенесла краснуху, у плода могут появиться пороки развития. К развитию врожденных аномалий могут привести также: употребление алкогольных напитков, наркотиков, курение, воздействие разного вида облучений.

Развитие многофакторных пороков обусловлено комбинацией тератогенных и наследственных факторов.

Клиническая картина врожденных пороков развития детей

Симптомы пороков развития плода разнообразны и зависят от того, какой орган и система задействованы в данном патологическом процессе. Чаще всего патологии проявляются сразу после того, как малыш появился на свет. К примеру, при неполноценности системы дыхания у ребенка диагностируется дыхательная недостаточность, аномалии развития сердечной мышцы проявляются нарушением ритма сердца.

Наличие ряда хромосомных заболеваний можно заподозрить по характерным внешним признакам: при синдроме Дауна дети рождаются с плоскими лицами, раскосыми глазами и характерной кожной складкой на шее. Кретинизм проявляется карликовостью, гидроцефалия – увеличенным размером головы и смещением глазных яблок.

Лечение ВПС у новорожденных

Поставить точный диагноз может не каждый врач и узи-специалист. Нередко причиной осложнений и летальных исходов становится неправильный диагноз.

К какому врачу обратиться?

Если малыш выписан домой, то при появлении недомоганий необходимо незамедлительно обратиться к педиатру, который направит к детскому кардиологу (он ставит диагноз, анализирует состояние ребенка, назначает необходимые обследования, отправляет на операцию, дает рекомендации родителям).

Самый важный специалист в жизни малыша с ВПС – кардиохирург, совершающий оперативное вмешательство в организм ребенка. Именно кардиохирург спасает жизни детей с ВПС, корректирует пороки или полностью их устраняет.

Для полноценного развития ребенка с ВПС и предупреждения всех рисков важно наблюдаться у опытных специалистов (кардиолога, педиатра и иммунолога), регулярно проходить обследование сердца и следить за динамикой ВПС. Чтобы быть уверенным в результатах электрокардиограммы и эхокардиограммы, обращайтесь к одному и тому же специалисту, желательно, чтобы он работал в федеральном кардиологическом центре, имел высокую квалификацию и опыт работы

Чтобы быть уверенным в результатах электрокардиограммы и эхокардиограммы, обращайтесь к одному и тому же специалисту, желательно, чтобы он работал в федеральном кардиологическом центре, имел высокую квалификацию и опыт работы.

Как лечится порок сердца?

Консервативное лечение с помощью медикаментов поможет немного улучшить состояние ребенка, его обычно используют как подготовку к операции.

Какая именно будет выполнена операция, решает команда кардиохирургов, это зависит от вида порока и степени его тяжести.

Кардиологи делят всех новорожденных детей с ВПС на 4 категории:

  1. Дети, которым не требуется срочная операция, ее можно провести в плановом порядке в ближайший год, при некоторых пороках, например, ДМЖП или ДМПП при некритическом размере дефекта операции может не назначаться и дольше, а если есть положительная динамика, то можно обойтись и без хирургического вмешательства.
  2. Новорожденные, которым потребуется лечение в первые 6 месяцев после рождения.
  3. Пациенты, которым необходимы операции в первые 14 дней жизни.
  4. Экстренные случаи, когда требуется незамедлительная помощь кардиохирурга. В этом случае врачи советуют рожать женщине в перинатальном отделении кардиоцента, чтобы ребенок с первых дней был в надежных руках профессионалов.

В некоторых случаях не обязательно проводить открытую операцию с остановкой сердца, можно использовать миниинвазивное вмешательство (эндоваскулярный метод).

Но не всегда врачи назначают оперативное или медикаментозное лечение. Существуют пороки, которым не требуется лечение, кардиолог предпочитает выжидательную тактику, то есть наблюдать за динамикой порока и работы сердца.

Некоторые ВПС никак себя не проявляют и не требуют никакого лечения, например, двухстворчатый аортальный клапан, с которым ребенок может вести обычный образ жизни и даже заниматься спортом.

К сожалению, не все пороки излечимы полностью, но уровень развития миррой медицины позволяет помочь пациентам даже с самыми сложными сочетанными пороками.

Современная медицина позволяет помогать маленьким пациентам, и если не полностью избавлять от заболевания, то облегчать состояние детей.

О том, как выглядит пупок у новорожденного, расскажет эта статья.

Нередко эта патология сочетается с отклонениями формирования других органов и систем. Например, синдром Вольфа — Хиршхорна, когда открытый аортальный проток и декстрокардия сопровождается микроцефалией, расщелиной губы, микрогнатией, гипертелоризмом.

Врожденные пороки сердца диагностируются у живых новорожденных с частотой 10:1000 за исключением мелких септальных дефектов, открытого аортального порока, двустворчатого аортального клапана.

Выделяют несколько причин, ведущих к развитию пороков сердца у новорожденных:

  1. наследственные;
  2. инфекционные;
  3. физические;
  4. химические.

Формированию врожденных пороков сердца способствуют вирусы краснухи, Коксаки, эпидемического паротита.

Отрицательное влияние на нормальное развитие эмбриона оказывают такие физические факторы, как длительное, высокодозное действие рентгеновского излучения, ионизирующей радиации, шума, вибрации.

Врожденный порок сердца у новорожденных формируются в результате приема во время беременности медикаментозных средств.

Употребление средств на основе лития ведет к дефекту трехстворчатого и митрального клапанов. Негативное влияние на плод оказывают прогестерон, третиноин, противосудорожные препараты и другие.

Признаки

Новорожденный ребенок, имеющий порок сердца, беспокойный и плохо набирает вес.

Основными признаками врожденного порока сердца могут быть такие симптомы:

Признаки
  • синюшность или бледность наружных кожных покровов (чаще в области носогубного треугольника, на пальцах и стопах), которая особенно сильно проявляется во время грудного вскармливания, плача и натуживания;
  • вялость или беспокойство при прикладывании к груди;
  • медленная прибавка в весе;
  • частое срыгивание во время кормления грудью;
  • беспричинный крик;
  • приступы одышки (иногда в сочетании с синюшностью) или постоянно учащенное и затрудненное дыхание;
  • беспричинная тахикардия или брадикардия;
  • потливость;
  • отеки конечностей;
  • выбухание в области сердца.
Читайте также:  Какие витамины нужны для роста волос укрепления ногтей

При обнаружении таких признаков родители ребенка должны незамедлительно обратиться к врачу для обследования ребенка. При осмотре педиатр может определить сердечные шумы и рекомендовать дальнейшее лечение у кардиолога.

Киста сосудистого сплетения у плода

Пишу ради тех, кто столкнулся с таким явлением, как киста сосудистого сплетения у плода.

Многие узисты, при виде этой кисты, пишут в заключении просто киста головного мозга. Звучит ужасно жутко. Хорошо если врач окажется компетентен и объяснить суть этой проблемы. А если нет, то не повезло. Бессонные ночи, истерика и слезы гарантированы. Вот именно поэтому я и пушу здесь, чтоб заранее успокоить столкнувшихся с такой ситуацией.

Я столкнулась. Сделали узи в 19 недель и увидели эту самую «кисту мозга» . Описывать долго не стану мое состояние, при том что узистка на вопрос откуда это? ответила лишь: это из-за инфекций (инфекции к слову сказать уреаплазма, которая и не инфекция по сути) . на вопрос , что делать теперь? идти к врачу, он скажет.

На ватных ногах добралась я до врача. Она еще раз посмотрела по узи — да, есть киста мозга. Откуда взялось, как лечить и что будет с ребенком , ответ такой: «Ну прерывания скорее всего не будет, с этим рожают. Потом лечит невролог.

» Дали направление в МОНИИАГ, к врачам -генетикам (тоже страшно звучит) А как лечит? Не будет ли ребенок отсталым, причина этого? Ни одного ответа, полная растерянность и неведение. Хорошо есть интернет, почитала статьи, форумы.

Успокоила себя немного, постаралась не плакать, не нервничать раньше времени. Пережила выходные , в понедельник отправилась в МОНИИАГ.

Там мне объяснили , что это не киста мозга, а киста сосудистого сплетения. Часто бывают множественные кисты. Образуются на определенных этапах развития мозга.

Не являются врожденным пороком развития (ВПР) Скорее всего одна моя маленькая кисточка в 6 мм рассосется через недели 4, если нет то рассосется к 30-32 неделе, а если и тогда не рассосется, то с никакого влияния на мозг ребенка она не оказывает. Ребенок развивается нормально, точно также как и дети без кисты.

Подробно объясняют весь процесс образования таких киста и их рассасывание. Я уехала полная уверенности , что все будет хорошо и на контрольном узи кисты не будет.

Контрольное узи на 26 неделе. Делает моя доктор и снова киста….такая же в 6 мм. Опять дает направление к генетикам.

Снова еду туда. Там делают узи и не видят никакой кисты и других ВПР, Кисты нет, она рассосалась, как мне и обещали.

Так вот для тех, кто ищет информацию в интернете по этому вопросу. Не так страшен черт, как его малюют. Генетики дали мне все ответы на мои вопросы. Киста сосудистого сплетения, говорит о том . что у ребенка развиваются правильно оба полушария. На сроке 18-20 недель мозг начинает развиваться.

Жидкость (ликвора , вроде такое название) скапливается между сосудистых сплетений мозга, образуя такие мешочки , которые на узи выглядят как киста. Так их и называют кисты сосудистых сплетений. Часто они бывают по нескольку штук и достигают достаточно больших размеров. У меня была 6 мм, маленькая. Бывает до 20 мм.

Затем после 24 недели мозг начинает расти и жидкость просто уходит, кисты рассасываются.

Как я уже сказала, никакого влияния на мозг ребенка и его развитие этот не оказывает. Никакого отношения КСС не имеет к инфекциям, лечение антибиотиками тут не при чем. Это слова генетиков.

А я сама проштудировав интернет как следует , сделала выводы (может и ошибочные)) , что такая штука все чаще бывает у мальчиков (девочки правда тоже попадались).

Почти все мамы, кто рожал либо с кистой, либо после такого диагноза хвалятся , наоборот, более развитым ребенком, чем сверстники без такого диагноза (наверно, мне хочется так думать, но пусть будет и такой вывод. У меня между прочим опережает срок на неделю))))) .

Многим доктора назначали лечить антибиотиками (тут я уже сказала, что генетики против). Многие врачи связывали это с нехваткой кислорода. Был и такой вариант: ребенок находится в тазовом предлежании, кровоток нарушен.

Надо его как -то перевернуть))) (у меня мальчик в тазовом предлежании, кстати) И последнее , ни одного плохого исхода я не нашла в инете. Кисты всегда рассасывались!

По этой теме есть статья ….3_

Надеюсь , моя писанина будет кому-то полезна. Именно таких отзывов об этой проблеме не хватало мне. Кто столкнулся — не нервничайте, не переживайте. Ваш малыш все чувствует и боится вместе с вами! А эта проблема не стоит того!

Судорожная готовность: симптомы

Симптоматика проявления состояния весьма яркая. Зачастую судорожная готовность симптомы имеет судорожные. При этом они могут по-разному проявляться на разных стадиях.

Для тонических судорог характерна потеря контакта с окружающим миром. Человек, не отвечает и не реагирует ни на какие внешние проявления. Характерные мышечные сокращения могут наблюдаться как в одной группе мышц, так и по всему телу. Продолжительность приступа до 2 минут. Голова запрокинута, согнуты верхние конечности, а нижние полностью выпрямляются.

После того, как приступ тонической судорожной готовности окончен, наступают клонические судороги. Частота движений сильно усиливается. Начиная с лица, судороги переходят на всё тело. Скорость вдохов и выдохов увеличивается в разы. Кожный покров сильно белеет. Нередко из губ появляется пена. По продолжительности клонического приступа ставят диагноз судорожная готовность и определяют степень тяжести заболевания.