Второй скрининг при беременности, норма и патологии

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Делать ли второй скрининг?

Как известно, существуют определенные факторы, которые могут вызвать развитие различных патологий у будущего ребенка. К таким факторам относятся:

  • угроза беременности на ее ранних сроках;
  • влияние на организм матери вредных профессиональных и экологических факторов;
  • уже случавшиеся ранее самопроизвольные выкидыши;
  • наличие вирусных инфекций на ранних сроках беременности;
  • достижение матерью 35-летнего возраста;
  • алкоголизм и наркомания родителей;
  • уже имеющийся с врожденными патологиями ребенок;
  • различные наследственные заболевания родителей;
  • использование лекарственных препаратов на ранних сроках беременности;
  • зачатие ребенка в результате близкородственных связей.

Все перечисленные факторы могут являться причиной различных патологий будущего ребенка.

Поэтому, если беременная женщина сталкивалась хотя бы с одним из этих факторов, ей необходимо пройти второе скрининговое обследование.

Второй скрининг позволяет выявить вероятность развития таких заболеваний, как синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), дефекты нервной трубки.

к оглавлению ↑

Скрининг при беременности

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

В их число входят:

  • Биохимическое исследование крови;
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
  • Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

  • 1 скрининг (10-14 недель);
  • 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
  • 3 скрининг (32-36 недель).

Скрининг какого триместра самый важный?

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

Читайте также:  Каркаде: польза и вред для организма, противопоказания

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Этапы второго скрининга беременности

Комплекс диагностических мероприятий во втором триместре представлен УЗИ органов малого таза и биохимическими анализами крови. Оценка результатов исследований проводится в комплексе, и затем сравнивается с результатами скрининга в первом триместре.

УЗИ позволяет оценить как состояние малыша, так и матки, цервикса и плаценты, количество и качество околоплодных вод. На сроке проведения второго скрининга есть возможность оценить состояние яичников, если женщина предъявляет жалобы на боль в месте их локализации. Это даст возможность своевременно выявить и пролечить оофорит.

УЗИ проводится трансабдоминально (через переднюю стенку брюшной полости). Перед исследованием уже не обязательно заполнять мочевой пузырь, так как матка имеет достаточно большой размер и хорошо визуализируется во время обследования.

С помощью УЗИ врач получает изображение на мониторе, где он отмечает размеры основных внутренних органов плода, а компьютер сам рассчитывает их с помощью специальной программы. Врач обращает внимание на маркеры генетических отклонений (строение лицевого скелета, длину носовой кости и т.д.), и если их нет, то обследование крови может не назначаться. В сомнительных случаях, когда первый скрининг дал плохой результат, или присутствуют признаки генетических патологий, женщине следует подтвердить данные УЗИ биохимическим исследованием крови.

Со стороны плода на УЗИ оценивают:

  • Основные размеры малыша: вес, длину (см), окружность животика (мм) и головки (мм), лобно-затылочный размер, бипариетальный размер.
  • Определение частоты сердцебиения плода: на 18-19 неделе в норме она составляет 130-170 уд/мин; на 20-21 неделе – 140-170 уд/мин.
  • Строение лицевого скелета и мягких тканей лица: определяется длина носовой кости, наличие расщелин лица, степень развития глазных яблок.
  • Степень зрелости легких плода.
  • Измерение размеров внутренних органов: сердца, почек, печени. Указывают размеры органов в 3 плоскостях, а также отмечают особенности их строения: симметричность, степень сформированности перегородок и т.д.
  • Количество пальцев на ручках и ножках ребенка.
  • Длину трубчатых костей ног (бедренной, костей голени) и рук (плечевой, костей предплечья).
  • Пол малыша.

Врач сверяет полученные показатели и акушерский срок беременности, выставленный ранее из расчета по менструальному циклу, и указывает точный срок гестации соответственно уровню развития плода.

Со стороны органов репродуктивной системы оценивается:

Этапы второго скрининга беременности
  • Состояние стенки матки: наличие миоматозных узлов, очагов эндометриоза (если они не были пролечить до наступления беременности).
  • Толщина шейки матки (в норме – 3-4 см, закрыта). Недостаточная толщина цервикса может свидетельствовать о наступлении или прогрессировании истмико-цервикальной недостаточности. Зачастую она вызвана гипотонией мышц тазового дна и цервикса.
  • Состояние яичников. Наличие кист, опухолей или воспалительные изменения, видимые на УЗИ как увеличение размера яичников с незначительной размытостью их границ.

Со стороны провизорных органов плода оценивают:

  • Состояние плаценты: место прикрепления, степень ее зрелости (комплексный показатель, определяемый на основании толщины плаценты и наличия в толще ее очагов кальцификации и инфарктов). При выявлении предлежания плаценты назначается постельный режим для профилактики отслойки плаценты и маточного кровотечения.
  • Количество околоплодных вод и их состояние: прозрачность/мутность, наличие хлопьев и взвеси. Маловодие указывает на гипоксию плода или фетоплацентарную недостаточность. Многоводие, особенно при непрозрачности и наличии взвеси, говорит о возможном внутриутробном инфицировании плода.

Биохимический анализ крови лучше проводить в день УЗИ или за день-два до него. Перед сдачей крови необходимо подготовиться к анализу, чтобы избежать ложных результатов.

Подготовка к анализу крови

За три дня до анализа желательно исключить жирную пищу: жареные блюда, наваристые супы, копчености, а также соленые и пряные продукты и блюда.

За день до исследования стоит полностью исключить жирные блюда и продукты (включая сыры, жирный творог и т.д.), соленую, копченую еду, пряную и острую пищу. Не есть сладкое и особенно – гипераллергенные продукты (мед, цитрусы, клубника, шоколад). Нужно контролировать потребление жидкости – пить не более 2 литров за весь день.

В день анализа до забора крови нельзя есть. Исследование лучше проводить натощак, и желательно даже не пить перед ним — так концентрация гормонов в образце будет максимально приближенной к фактической концентрации их в крови.

Читайте также:  «Ингалипт»: инструкция по применению спрея у детей и взрослых, аналоги

На что смотрят при ультразвуковом исследовании  20-й недели?

Основная задача УЗИ на 20 неделе беременности – полностью оценить состояние внутренних органов и систем будущего ребенка, определить наличие/отсутствие отклонений анатомического развития. А также генетических нарушений плода.

На что конкретно смотрят врачи во время ультразвука 20-й недельки?

  • Количество плодов. Если беременность многоплодная, окончательно это подтверждается в 12-16 недель. Начиная с 20-й недели врач особо тщательно следит за развитием детишек. Если в это время один малыш чуть крупнее, ничего страшного нет – близняшки еще сравняются в размерах.
  • Общее состояние будущего малыша, пол, состояние каждого из органов. Оцениваются хромосомные маркеры, которые могут указать на синдромы Дауна, Эдвардса и др.
  • Оценивается состояние пуповины. Норма для нее – 3 сосуда, 2 артерии и одна пупочная вена. Также врачи на УЗИ смотрят, не обвивает ли пуповина шею ребеночка. Если да, то дополнительно назначается ультразвук с доплером (допплерометрия).
  • Также важны основные показатели околоплодных вод: объем жидкости, наличие/отсутствие взвеси.
  • Состояние плаценты: зрелость, локализация. Самый важный параметр здесь – на каком расстоянии от отверстия шейки матки расположена плацента.

Расшифровка УЗИ 20 недель обязательно включает и такие параметры, как состояние мышечной оболочки матки (есть ли гипертонус), шейки матки (длина, открыты или закрыты внутренний и внешний зев).

Маркеры биохимических скрининг-тестов триместра

Нормы — цифры референсных значений — биохимических маркеров в различных лабораториях неодинаковы (разное оборудование, методы исследования, единицы измерения и т.п.). Они указаны на бланке с результатами анализов крови в каждом конкретном случае.

Границы нормы для всех биохимических маркеров в МоМ одинаковы: 0,5 – 2,0

Маркеры биохимических скрининг-тестов триместра
  • МоМ – отношение значения биохимического маркера пациентки к медиане (усреднённому значению этого маркера для данного срока беременности)

Нормы показателей

Так как второй перинатальный скрининг может быть проведен с 16 по 20 неделю, приведем нормы УЗИ на разных сроках беременности.

Показатель 16 недель 20 недель
БПР 31–37 мм, среднее значение – 35 мм; 43-53 мм
ОГ 112–136 мм 154-186 мм
ЛЗР 41–49 мм 56-68 мм
ОЖ 88–116 мм 124-164 мм
ДБ 17–23 мм 29-37 мм
ДП 14–21 мм 26-34 мм
Бб 15–21 мм 26-34 мм
ИАЖ 80–200 мм 93-130 мм

На 20 неделе:

  • зрелость плаценты – 0 степень;
  • толщина плаценты – 16,7–28,6 мм.

Если УЗИ проводится на 20 неделе беременности, дополнительно проводят доплерометрию – исследование кровотока в сосудах матки и пуповины.

Нормы показателей

Нормы показателей биохимического скрининга:

  • ХГЧ – 0,5–2 МоМ;
  • АФП – 0,5–2 МоМ, или в стандартных единицах – от 15 до 95 Ед/мл на сроке 15–19 недель;
  • свободный эстриол – 0,5–2 МоМ;
  • ингибин А – не более 2 МоМ.

МоМ – степень отклонения уровня определенного параметра в крови женщины к средним значениям этого показателя среди других женщин.

На величину срединного значения влияют наличие вредных привычек, раса женщины, количество плодов в матке и другие важные параметры.

Особенности процедуры

С помощью перинатального исследования специалисты определяют, насколько велика вероятность того, что ребенок родится с какой-то из известных генетических патологий:

  • синдромом Дауна;
  • синдромом Эдвардса;
  • анэнцефалией (нарушением формирования нервной трубки плода);
  • синдромом Шерешевского-Тернера (синдромом Тернера);
  • синдромом Смита-Лемли-Опица;
  • синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью);
  • синдромом Патау;
  • немолярной триплодией.

Все перечисленные отклонения, в случае их подтверждения после проведения дополнительной диагностики, могут стать достаточно веским медицинским показанием для прерывания беременности на любом сроке.

Но окончательное решение всегда принимает сама женщина, и принуждать ее никто не имеет права.

Особенности процедуры

Скрининг при беременности состоит из целого ряда различных методов обследования, среди которых выделяют:

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода. С его помощью специалист изучает особенности строения эмбриона. Опираясь на полученные результаты, врачи выявляют маркеры возможных хромосомных патологий. Также в этот вид обследования включены кардиотокография (изучение сердцебиения ребенка) и ультразвуковая допплерография (способ исследования кровотока в пуповине).
  1. Биохимический анализ крови. Это метод выявления в сыворотке плазмы будущей матери количества некоторых белков, способных указать на возможность наличия у ребенка каких-то отклонений.
  2. Инвазивные методы. Это дополнительные обследования. Они назначаются не всем, а лишь тем пациенткам, по результатам проведения вышеперечисленных анализов которых обнаружен высокий риск обнаружения у ребенка хромосомных патологий.
Читайте также:  Показания и противопоказания к кесареву сечению: список

В их число входят такие медицинские исследования:

Достоверность результатов скрининга

Будущей маме следует знать, что результаты данного исследования это не окончательный диагноз, а всего лишь выяснение вероятности рождения ребенка с различными патологиями.

В случае, если по результатам скрининга будет выявлен высокий риск возникновения генетических отклонений (1:120 и ниже), это означает, что лишь у одной из 120 женщин с аналогичными скрининговыми маркерами рождался ребенок с хромосомными отклонениями. Но при высоких рисках, полученных в результате 1 скрининга, рекомендуется пройти и второй для объединения полученных данных и получения более достоверных результатов.

В случае, когда хоть один из тестов показал плохой результат, то женщина должна пойти на консультацию к врачу-генетику. Он решает вопрос о необходимости прохождения амниоцентеза. Но до инвазивной диагностики рекомендуется пройти еще одно УЗИ в 20 недель и после обсудить с врачом дальнейшие действия.

Если один из скринингов показал положительные результаты, а другой — отрицательные, не стоит думать о том, что тесты оказались ложными. На конечные данные влияет достаточно большое количество факторов:

  • многоплодная беременность;
  • неверно рассчитанный срок беременности;
  • беременность после ЭКО;
  • стресс;
  • пищевые нарушения;
  • лишний или недостаточный вес;
  • сахарный диабет и другие заболевания матери;
  • прием гормональных препаратов;
  • наличие вредных привычек (алкоголь, курение, наркотики).
Достоверность результатов скрининга

Для оценки развития синдрома Дауна результаты первого скрининга являются более достоверными. Зато риски развития синдрома Эдвардса получаются более точными после 16 недель.

Вероятность получить ложноположительный результат составляет 10%, а ложноотрицательный – до 30%.

Результаты скрининга позволяют узнать риск развития врожденных хромосомных патологий. При наличии высоких показателей члены семьи могут принять решение о прерывании беременности или ее сохранении.

Второй скрининг — не обязательная процедура, но она помогает узнать риски возникновения различных патологий еще в утробе матери.

(Пока оценок нет)

Как оценивают результаты?

При оценке результатов врач опирается на нормы показателей УЗИ плода и биохимического анализа, соответствующие определенным срокам беременности. Если выявляется отклонение от нормативов на одном из этапов скрининга, проводятся дополнительное обследование. Окончательный диагноз ставится только на основании нескольких исследований. В таблице представлены нормы УЗИ и анализа крови для разных сроков проведения скрининга.

Срок беременности, недель Показатели УЗИ Показатели анализа крови, мЕд/мл
КТР, мм ТВЗ, мм БПР, мм Носовая кость Сердечные сокращения, уд/мин РАРР-А ХГЧ
11 42-50 1,6-2,4 17 не замеряется 153-177 0,78-4,77 20000-95000
12 51-59 1,6-2,5 20 более 0,3 см 150-174 1,03-6,02 20000-90000
13 62-73 1,7-2,7 26 147-171 1,47-8,55 15000-60000

При оценивании показателей РАРР-А и ХГЧ определяется коэффициент, указывающий на уровень отклонений от средних норм – МоМ. На первом скрининге он должен находиться в пределах 0,5-3. Риск возникновения генетических патологий рассчитывается при помощи специальной электронной программы. Возможность появления осложнений не должна составлять менее 1:1380.

Какие цели преследует третий скрининг

Третий скрининг при беременности помогает выявить врождённые аномалии развития плода, которые не были видны при первых двух обследованиях. С его помощью оценивают развитие малыша и диагностируют патологию:

  • задержку внутриутробного развития;
  • нарушение маточно-плацентарного кровотока;
  • гемолитическую болезнь новорожденных;
  • признаки внутриутробной инфекции;
  • обвитие пуповины вокруг шеи плода;
  • преждевременное старение плаценты;
  • предлежание плаценты;
  • многоводие и маловодие;
  • укорочение шейки матки и др.

УЗИ в третьем триместре описывает положение плода в матке, состояние послеоперационного рубца на матке, размеры плода и другие моменты, которые являются определяющими для выбора метода родоразрешения: естественным путём или путём кесарева сечения. Это последнее обследование во время беременности. Его результаты подводят итог и дополняют предыдущие в случае сомнительных или недостаточных данных при прошлых исследованиях.