31. Исследование зрачков, патологические синдромы.

Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.

Генетика

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

Центральный и периферический параличи конечностей.

Регуляция произвольных движений обеспечивается двигательным анализатором: прецентральная извилина, верхние отделы лобной доли (парацентральная долька), двигательный (корково-м) путь состоит из двух нейронов. Связи осуществляются волокнами, идущими из пирамид клеток Беца V слоя коры прецентральной извилины и образуют пирамид путь. Большая часть волокон пирамид пути совершает перекрест на границе голов и спин мозга→ в проекц-й двиг-й зоне каждого полуш-я г/м — все мышцы противоположной половины тела. При этом в верх/3 прецентральной извилины расположены клетки, регулирующие произвольные движения и сокращения мышц ноги, в ср/3 – руки, в ниж/3 – лица. Волокна, идущие к двигательным ядрам черепых нервов, называют кортико-нуклеарным путём. Волокна, идущие от коры к передним рогам спинного мозга, образуют кортико-спинальный путь. Клетки 2-го, периферического двигательного нейрона расположены в перед рогах спинного мозга или ядрах черепных нервов. Паралич- невозможность произвольных движений из-за отсут-я силы мышц. Центральный (спастический) паралич развивается при поражении пирамидного пути (центрального нейрона и его аксона). Если пирамидный путь поражен выше перекреста – спастический паралич развивается на противоположной от очага стороне, если ниже – на стороне очага. Клинически выявляются следующие симптомы: Плегия (паралич)- полная потеря способности выполнять произвольные движения. Гемиплегия (гемипарез) — плегия (парез) половины тела. Параплегия (парапарез) — плегия (парез) рук или ног. Тетраплегия (тетрапарез) — плегия (парез) всех 4х конечностей. Моноплегия (монопарез) — плегия (парез) одной конечности. Мышцы эластичны или тверды наощупь, пассив движения совершаются с большим трудом. Патологические разгибательные рефлексы: рефлекс Бабинского – штриховые раздражения кожи наружного края подошвы от пятки к пальцам. Рефлекс Оппенгейма, рефлекс Гордона, рефлекс Шефера — сдавление ахиллова сухожилия. Патологические сгибательные рефлексы: Россолимо, Жуковского — удар молоточком м/у 3и4 пальцами подошвенной стороны. Рефлекс Бехтерева — удар молоточком по тылу стопы, Хватательный рефлекс Янишевского – непроизвольные схватывание и удерживание предмета, соприкасается с ладонью. Для центрального гемипареза характерна поза Вернике-Манна: рука приведена к туловищу, согнута в локтевом и лучезапястном суставах, нога разогнута в тазобедренном и коленном суставах, стопа согнута и повернута внутрь. Гипертония (спастичность, повышение контрактильного тонуса): в руках превалирует тонус сгибателей, в ногах – разгибателей. Симптом «складного ножа» (при пассивном сгибании пораженной конечности врач сначала испытывает сопротивление разгибателей, которое при дальнейшем сгибании уменьшается). Сухожильные и периостальные рефлексы повышены, а зона их вызывания расширена. Снижение или исчезновение кожных рефлексов. Содружественные патологические движения (синкинезии).

Читайте также:  Астигматизм — диагностика, лечение, симптомы, профилактика, причины

Периферический паралич обусловлен поражением периферического двиггательного нейрона на любом уровне. Клинически (на стороне очага поражения) выявл-ся симптомы: 1. Отсут-е или огранич-е произвол-х и непроизвол-х дв-й (акинез или гипокинез). 2. Атония или гипотония — потеря или снижение м. тонуса. 3. Арефлексия или гипорефлексия – отсут-е или сниж м. тонуса. 4. Атрофия или гипотрофия — ↓V или истончение мышц, утрата их норм эластич-ти. 5. Фибриллярные подергив-я – сокращ-я отдел-х м-х пучков. 6. Реакция перерождения. Нарушение реакции электровозбудимости выраж-ти сниж-я силы в конеч-ях (глубину пареза) исследуют в пробе Барре (верхней и нижней).

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:

  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • анализ генетического материала плода.

Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:

  • осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
  • цитогенетическое исследование.

Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:

  • уролог;
  • ортопед;
  • кардиолог;
  • офтальмолог.

Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:

  • тест на кариотип родителей (кариотипирование);
  • анализ крови на плазменные маркеры;
  • УЗИ;
  • инвазивные исследования;
  • диагностика в послеродовой период.

По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.

Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) —это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы,состоящей из материала 22-й хромосомы.

Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этогосиндрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты,так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже вслучае семейной формы этого синдрома.

Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдаетсязначительного уменьшения продолжительности жизни.

Не следует путать с симптомом «кошачьих зрачков».

Генетика

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркернаяхромосома.

Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированнойдупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11).

Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипеозначает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических деленийв эмбриональном развитии.

Читайте также:  Азидроп – инструкция по применению глазных капель, отзывы и аналоги

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезеу одного из родителей.

Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомныймозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдрому этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме.

Симптомы и патофизиология

  • Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
  • Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
  • Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
  • Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
  • Пороки сердца (такие как TAPVR)
  • Аномалии развития почек
  • Низкорослость
  • Сколиоз, проблемы развития скелета
  • Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находитсяна границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
  • Микрогнатия (врождённая недоразвитость нижней челюстной кости)
  • Грыжа
  • Расщепление нёба
  • В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Осложнения и последствия

Качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования своевременной и адекватной терапии/лечении прогноз можно назвать удовлетворительным.

Диагностика синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев диагноз устанавливается по внешним признакам заболевания. Для точной диагностики необходимо провести цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора пациента.

Как правило, у больных обнаруживаютлишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёхкопиях.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Следующие исследования рекомендуется проводить в период беременности:

  • амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
  • биопсия ворсин хориона;
  • кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

Лечение синдрома кошачьего глаза

В настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым, все лечение должно быть направлено наулучшение качества жизни больного и устранение симптоматики.

Может понадобиться оперативное лечение для коррекциисердечно-сосудистой системы и коррцекции желудочно-кишечного тракта.

Кроме этого рекомендуется назначать курс медикаментови терапии, включающие в себя ЛФК, сеансы массажа и посещение психотерапевта.

История

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считаетсясвязанным с 22-й хромосомой.

Методы терапии болезни

Вылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.

Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.

Методы терапии болезни

Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).

Читайте также:  Анатомия глаза: строение и функции

Если опасения подтвердились

Если вы убедились в наркозависимости близкого человека, не спешите начинать серьезную беседу.

Подготовьтесь заранее:

  • Успокойтесь. Новость о наркомании друга или родственника вызывает множество негативных эмоций – осуждение, гнев, обида, презрение. Нельзя дать им выход в беседе, иначе наркоман закроется в себе и перестанет вам доверять.
  • Продумайте диалог. Выстраивайте разговор без упреков – важно показать больному, что вы любите его и предлагаете свою поддержку. Не обвиняйте, а мотивируйте на лечение.
  • Выберите удобное время. Обсуждение может затянуться надолго, потому заранее спланируйте свободное время.
  • Говорите с трезвым человеком. Убедитесь, что наркоман в ясном сознании – проверьте его зрачки.

Если вам тяжело продумать разговор и его начало, вы можете бесплатно проконсультироваться с нашим врачом-наркологом. Помните – от ваших действий сейчас зависит здоровье и жизнь близкого человека.

г.

Наркомания / Родителям /

< предыдущая статья следующая статья >Расчет стоимости лечения зависимости Каждый случай зависимости — индивидуален. Кому-то необходимо особое питание или медикаменты, другому — дополнительные часы терапии с психологом. Мы поможем подобрать вариант лечения, который подойдет именно вам или вашему близкому. Вещество*Алкоголь (пиво, водка, коньяк, виски и т.д.)Спайс, курительные смеси (дживик, микс, палыч, твердый, мягкий и т.д.)Соль (МДПВ, легалка, скорость, свист)Препараты опия (героин, кодеин, опиум)Седативные средства (снотворные) Психостимуляторы (кокаин, амфетамин, метамфетамин, экстази, эфедрон, мефедрон) Канабинол (марихуана, гашиш, план, анаша)Другое/не знаюАптечные наркотики (лирика, трамадол, терпинкод и др.) Психотомеметики (галлюциногены, ЛСД, псилоцибин, фемциклидин, РСР) Стаж употребления*от недели до месяцаот месяца до полугодаот полугода до годаот 1 года до 2х летот 2х до 5 летот 5ти лет и вышеВремя употребления Возраст*от 14 до 18 летот 18 до 21 годас 21 года до 30 летс 30 до 40 летвыше 40 летВозраст зависимого Рассчитать

Профилактика

Хозяин животного должен внимательно относится к его самочувствию и поведению, замечать любые изменения в этом.

Если кошка трет глаза и проявляет беспокойство стоит осмотреть ее, причиной может быть попадание чужеродного тела. Если это так, нужно его удалить и промыть глаз большим количеством чистой воды, фурацилина, слабым раствором марганцовки, после чего закапать любые глазные капли. После этого требуется показать любимца ветеринару для более тщательного осмотра.

С профилактической целью стоит протирать глаза питомца ежедневно кипяченой водой или отваром ромашки. Животным не очень нравятся гигиенические процедуры, в связи с чем приучать их к этому надо с самого детства.

При обнаружении корочек, выделений, любого изменения в поведении питомца необходимо как можно скорее показать его ветеринарному врачу.

Синдром кошачьего глаза (CES) является редким хромосомным расстройством, которое проявляется при рождении. У лиц с расстройством короткое плечо и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (22pter-22q11) присутствуют четыре раза (частичная тетрасомия), а не дважды в клетках тела. У небольшого числа людей область 22q11 присутствует в 3-х экземплярах (частичная трисомия).

Профилактика

Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, которая присутствует у более половины пострадавших лиц. Этот дефект, известный как колобома, обычно появляется как щель в радужной оболочке ниже зрачка, удлиненный зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.

Однако есть много других особенностей с участием многих органов и систем. Эти симптомы являются результатом ненормального развития во время эмбриональных стадий.

Связанные симптомы сильно различаются, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьего глаза лучше всего рассматривать как спектр нарушений. У некоторых людей могут быть небольшие или мягкие проявления, у других множество серьезных пороков развития.

  • CES;
  • хромосома 22, перевернутое дублирование (22pter-22q11);
  • частичная тетрасомия (22pter-22q11);
  • хромосома 22, частичная трисомия (22pter-22q11);
  • Синдром Шмида-Фраккаро.