Аниридия глаза — причины и лечение

Ирит – это заболевание глаз, которое характеризуется воспалением радужной оболочки. В большинстве случаев ирит возникает в ходе аутоиммунных заболеваний, большинство из которых являются ревматическими. В общем, ирит зачастую развивается на почве таких состояний, как:

Формы

Все синдромы, которые связанные с аниридией можно разделить на следующие типы:

  1. Аниридию первого типа. Такая проблема наблюдается чаще всего. Она носит семейных характер. Эта форма не сопровождается патологией других органов и систем.
  2. Аниридию второго типа. Эта форма связана с синдромом WAGR. Ее выявляют у 13% больных. В большинстве случаев патология будет носить спорадический характер.
  3. Аниридию третьего типа. При синдроме Гиллепси аниридия может сопровождаться задержкой умственного развития.

Развитие этой патологии в результате мутации происходит на 12-14 неделе беременности. Также заболевание может быть вызвано тяжелой травмой глаза.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Патологическая анатомия

Самым ранним и постоянным явлением при всех формах острого ирита и даже при всяком состоянии раздражения радужной оболочки оказывается присутствие в передней камере свернувшегося на препарате в виде волоконец, содержащего много белка и многочисленные лимфатические клетки экссудата. Этот экссудат происходит из сильно расширенных сосудов стромы радужной оболочки и вскоре покрывает в виде фибринозной пленки всю переднюю и заднюю поверхности радужной оболочки. Ткань последней сильно утолщается и разрыхляется, причем уже гиперемия вызывает увеличение объема, к чему присоединяется пропитывание тканевых щелей гиалиновыми свертками и лимфоидными клетками. Фибринная пленка переходит через зрачковый край и заполняет область зрачка, вызывая таким образом склеивание радужной оболочки и хрусталика.

Под эндотелием передней поверхности образуется соединительнотканное новообразование, впоследствии приходящее в соприкосновение с покрывающим переднюю сумку хрусталика экссудатом благодаря разращению клеток эндотелия; аналогичный процесс происходит и на задней поверхности радужной оболочки под пигментным слоем ее и ведет даже к отслоению больших участков пигментного слоя, также принимающего участие в пролиферации. Поэтому задние синехии в самом начале представляют лишь простую спайку вследствие свертывания экссудата, а в дальнейших стадиях ирита – организованную волокнистую массу, находящуюся в связи с разросшимися тканевыми элементами радужной оболочки и даже большей частью образовавшуюся из них. В позднейших стадиях пластического ирита образование связанных с задней поверхностью радужной оболочки ложных перепонок продолжает усиливаться, причем в тяжелых случаях оно идет рука об руку с такими же изменениями на ресничном теле и иногда ведет к образованию пленок, окружающих хрусталик и обладающих многочисленными новообразованными сосудами, происходящими из радужной оболочки и ресничных отростков. В процессе пролиферации мышечные элементы, в особенности суживатель зрачка, не принимают участия, но вследствие инфильтрации они сдавливаются и изменяют свое расположение. В позднейших стадиях давно существующего ирита ткань радужной оболочки атрофируется, пигментные клетки распадаются, пигмент скапливается в ткани в виде больших глыбок; строма превращается в соединительнотканную перепонку. Дольше всего сохраняется мышечный слой сфинктера зрачка.

Эти изменения касаются главным образом пластического ирита. При серозном ирите имеется дело с очень богатым фибрином, быстро свертывающимся экссудатом, который вскоре закупоривает отверстия Фонтанова пространства и вызывает поэтому задержку оттока жидкости из глаза.

Аниридия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой редкое, чаще всего генетически детерминированное заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки.

Причины

Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы. В случае патологической экспрессии гена PAX6 происходит нарушение формирования анатомических структур глазного яблока, которое происходит с 12 по 14 неделю внутриутробного развития плода. Аниридия может возникать на фоне травматического повреждения глаза, сопровождающегося отрывом радужки у корня.

Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.

Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы

Выделяют две формы заболевания врожденную и приобретенную.

Клиническая картина травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения различают полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

При полной форме анириди отмечается наличие остатков корня радужки. В этом случае заболевание характеризуется снижением остроты зрения, что обусловлено недоразвитием некоторых элементов глазного яблока. Выраженность уменьшения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки сопровождается повышенной светочувствительностью, горизонтальным нистагмом и косоглазием.

Для частичной формы аниридии характерно развитие симптомов, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевание характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, все клинические проявления недуга слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, сопровождается появлением опухоли Вильмса, поражений мочеполовой системы и задержкой психического развития. Очень часто данный тип аниридии сопровождается панкреатитом и хронической почечной недостаточностью. При внешнем осмотре у таких больных часто выявляется гипертрофия мышечного аппарата одной из половин тела. На ранних этапах недуга может не выявляться выраженной клинической симптоматики, что значительно затрудняет постановку диагноза.

При синдроме Гиллеспи отмечается сочетание аниридии с клиническими проявлениями мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У таких пациентов отмечается появление птоза, снижения слуха и стеноза клапана легочной артерии.

Диагностика

При постановке диагноза больному проводят визуальный осмотр передних отделов глаза, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только при выявлении врожденных форм заболевания.

Лечение

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Профилактика

Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.

Аниридия (отсутствие радужки)

Аниридия (иридеремия) — это заболевание, при котором у человека отсутствует радужка. В большинстве случаев аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Клинически такой недуг может проявляться нистагмом, снижением зрения и боязнью света.

При проведении диагностики врач обследует передний отдел органа зрения, проводит различные процедуры с использованием медицинских препаратов и рефракцию. Установить наследственность этой болезни можно при проведении генетического тестирования. Лечение происходит путем пересадки радужной оболочки глаза.

Наследственность

Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:

  • аутосомно-доминантная форма — самая частая, наблюдается двустороннее поражение (оба глаза) различной экспрессии;
  • аутосомно-рецессивная — аниридия образуется редко, обычно обнаруживают синдром Гиллеспи (обнаруживают иридеремию, нарушение координации и снижение интеллекта);
  • спорадическая  — встречается в одной трети случаев, для нее характерно сопровождение другими патологиями (опухоль Вильямса, умственная отсталость, болезни мочеполовой системы).
Читайте также:  Макулярный разрыв сетчатки народное лечение

Классификация и симптомы

Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

Полная

Аниридия (отсутствие радужки)

Для полной формы характерно:

  • наличие остатков корня радужки (иногда);
  • полярная катаракта как сопутствующая патология;
  • дислокация хрусталика;
  • периферическая васкуляризованная дистрофия роговицы;
  • гипоплазия макулы;
  • глаукома разной тяжести;
  • нистагм;
  • гипоплазия зрительного нерва;
  • ухудшение остроты зрения (в диапазоне от 0,05 до 0,16; связано с недостаточным развитием глаза и зависит от анамнеза);
  • чувствительность глаз к свету;
  • наличие косоглазия.

Частичная

Частичная аниридия характеризуется такими же признаками, что и полная. Но так как данное заболевание протекает в легкой степени, то и проявления его будут слабыми. В отличие от полной, проявления этой формы не всегда можно заметить, невооруженным взглядом видна только гипоплазия (истончение) стромы радужки, остальным же признаки можно обнаружить только при диагностике.

Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

Сопутствующие патологии

Аниридию часто сопровождают:

  • злокачественные образования;
  • патологии мочеполовой системы;
  • панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
  • олигофрения (умственная отсталость);
  • иногда отмечается птоз, ухудшение слуха.
  • иногда брахидактилия (укорочение пальцев).

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Лечение врожденной глаукомы

Лечение при врожденной глаукоме в основном оперативное. Только хирургическими методами возможно устранить препятствия оттоку внутриглазной жидкости, создаваемые структурными аномалиями дренажной зоны.

Основные методики оперативного лечения: трабекулотомия, трабекулэктомия, комбинированная методика (трабекулотомия + трабекулэктомия), гониотомия, в отдаленные сроки после гониотомии, по показаниям, применяется дополнительно гониопунктура.

Медикаментозная терапия играет важную роль в комплексном лечении заболевания и включает:

  • снижение ВГД с применением комплекса гипотензивных препаратов;
  • профилактику грубого послеоперационного рубцевания;
  • использование нейротрофических препаратов для сохранения и повышения зрительных функций;
  • десенсебилизирующую и общеукрепляющую терапию.

Функциональное лечение – коррекция аметропии, плеоптическое лечение (у детей с врожденной глаукомой чаще выявляется миопия средней и высокой степени).

Формы

Ориентируясь на тип наследования и связанные с аниридией синдромы, выделяют:

  • Аниридию первого типа, которая наблюдается в 85 % случаев и носит семейный наследования аутосомно-доминантный. Данный тип аниридии не сопровождается патологией других органов и систем.
  • Аниридию второго типа, которая связана с синдромом WAGR и выявляется у 13 % пациентов. В большинстве случаев патология носит спорадический характер. Заболевание сопровождается наличием опухоли Вильямса (нефробластомы), аномалиями мочеполовой системы, олигофренией, гемигипертрофией (мышечной гипертрофией одной половины лица и тела) и черепно-лицевым дисморфизмом.
  • Аниридию третьего типа, которая передается аутосомно-рецессивным путем. При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается задержкой умственного развития, птозом и мозжечковой атаксией. Синдром аниридии может сопровождать аплазия или гипоплазия надколенника, психомоторная задержка и частичная односторонняя агенезия почки, микрокорнеа и спонтанная резорбция катаракты, синдром Аксенфельда — Ригера первого и третьего типа. Аниридия может сочетаться также со скелетной дисплазией с грацильными костями, синдромом локальной гипоплазии кожи, синдромами Потоцкого – Шафера, Дениса – Драша или синдромом множественных экзостозов, врожденным кератитом и синдромом задержки роста и психомоторного развития. Эти синдромы вызываются дефектами 11 хромосомы (локус 11p).
Читайте также:  Когда меняется цвет глаз у новорожденных?

Симптомы и признаки

Клиническая картина зависит от типа нарушения и локализации расстройства. Все же можно выделить общие признаки:

  • Болевой синдром в области глаза. Здесь нужно серьезно оговориться. Интенсивность дискомфорта зависит от конкретного расположения воспалительного процесса. Так, радужка, а в особенности цилиарное тело реагируют наиболее активно, потому интенсивность боли будет крайне велика.

В то же время, сетчатка, задние структуры практически не способны давать подобного дискомфорта. Оценивать нужно прочие проявления.

  • Слезотечение. Повышенная выработка секрета обусловлена попытками организма избавиться от инородного объекта, продуктов жизнедеятельности бактерий. В этой связи обнаруживается и покраснение белка глаза, изменение его оттенка на бледноватый, мутный.
  • Светобоязнь. Пациент не может находиться на улице или в помещении с интенсивным воздействием.
  • Наиболее характерные симптомы увеита глаза любой локализации — снижение остроты зрения и ощущение распирания, инородного тела где-то внутри. Падение качества изображения различно.

Чем интенсивнее воспалительный процесс, тем хуже обстоит дело.

Внимание:

Поражение заднего участка, сетчатки, нерва вообще приводит к стремительному ухудшению, вплоть до полной слепоты в течение считанных дней.

  • Стабильная глаукома. Или же развитие таковой приступами. Со скачками показателя тонометра в глазу. Рост давление обусловлен увеличением количества вырабатываемой жидкости при нарушении ее отведения естественным путем из-за отека.

Дренажная система работает плохо, требуется сторонняя помощь по восстановлению. Если не нормализовать состояние, возникнет дополнительный поражающий фактор, начнется дегенерация зрительного нерва.

  • Изменение размеров зрачка, неодинаковая ширина при визуальной оценке с двух сторон (анизоркия). Нетипичное проявление. Может отсутствовать.
  • Таким же факультативным, необязательным признаком выступает изменение цвета радужки. Ее осветление. При развитии кровотечения возможно заполнение области кровью, что явно заметно в результате даже рутинного осмотра.

Есть и специфические проявления. Например, при поражении задних отделов сосудистой оболочки, сетчатки возникают скотомы, выглядят они как черные пятна, статичные, перекрывающие часть картинки.

Внимание:

Эти участки выпадения поля зрения могут указать и на отслоение, потому нужно внимательно наблюдать за собственными ощущениями.

Увеличивается количество плавающие помутнений, которые выглядят как спирали, мотки полупрозрачного цвета, червяки, паутины. Мерцающие мушки также возникают спонтанно.

Возможны фотопсии — ложные световые образы, вспышки молний в форме точек, линий, простейших геометрических фигур в поле видимости. Это результат раздражения сетчатки.

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

  • Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
  • Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.