Аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это редко встречающееся генетическое заболевание, отличительным признаком которого является врожденное частичное или полное отсутствие радужной оболочки глаза. Для аниридии характерно выраженное снижение остроты зрения, светобоязнь, горизонтальный нистагм, возможно наличие врожденной глаукомы. Заболевание часто сопровождается другими патологиями развития глаза.

Описание

«Сайт поддержки больных аниридией»

О проекте

Рождаемость детей с аниридией 1 на 50000 человек. До 2012 года на российских интернет-ресурсах информация по заболеванию практически отсутствовала. В августе 2012 года был создан сайт , главной задачей которого было объединение таких пациентов, а также сбор последних научных исследований в области аниридии, методов ее лечения, реабилитации и профилактики. На сегодняшний день, благодаря сайту, нашлось более 400 пациентов с врожденной аниридией из России и русскоговорящих стран, всем им оказана своевременная медицинская помощь, информационная и психологическая поддержка. Врожденная аниридия, наконец-то, внесена в список орфанных заболеваний РФ, а в июне 2019 года в Москве, в ЦКБ РАН, был открыт третий в мире Аниридийный центр.

Идея сайта

Сбор новейшей информации по врожденной аниридии и ознакомление с ней пациентов и членов их семей (источники-материалы Международных конференций по врожденной аниридии, перевод статей ученых и докторов- экспертов в области аниридии на русский язык), объединение русскоговорящих пациентов с врожденной аниридией и членов их семей, оказание им психологической поддержки и помощи, стимулирование работы российских ученых и докторов в области врожденной аниридии.

В социальных сетях:

Facebook группа

Facebook страница

Вконтакте

Одноклассники

Инстаграмм

Развернуть описание Свернуть описание

Аниридия — комплексное заболевание

Аниридия – это редкое врожденное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза.

Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза.

  Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией  других органов и систем (нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная) и проявляться как часть  синдромов:

синдром является очень редким заболеванием.  По оценкам специалистов в мире насчитывается всего около 300 больных. Аббревиатура  WAGR  расшифровывается по основным симптомам расстройства

-Wilms tumor (опухоль Вильмса). Около пятидесяти процентов пациентов WAGR имеют опухоль Вильмса (рак почки). На первой стадии опухоль Вильмса , как правило, протекает бессимптомно.

  Далее у ребенка может появиться кровь в моче, потеря аппетита, потеря веса, слабость, лихорадка.

Опухоль Вильмса обычно развивается в возрасте от года до пяти лет.

Читайте также:  Глазные капли от катаракты — рейтинг эффективных лекарств

  В некоторых случаях опухоль Вильмса была обнаружена в возрасте восьми лет.

Пациенты WAGR должны проходить ультразвуковое обследование внутренних органов (УЗИ)  каждые три месяца вплоть до достижения восьмилетнего возраста. Прогноз выживаемости при этой опухоли оптимистичный,  в зависимости от проявления опухоли и стадии рака. Для лечения опухоли Вильмса может потребоваться  химиотерапия, лучевая  терапия или операция по удалению почки.

-Aniridia ( Aниридия) .(см. Что такое аниридия?)

-Genitourina  problems (паталогия мочеполовой системы).  У мальчиков могут быть аномалии яичек и мочеполового канала. У девочек – аномалии в развитии яичников, маточных труб и влагалища. Не исключено развитие  рака яичников . WAGR пациенты должны регулярно обследовать содержание белка в моче и делать УЗИ мочеполовой системы.

-mental Retardation (умственная отсталость). WAGR пациенты часто, но не всегда, могут иметь задержки в умственном развитии или умственную отсталость.

Кроме того,недавно ученые определили еще 2 заболевания, которые могут быть включены в синдром WAGR, но не входят в его аббревиатуру:

Хроническая почечная недостаточность.  Дети с синдромом WAGR на 40 % подвержены хронической почечной недостаточности , как правило, возникающей  в подростковом возрасте.

 Панкреатит ( воспаление поджелудочной железы ).

Изучение синдрома WAGR в настоящее время проходит под эгидой Национального института здоровья ребенка и развития человека.

Сайт Международной ассоциации WAGR синдрома

Наличие  WAGR синдрома можно установить с помощью генетического теста.

2. Гиллеспи синдром  – очень редкое (1-9 на )  заболевание, названное по имени английского доктора, который впервые его описал. Синдром  включает в себя : 

Аниридия.

Мозжечковая атаксия  характеризует  состояние пониженного мышечного тонуса, которое вызывает трудности в поддержании равновесия и координации. Ребенок не может ходить без посторонней помощи, чисто говорить или писать.

Умственная отсталость.

Также  у пациентов с синдромом Гиллеспи может быть птоз, задержка развития слуха, стеноз клапана легочной артерии.

Отличительная черта  пациентов с  синдромом  Гиллеспи  в том, что у них  не развивается катаракта и паннус роговицы. Также этот синдром не связан с развитием опухоли Вильмса.

толерантности к глюкозе / диабет.

Как мы знаем, ген PAX6  играет важную роль в развитии глаза. Недавние исследования показали, что ген PAX6  также участвует в формировании эндокринных клеток, поэтому отклонения в его развитии могут привести к нарушению выработки  инсулина  поджелудочной железой, что может , в свою очередь, привести к сахарному диабету. Поэтому очень важно следить за показателями сахара крови.

.

Очень часто больные аниридией страдают проблемами обмена веществ и ожирением.

.

Аутизм  отнесен к разряду неспецифических нарушений развития, характеризующихся ранним (до 30 месяцев) появлением неконтактности, нарушением речевого развития с эхолалией, причудливым поведением в виде неприятия изменений окружающего, либо неадекватной привязанности к неодушевленным предметам.  Аутизм  вызывает поведенческие и когнитивные проблемы, такие как  задержка речи, социальная изоляция, повышенная чувствительность к звуку, свету, а также нечувствительность к потенциальной опасности.

Читайте также:  Как быстро убрать синяк: только научные способы

6. Сенсорные расстройства или трудности обработки информации, получаемой от органов чувств (зрение, слух, осязание, обоняние).

Также в настоящее время  проводятся исследования  на предмет связи аниридии с  нарушенями сна, а также слуховой и вербальной памятью.

Симптоматика

Следует отметить, что при ассоциированной форме с синдромом Гиллеспи, кроме офтальмологических признаков, будут присутствовать и другие симптомы общего характера.

Что касается нарушений со стороны работы зрительного аппарата, то здесь следует выделить такие клинические признаки:

  1. выраженная светобоязнь.
  2. снижение качества зрения вплоть до того, что человек видит даже предметы вблизи в размытом или раздвоенном виде.
  3. амблиопия – подразумевается снижение остроты зрения на правом или левом глазу.
  4. нистагм, то есть непроизвольное вращение глазами по типу маятника.
  5. повышение внутриглазного давления.
  6. помутнение роговицы.
  7. патологии хрусталика и зрительного нерва.
  8. патологии сетчатой оболочки.

При частичной форме развития этого офтальмологического заболевания симптоматика практически идентична, но с той лишь разницей, что интенсивность проявления недуга будет не столь ярко выраженной.

Симптоматика

В том случае, если у ребенка присутствует врожденная форма, которая ассоциирована с синдромом Гиллеспи или WRAG, общая клиническая картина будет сопровождаться такими дополнительными симптомами:

  • патологическое увеличение мышц только с одной стороны тела;
  • задержка мочеиспускания, что приведет к острой почечной недостаточности и другим заболеваниям мочеполовой системы;
  • образование злокачественной нефробластомы;
  • задержка в психическом и физическом развитии;
  • умственная недоразвитость;
  • ухудшение слуха;
  • опущение верхнего века по отношению к радужной оболочке больше чем на 2 мм;
  • стеноз легочной артерии;
  • мозжечковая атаксия.

В том случае, если врожденный патологический процесс протекает в ассоциированной форме, прогнозы существенно ухудшаются не из-за основного заболевания, а в результате сопутствующих серьезных осложнений. Кроме этого, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики, так как сопутствующая клиническая картина может указывать и на другие системные или аутоиммунные заболевания, в том числе и врожденного характера.

«Проявление аниридии»

Аниридия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой редкое, чаще всего генетически детерминированное заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки.

Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы.

В случае патологической экспрессии гена PAX6 происходит нарушение формирования анатомических структур глазного яблока, которое происходит с 12 по 14 неделю внутриутробного развития плода. Аниридия может возникать на фоне травматического повреждения глаза, сопровождающегося отрывом радужки у корня.

Читайте также:  Анизокория (зрачки разного размера): причины и лечение

Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.

Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы

Выделяют две формы заболевания врожденную и приобретенную.

Клиническая картина травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения различают полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

При полной форме анириди отмечается наличие остатков корня радужки. В этом случае заболевание характеризуется снижением остроты зрения, что обусловлено недоразвитием некоторых элементов глазного яблока.

Выраженность уменьшения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии.

Отсутствие радужной оболочки сопровождается повышенной светочувствительностью, горизонтальным нистагмом и косоглазием.

Для частичной формы аниридии характерно развитие симптомов, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевание характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, все клинические проявления недуга слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, сопровождается появлением опухоли Вильмса, поражений мочеполовой системы и задержкой психического развития.

Очень часто данный тип аниридии сопровождается панкреатитом и хронической почечной недостаточностью. При внешнем осмотре у таких больных часто выявляется гипертрофия мышечного аппарата одной из половин тела.

На ранних этапах недуга может не выявляться выраженной клинической симптоматики, что значительно затрудняет постановку диагноза.

При синдроме Гиллеспи отмечается сочетание аниридии с клиническими проявлениями мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У таких пациентов отмечается появление птоза, снижения слуха и стеноза клапана легочной артерии.

Диагностика

При постановке диагноза больному проводят визуальный осмотр передних отделов глаза, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только при выявлении врожденных форм заболевания.

Лечение

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Профилактика

Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.