Мукополисахаридоз — типы, симптомы, лечение

ÎÑÎÁÅÍÍÎÑÒÈ ÍÅÂÐÎËÎÃÈ×ÅÑÊÈÕ ÍÀÐÓØÅÍÈÉ Ó ÏÀÖÈÅÍÒÎÂ Ñ ÌÓÊÎÏÎËÈÑÀÕÀÐÈÄÎÇÎÌ VI ÒÈÏÀ

Краткая информация

Представленный аномальный процесс относится к категории генетических болезней, сопровождающихся скоплением определенных элементов в органах и мягких тканях. Источником появления называют наследственный фактор, с помощью которого передается неполноценность лизосомных ферментов. Первое описание заболевания дал Гурлер в начале XX века. Терапевтические мероприятия при подобном нарушении проводятся под контролем травматологов и ортопедов, может потребоваться помощь медиков кардиологического, офтальмологического, неврологического, отоларингологического направления.

Лучшие клиники Москвы, проводящие МРТ Клиника Здоровья на Маросейке Медскан на Ленинградском Медицинский центр «Столица» на СмоленскойПоказать все

Лучшие клиники Санкт-Петербурга, проводящие МРТ МСЧ 157 (Медсанчасть)Показать все

Мукополисахаридоз: что это такое?

Мукополисахаридоз – это общее название довольно редко встречающихся генных заболеваний. Они напрямую связаны с патологией обмена кислых гликозаминогликанов, которые, в свою очередь, были вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Основной причиной развития мукополисахаридоза является его наследование по аутосомно-рецессивному типу.

При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.

Код по МКБ 10:

  • Е76.0 – мукополисахаридоз 1 типа
  • Е76.1 – 2 типа
  • Е76.2 – другие мукополисахаридозы
  • Е76.3 – неуточненный.

Что происходит при мукополисахаридозе?

При наличии заболевания происходит поражение системы лизосомных ферментов, которые принимают участие в катаболизме гликозаминогликанов. В результате дефицита ферментов в органах и тканях происходит накопление гликозаминогликанов, что позволяет причислить мукополисахаридоз к болезни накопления.

Накопление гликозаминогликанов приводит к нарушению функционального состояния различных систем и органов, а вследствие того, что гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, одним из главных симптомов мукополисахаридоза является системное поражение скелета и задержка в физическом развитии. Особенно это выражено при I, IV, VI типах мукополисахаридоза.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридозы представляют большую группу моногенных наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения в лизосомах многоступенчатого процесса ферментативного катализа гликозаминогликанов (ГАГ).

Гликозаминогликаны – это сложные гетеросахара, которые состоят из полисахаридных цепей, состоящих из остатков сульфатированного гексозамина и глюкуроновой кислоты. Дерматансульфат, кератансульфат, гепарансульфат, хондроитин-6- и хондроитин-4-сульфат являются гликозаминогликанами.

Впервые заболевание мукополисахаридоз было описано в 1917 году Гурлером. В настоящее время известно около 10 генетических видов мукополисахаридоза, пять из которых возникают в результате нарушения активности сульфатаз, четыре – гликозидаз и один тип развивается при нехватке трансферазы. При мукополисахаридозе происходит накопление частиц в организме, что ведет к появлению у человека различных симптомов и патологий.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Что происходит при мукополисахаридозе?

При наличии заболевания происходит поражение системы лизосомных ферментов, которые принимают участие в катаболизме гликозаминогликанов. В результате дефицита ферментов в органах и тканях происходит накопление гликозаминогликанов, что позволяет причислить мукополисахаридоз к болезни накопления.

Мукополисахаридоз

Накопление гликозаминогликанов приводит к нарушению функционального состояния различных систем и органов, а вследствие того, что гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, одним из главных симптомов мукополисахаридоза является системное поражение скелета и задержка в физическом развитии. Особенно это выражено при I, IV, VI типах мукополисахаридоза.

Читайте также:  Блефароспазм – характерные симптомы заболевания

Симптомы мукополисахаридоза

К симптомам мукополисахаридоза относится задержка в росте, которая начинается к концу первого года жизни ребенка. Следует отметить грубые черты лица: большой язык, нависающий лоб, деформация зубов и ушей, гипертелоризм. Деформируется грудная клетка, ярко выражен кифоз поясничного и грудного отделов позвоночника. Характерны гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, ограничение подвижности суставов.

На рентгенологическом исследовании можно увидеть «рыбьи» позвонки, раннее окостенение затылочно-теменного шва. При этом формирование ядер окостенения не нарушено.

К неврологическим симптомам мукополисахаридоза относятся общая двигательная заторможенность, диффузная мышечная гипотония. Для разных типов мукополисахаридоза характерно также ослабление слуха и снижение интеллекта.

Типы мукополисахаридоза

По степени выраженности психологических симптомов и костных изменений, а также по скорости прогрессирования обменных нарушений известно 7 типов мукополисахаридоза:

  • I тип, который также называют синдром Гурлера. Заболеванию характерно быстрое развитие. В моче пациентов обнаруживается большое содержание хондроитинсульфата В и гепаритинсульфата. Наследуется по аутоиммунно-рецессивному типу.
  • II тип, или синдром Гунтера. При данном заболевании отмечается пигментный ретинит, тугоухость. Заболевание прогрессирует медленно. В моче также наблюдается повышенное содержание гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В, но в меньших количествах. Наследуется по рецессивному типу, зависит от пола.
  • III тип, синдром Санфилиппо. Для данного типа характерно тяжелое слабоумие и большое количество гепаритинсульфата в моче. Наследование аутоиммунно-рецессивное.
  • IV тип, или синдром существенная деформация скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов характерно отсутствие помутнения роговицы, снижения интеллекта и появления грубых черт лица.
  • V тип, синдром Шейе. Характеризуется помутнением роговицы и умеренно-выраженной деформацией скелета. Наследуется по аутоиммунно-рецессивному типу.
  • VI тип, или синдром Марото-Лами. Характерны отставание в росте, бочкообразная грудная клетка, грубые черты лица.
  • VII тип, возникающий вследствие нехватки бета-глюкуронидазы.
Читайте также:  Блефарогель - применение, варианты, состав и отзывы

Диагностика мукополисахаридоза

Диагностика заболевания основывается на проведении генеалогических, клинических и биохимических исследований.

Лечение мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз

Заболевание преимущественно имеет симптоматическое лечение. Пациенту назначают гормональные препараты: преднизолон, тиреоидин, АКТГ для подавления выработки мукополисахаридов. При лечении мукополисахаридозов пациенту назначают большие дозировки витамина А и препараты для нормализации сердечной деятельности. При необходимости могут назначить цитостатические средства.

Профилактика мукополисахаридоза

Специфической профилактики заболевания не существует. Необходимо проведение пренатальной диагностики для выявления нехватки ферментов в амниотических клетках.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Симптомы

Общие симптомы при мукополисахаридоз:

  • непропорционально малый рост и его задержка;
  • грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и искривление зубов;
  • деформация грудной клетки;
  • выраженный кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника;
  • ограничение подвижности суставов;
  • гепатоспленомегалия;
  • пупочные и паховые грыжи;
  • раннее окостенение затылочно-теменного шва;
  • «рыбьи позвонки;
  • диффузная мышечная гипотония;
  • общая двигательная заторможенность организма;
  • снижение уровня интеллекта;
  • ослабление слуха.

Возможные осложнения и прогноз

Мукополисахаридоз I типа осложняется респираторными инфекциями, обструкциями дыхательных путей, сердечной недостаточностью. Синдром Гурлер имеет неблагоприятный прогноз. Дети с этой формой заболевания на фоне тяжелых патологических изменений многих органов и систем не доживают до 10 лет. При мукополисахаридозе I S и H/S в большинстве случаев при условии качественного симптоматического лечения складывается благоприятная прогностическая картина. Пациенты с такими клиническими формами мукополисахаридоза I получают образование, социализируются, создают семьи и живут полноценной жизнью.