Проявление и лечение синдрома Жиля де ла Туретта

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Пренатальное тестирование

Трудно диагностировать синдром Опица у ребенка до его рождения. Иногда врачи и техники (ультрасонографы), специализирующиеся на проведении ультразвуковых исследований, могут видеть физические особенности синдрома Опица у плода. Некоторые из особенностей, которые они могут искать при ультразвуковой оценке, — это дефекты сердца, широкий промежуток между глазами, расщелины в губе, гипоспадии и агенезис мозолистого тела. Однако очень сложно, даже для экспертов диагностировать или исключать синдром Опица с помощью ультразвуковой оценки. Синдром может быть окончательно диагностирован у ребенка до его рождения, если у матери обнаружено изменение MID-гена или если у матери или отца обнаружено удаление в хромосоме 22. Клетки от ребенка получают через амниоцентез или выбор хорионических ворсинок. Эти клетки анализируют на конкретное изменение гена MID или удаление хромосомы 22 у одного из родителей.

Симптомы traps-синдрома

  • Повышение температуры тела до высоких цифр продолжительностью от 1 дня до нескольких месяцев, в среднем, оно длится 2-3 недели.
  • Озноб.
  • Боли в мышцах.
  • Боли в животе.
  • Кожные высыпания в виде красных пятен (могут быть болезненными).
  • Отечность области (односторонняя, то есть вокруг одного глаза)  вокруг глаз.
  • Синдром отечной мошонки.
  • Боли в некоторых суставах (обычно в 2-3-х).
  • Тошнота, рвота (может отмечаться при повышении температуры тела).

Все вышеперечисленные признаки характерны для приступов лихорадки и не беспокоят больного в период между ними.

Причины развития синдрома Ретта

Еще в 90-х годах ученые были уверены, что это нарушение связано с генными мутациями, которые локализуются в X-хромосоме, и обусловлено доминантным признаком, у плодов мужского пола не может совмещаться с жизнью.

Несколько позже была подтверждена версия о передаче гена-мутанта через X-хромосому отца. Она подтвердила тот факт, что у мальчиков синдром Ретта практически не встречается, поскольку они от отца получают Y-хромосому.

На сегодняшний день имеются клинически подтвержденные данные о наследственной природе патологии. Согласно медицинским исследованиям, генетическая причина заболевания связана не только с измененной X-хромосомой, но и с мутациями, происходящими в генах, которые регулируют процесс репликации. При этом происходит дефицит некоторых белков, регулирующих этот рост, и нарушается их холинергическая функция.

Читайте также:  Аномалия Эбштейна – врожденный порок сердца

Что касается прерванного развития при синдроме Ретта, то была выдвинута гипотеза о дефиците нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются гипоталамус, базальные ганглии, спинной мозг, нижние моторные нейроны. Анализируя морфологические изменения, медики пришли к выводу, что развитие мозга замедляется с самого рождения и примерно к 4-м годам полностью останавливается.

Общие сведения о патологии

Открытие заболевание произошло в 1885 году французским неврологом Жилем де ла Туреттом. В честь него был назван синдром. Также болезнь известна как генерализованный тик.

До конца не выяснена этиология патологии. Заболевание передается по наследству в половине случаев, но это не дает гарантии ее обязательного проявления.

Внешние обстоятельства не могут спровоцировать болезнь, но способны ухудшить ее течение. К ним относят стрептококковую инфекцию, поражающую головной мозг.

В основном недуг проявляется в детском возрасте и достигает пика у подростков. Ближе к двадцати годам он регрессирует у 90% больных, но у 10% становится причиной недееспособности и инвалидности.

Болезнь Туретта — довольно редкое заболевание, которое выявлено у 0,05% жителей Земли. Мальчики составляют почти две трети всех больных.

Симптомы

Для данного синдрома наиболее типичен энурез, а так же поллакиурия (это напоминаем резко учащенное мочеиспускание, которое наблюдается чаще, чем шесть раз за сутки). Так же для данного синдрома типично и довольно раннее появление определенных сексопатологических симптомов. К примеру, самые первые в этой жизни эякуляции могут наступать на несколько лет ранее, нежели следует по определенным конституциональным параметрам. Более того с самых первых дней половой жизни пациент наблюдает преждевременную эякуляцию, не подвергающуюся ее существенному продлению даже при проведении нескольких повторных сношений с максимально короткими интервалами.

Конечно же, соответствует данному синдрому наличие строго определенной неврологической симптоматики, которая в свою очередь может свидетельствовать о локализации имеющегося очага поражения непосредственно в парацентральных дольках. Напомним, что это могут быть признаки строго избирательного вовлечения так называемой пирамидной иннервации всех имеющихся дистальных отделов нижних конечностей, причем в виде некоторого расширения стандартных рефлексогенных зон.

А это и ахилловы рефлексы, и клонусы стоп, и симптомы Бабинского, а так же Россолимо совместно с их аналогами, и избирательное снижение подошвенных рефлексов, и даже анизокория, и, конечно же, симптомы так называемого орального автоматизма).

Часто супруги, не имеющие каких-либо иных внебрачных связей полового характера и выведшие норму продолжительности их привычного полового акта исключительно из своего личного опыта, вполне могут считать, что не имеют равным счетом никаких явных отклонений в их же сексуальной сфере.

И, более того часто в подобных ситуациях с годами может выявляться спонтанное удлинение продолжительности половых актов с приближением таковых к средней (чисто статистически) норме. Однако при фиксации внимания непосредственно на половых проявлениях, особенно с элементами некой сексуальной травмы вполне может наступать реактивного характера невротизация, которая опять же приведет к ослаблению нормальной эрекции и к значительному подавлению либидо.

Лечение синдрома Коудена

Подобные заболевания, которые развиваются в результате специфических генетических аномалий, на сегодняшний день эффективно вылечить невозможно. В настоящее время ведутся разработки методов, которые позволили бы заменить дефектный ген PTEN, обуславливающий развитие синдрома Коудена. Однако подобные методики пока находятся лишь на этапе научных исследований, поэтому врач может предложить пациенту лишь симптоматическую терапию, которая будет заключаться в устранении стоматологических проблем, удалении доброкачественных опухолей, коррекции задержки психического развития, лечении гинекологических заболеваний, назначении медикаментозной терапии и др.

Прогноз

Определить точную продолжительность жизни пациентов с синдромом Коудена сложно. Прогноз будет зависеть от времени начала заболевания, количества доброкачественных опухолей, их локализации и размеров. Большую угрозу для жизни представляет возможное сдавление опухолью важных сосудов и нервов, а также их трансформация в рак. Чтобы снизить вероятность возникновения данных состояний, все пациенты с выявленным синдромом Коудена должны проходить регулярное обследование и консультироваться у профильных специалистов.

Диагностика Синдрома Ретта:

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

  • 1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
  • 2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;
  • 3) нормальная окружность головы при рождении;
  • 4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
  • 5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
  • 6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
  • 7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
  • 8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Дополнительные:

  • 1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
  • 2) судорожные припадки;
  • 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
  • 4) сколиоз;
  • 5) задержка роста;
  • 6) гипотрофичные маленькие ступни;
  • 7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

Признак

Cиндром Ретта

РДА

Аутистические черты в возрасте 6-18 мес.

Отсутствуют

Часто проявляются

Стереотипии

Ритмические движения обеих рук по средней линии тела

Более сложные и не по средней линии

Стереотипные манипуляции с предметами

Отсутствуют

Типичны

Моторика туловища и походка

Прогрессирующие атаксия и апраксия

Манерность, иногда грациозность позы и походки

Судорожные припадки

Значительно большие частота и полиморфизм

Значительно меньшие частота и полиморфизм

Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей

Типичны

Отсутствуют

Лечение

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне специфическое.

Первоначальная диагностика позволяет определить стадию заболевания и лучший способ ее устранения.

Как показывает медицинская практика, в большинстве моментов помогает только оперативное вмешательство. Оно направлено на удаление пораженных участков сосудистой и венозной системы.

Лечение

После оперативного вмешательства рекомендуется носить компрессионное белье для стабилизации кровеносного давления.

Для снижения травматичности в рамках оперативного вмешательства проводится лазерная коагуляция. Благодаря ей поддерживается тонус вен и сосудов, исключая их деформацию и закупорку.

Основные признаки развития синдрома Драве

В силу того, что данное заболевание сложно диагностировать, родители должны тщательно оценивать состояние своего новорожденного ребенка В каком случае можно заподозрить наличие этого синдрома у малыша?

Если болезненное состояние проявилось до года Если судороги проявляются разнообразно, то есть, они полиморфны Если это состояние невозможно снять с помощью противосудорожных препаратов Если появление приступов связано с повышением температуры тела Если у ребенка есть те или иные признаки отставания в развитии

Нередко при возникновении судорог родители начинают обследовать ребенка

Если показатели магнитно-резонансной терапии (МРТ) не выявили наличие отклонений Если электроэнцефалограмма (ЭЭГ) указывает на мультифокальные нарушения в виде колебаний и спаек, а также выявляет наличие замедления фоновой ритмики

Эти показатели вкупе с перечисленными выше могут свидетельствовать о наличии у ребенка редчайшего недуга – синдрома Драве

Стоит также отметить, что данное заболевание характеризуется также наличием СДВГ – синдрома дефицита внимания и гиперактивностью

Самолечение синдрома

Причин возникновения проблемы много, поэтому если вы заметили странности: напряжение мышц, странно наклоняется голова, дитя произносит непонятные звуки, его тело дергается – немедленно обращайтесь к медикам! Своими силами установить причину и решить проблему не получится: если квалифицированный невролог сразу поставит верный диагноз, курс поможет. Только знания и корректная информация позволят понять, что это состояние человек не контролирует. Часто родители пытаются избавиться от симптомов сами, давая ребенку препараты – антипсихотики. Этого делать нельзя: тремор становится интенсивнее. Проводит осмотр, и назначает прием седативных и нейролептиков только медработник.