Синдром Патау – что ожидает будущих родителей?

Существует огромное количество патологий, и некоторые возникают ещё у плода в период его внутриутробного развития. Так, хромосомные аномалии приводят к порокам, способны влиять на здоровье и жизнеспособность детей. К счастью, многие подобные проблемы сегодня диагностируются в период беременности, что позволяет родителям принимать верные решения и быть готовыми к особенностям развития своего ребёнка.

Описание

Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространённых хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y-хромосоме — молекулярно‐цитогенетический метод, позволяющий определять изменения хромосом анеуплоидий (число хромосом, не кратное гаплоидному набору). Половые хромосомы — X и Y, и аутосомы — 13, 16, 18, 21, 22 — наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. Молекулярно-цитогенетическая диагностика Молекулярно-цитогенетическая диагностика позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия). В эмбрионах с анеуплоидией отсутствует одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия). Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года. Спонтанное прерывание беременности Нарушения репродуктивной функции женского организма, которая сопровождается неожиданным прерыванием беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. Во многих случаях беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона, несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него. С помощью молекулярно-цитогенетической диагностики распространённых хромосомных нарушений, исследуя хорион, определяют отклонения в хромосомном наборе. Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорождённым детям, в этом случае исследуется кровь плода. На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y-хромосомам (7 хромосом). Показания:

  • На более поздних сроках прерывания беременности.
  • Беременные от 35 лет и старше.
  • Наличие в семье ребёнка с хромосомными заболеваниями или врождёнными пороками развития.
  • Замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.
  • В семье есть ребёнок с хромосомной патологией; носителем хромосомной патологии является один из членов семьи.
  • У ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз).
  • Женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз.
  • Членам семей с отягощённым акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребёнка с врождёнными пороками).
  • Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ+биохимические тесты).
  • Пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркёры хромосомной патологии).
Читайте также:  Особенности течения скрытого косоглазия у детей и взрослых

Подготовка Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Эпидемиология трисомии 13-й хромосомы

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть  это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода. Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде. Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек.  Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Симптомы

Различают самые разные проявления данного заболевания. Их нельзя перепутать ни с каким другим недугом. Тип мутации геномный, потому патология видна внешне невооруженным взглядом. Врожденные дефекты часто приводят к смерти даже у новорожденных. Нередко после появления на свет ребенка родители отказываются от него.

Симптомы

Рассмотрим характерные симптомы для данного заболевания:

Симптомы
  1. Многоводие.
  2. Масса тела новорожденного очень низка.
  3. Маленькая голова.
  4. Узкие глаза.
  5. Проблемы работы ЦНС.
  6. Увеличенные почки.
  7. Болезни органов малого таза.
  8. Волчья пасть.
  9. Заячья губа.
  10. Слабоумие.
Симптомы

Типичные проявления видны уже на УЗИ при беременности. Подтвердить их можно разными диагностическими мероприятиями. Осуществляются исследования на кариотип синдрома Патау.

Симптомы

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Синдром Патау – хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое.

Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название.

При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Синдром Патау

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Читайте также:  Косоглазие у детей: фото, причины, симптомы, лечение, операция, отзывы

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек, нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Синдром Патау — это болезнь, которая проявляется сразу после рождения ребенка. Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему. Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

  • отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
  • атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
  • спинномозговые грыжи;
  • фиброзные изменения во внутренних органах;
  • увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Лечение

Если родители решили оставить ребёнка с синдромом Патау, им предстоит тщательная диагностика и лечение вплоть до конца жизни малыша. Но так как невозможно исправить хромосомные нарушения, просто ведётся комплексная работа различных специалистов: педиатра, генетика, невролога, кардиолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроэнтеролога, уролога и др. Она заключается в:

  • многочисленных обследованиях, направленных на выявление пороков развития: к ним относятся нейросонография (ультразвуковое секторальное сканирование головного мозга новорождённого через родничок), УЗИ органов брюшины и почек, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердечных патологий) и др.;
  • постоянном контроле за здоровьем ребёнка;
  • оперативных вмешательствах для коррекции некоторых врождённых пороков;
  • тщательном уходе за ребёнком;
  • общеукрепляющей терапии для нормального функционирования повреждённых органов и систем: это поливитаминные комплексы, укрепление иммунитета, биологически активные добавки;
  • предотвращении инфекционных осложнений у малыша;
  • психологической поддержке семьи.
Лечение

Так как генетика — основная причина рождения детей с синдромом Патау, даже самые последние разработки медицины не вступают с ней в борьбу. Поэтому лечение этого заболевания не вносит кардинальных изменений в состояние больных.

В утешение. У некоторых деток с синдромом Патау из видимых симптомов могут быть только расщелины рта и носа или шестипалость — все эти патологии успешно сегодня устраняются пластической хирургией.

Патология со стороны других систем органов

Какими еще нарушениями сопровождается синдром Патау? Признаки лицевых деформаций являются отнюдь не единственными. Недуг затрагивает работу практически всех систем органов, вызывая тяжелые врожденные пороки.

  • У многих детей наблюдаются нарушения со стороны центральной нервной системы и зрительных анализаторов. Возможна гидроцефалия, гилопрохэнцефалия, дисгинезия мозолистого тела, а также образование спинномозговых грыж. К возможным осложнениям относят глухоту, врожденные формы катаракты, дисплазию сетчатки, уменьшение количества аксонов в структуре зрительного нерва, что ведет к серьезным нарушениям зрения.
  • Возможны врожденные пороки сердца, включая открытый аортальный проток, коарктацию аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
  • Многие дети рождаются с пороками развития почек. Например, у пациентов диагностируются гидронефрозы, поликистозы, а также патология, носящая название «подковообразной почки».
  • Возможны аномальные изменения со стороны пищеварительного тракта. К их списку относят образование дивертикулов Меккеля, кистозные новообразования в тканях поджелудочной железы, незавершенный поворот кишечника.
  • Мутация затрагивает и органы репродуктивной системы. У мальчиков возможна задержка опускания яичек в мошонку (крипторхим), а также смещение наружного отверстия уретры. У новорожденных девочек нередко наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, формирование двурогой матки или даже образование двух обособленных маток и влагалищ.
  • Патология затрагивает не только кости черепа, но и другие структуры скелета. Например, у детей с синдромом Патау часто наблюдается полидактилия (появление дополнительных пальцев на стопах и кистях) и синдактилия (сращение пальцев).
  • Все дети с данным заболеванием страдают от выраженных форм физической и умственной отсталости.

Как можно увидеть, данная хромосомная патология имеет опасные и тяжелые последствия, поэтому прогнозы для детей неблагоприятны.