Венерическое заболевание – гонорея у ребенка

Краниофасциальный дизостоз характеризуется нарушением процессов окостенения черепа. Это заболевание впервые описал педиатр из Франции Крузон в 1912 году. С тех пор оно носит имя своего первооткрывателя. Патологическое состояние одинаково часто встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Точная частота возникновения данного недуга в настоящее время остается неизвестной.

Этиология

Синдром Вольфа – Хиршхорна – редкое хромосомное расстройство, развивающееся на фоне перестройки короткого плеча четвертой хромосомы. Большинство случаев этого заболевания связано со спонтанным генетическим изменением в самом начале формирования эмбриона в утробе матери.

Причины мутационного изменения гена могут быть связаны с внешними или внутренними факторами.

К внешним факторам относятся:

  • плохая экологическая обстановка;
  • радиационные излучения, химические выбросы;
  • генномодифицированные продукты питания;
  • злоупотребление некачественной пищей с химической составляющей;
  • вредные привычки.

Внутренними факторами являются:

  • инфекционные заболевания в период беременности;
  • нарушение кариотипа хромосом;
  • наследственная предрасположенность.

Все вышеперечисленные причины являются условно возможными, но подтвердить их стопроцентную причастность к аномалиям с хромосомами не представляется возможным.

Причины

Причин появления гонореи у детей несколько:

  • заражение родовым путем;
  • заражение бытовым образом;
  • внутриутробно.

Родовым путем – младенец может заболеть по причине наличия гонореи у матери. Поскольку инфекция гонококк имеется в слизистой половых органов роженицы, то плод, проходя через них, подхватывает ее себе.

Бывают также случаи, когда мама чиста, но заражение происходит по вине медперсонала родильного отделения. Заражение детей вирусом гонококка становится очевидным на третий-четвертый день после родов. Но если оно обнаруживается позднее, то значит, заражение произошло на бытовом уровне.

Причины

Бытовой способ – подвержены ему именно девочки. Случаев их заболевания в 10–15 раз больше, чем у мальчиков.

Связано это с особенным строением их половых органов: путь, которым проникает инфекция гонореи более короткий и широкий. Заражение обычно происходит из-за несоблюдения правил чистоты, личной гигиены при контакте детей с вещами взрослых, на которых могла остаться инфекция. Передаться инфекция может посредством совместного использования детских горшков, плохая дезинфекция предметов гигиены или отсутствие таковой, через полотенца больного.

Внутриутробное – заражение гонореей бывает значительно реже. Путь заражения – инфекция гонококка передается от инфицированной матери плоду через плаценту.

При заражении гонококком слизистая оболочка поражается сразу. Симптомы же проявят себя лишь после инкубационного периода. А он может продолжаться от нескольких дней до двух-трех недель, иногда до 1 месяца.

Читайте также:  10 Лучших капель от сухого глаза без консервантов

Международный день редких (орфанных) заболеваний

Во всем мире этот день отмечают 28 февраля (если год не високосный) и 29 февраля в високосный год. Это очень символично: «исчезающая» дата символизирует тот факт, что редкие заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас. Официальный статус этот день получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Основная цель дня орфанных заболеваний – донести до широкой общественности, насколько данная проблема серьезна и требует пристального внимания, как со стороны самих граждан, так и со стороны государства.

Хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это прогрессирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследственности и полной пенетрантностью. Мутация (размножение триплета CAG) присутствует на коротком плече 4-й хромосомы. Распространенность заболевания составляет около 1:10000–15000. Причинной терапии или лечения, способного остановить или значительно замедлить прогрессирование болезни, не существует.

Классическая форма болезни обычно проявляется в среднем возрасте нарушениями подвижности, в частности, хореей, ухудшением когнитивных функций, поведенческими расстройствами. Среди других признаков:

  • дисфагия;
  • дизартрия;
  • значительные нарушения постуральной стабильности и др.

Ювенильная форма хореи Генгтингтона начинается до 20 лет, встречается редко. Первые проявления – интеллектуальные и поведенческие расстройства. С задержкой в ​​несколько лет могут возникать неврологические симптомы. Хореатические дискинезии обычно не проявляются, преобладают ригидность и брадикинез. Другие проявления двигательного расстройства включают дистонию, миоклонус и пирамидные симптомы. Типичны также эпилептические пароксизмы различных типов. Прогрессирование симптомов происходит быстро, время выживания короче, чем при классической форме заболевания.

Поздняя форма болезни Генгтингтона проявляется у людей старше 60 лет, также встречается редко. Эта форма имеет медленное прогрессирование, человек обычно доживает до среднего возраста здорового населения. Основной симптом – хорея, обычно не приводящая к серьезным нарушениям основной повседневной деятельности. Прогрессирование когнитивных нарушений происходит медленно, пациенты относительно самодостаточны в течение длительного времени.

Диагностика

Сбор анамнеза

Для определения причин диарейного синдрома врачу необходимо собрать детальный анамнез заболевания:

  • уточнить особенности стула;
  • выяснить факторы, предшествующие диарее;
  • особенности дефекации у данного больного;
  • какие лекарственные средства принимает пациент;
  • придерживается ли исследуемый диеты и каковы ее особенности;
  • сбор анамнеза заболеваний, которые имеются или имелись непосредственно перед диарейным синдромом;
  • сбор анамнеза имеющихся наследственных заболеваний у родственников больного.

Для дифференциальной диагностики применяют основные и дополнительные исследования.

Обязательно почитайте:Регидратация организма при диарее: приготовление растворов и аптечные препараты

Диагностика

Основные методы исследования

  • сбор анамнеза болезни;
  • физикальное обследование (осмотр пациента методами пальпации, перкуссии, аускультации, обзора кожных покровов и пр.);
  • исследования прямой кишки, пищевода, желудка, 12-ти перстной кишки (см. эндоскопические исследования);
  • лабораторные исследования (кровь, моча, кал)
  • консультации гинеколога у женщин и уролога у мужчин и др.
Читайте также:  Косоглазие: причины, диагностика и лечение

Дополнительные методы исследования

Дополнительными исследованиями пользуются в том случае, если стоит вопрос об уточнении диагноза или типа диарейного синдрома. К ним относятся:

  • развернутый анализ крови и другого биоматериала;
  • исследование гормонов поджелудочной и щитовидной железы;
  • биопсия слизистой кишечника или желудка;
  • рентген ЖКТ с рентгеноконтрастным веществом;
  • и другие.

Прогноз

Прогноз при синдроме Крузона неоднозначный. Он зависит от выраженности черепной деформации и состояния мозговой ткани. Первоначальная реконструктивная операция проводится на первом году жизни. По мере роста ребенка она дополняется новыми вмешательствами на костях и мягких тканях лица.

Болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами. Поэтому многие специалисты оценивают прогноз как неблагоприятный. Даже при проведении поддерживающей терапии в полном объеме у больных прогрессирует расходящееся косоглазие, развивается глухота и гипоплазия лица. Больные, вовремя обратившиеся за медицинской помощью и постоянно наблюдающиеся у специалистов, часто доживают до преклонных лет. Некоторые лица с синдромом Крузона все же сохраняют социальную адаптацию, несмотря на грубые косметические недостатки.

Причинами инвалидности являются нарушения зрения и слуха, а также умственная отсталость. Со временем дефекты костей становятся все более выраженными. Поскольку в настоящее время не разработаны профилактические мероприятия, предупреждающие развитие данного недуга, надеяться можно только на прогрессирование медицинских технологий, которые когда-нибудь смогут избавить людей от генетических расстройств.

Лечение

Хирургическое лечение

Целью радикального оперативного лечения является удаление патологического участка кишечника совместно с удалением декомпенсированных расширенных петель кишки. Применяется операция Дюамеля, Дюамеля-Мартина, в ряде случаев накладывается колостома.

Чем меньше возраст ребенка, тем лучше протекает послеоперационный период.

Консервативное лечение

Лечение носит вспомогательный характер и не приводит к выздоровлению.

  • Диета. Назначаются продукты с большим содержанием клетчатки (овощи, зелень, фрукты), кисломолочная продукция для облегчения акта дефекации. Исключаются из рациона питания мучные изделия.
  • Пробиотики (Бифидумбактерин) применяются для нормализации микрофлоры кишечника.
  • Ферментные препараты (Микразим, Панкреатин) используются для облегчения процессов пищеварения и снижения нагрузки на кишечник.
  • Очистительные клизмы.
  • Массаж живота или ЛФК. Применяется лечебный массаж для стимулирования продвижения каловых масс по кишке. Лечебная гимнастика направлена на тренировку мышц живота и проводится под контролем специалиста.

Симптомы и признаки аномалии Арнольда-Киари

Болезнь сопровождается специфическими синдромами. Выраженность и количество этих симптомокомплексов зависит от тяжести порока, какие внутричерепные и позвоночные структуры затронуты патологией.

Характеристика неврологических синдромов:

Название синдрома Характер проявления Симптомы аномалии
Церебральный (мозжечковый) Расстройство координации движений, неврологические нарушения, неконтролируемый нистагм (непроизвольное подергивание, колебание глаз) Нет точности мелкой моторики, походка шаткая, неустойчивость вертикального положения тела. Тремор (дрожание) пальцев, ухудшение речи, двоение картинки (нарушение зрения).

У детей отмечается умственная недостаточность

Гипертензионно-гидроцефальный Нарушение оттока и всасывания ликвора, повышенное внутричерепное давление (интракраниальная гипертензия), водянка мозга Распирающая головная боль. Тошнота, рвота вне зависимости от приема лекарств, пищи, напряжение мышц на затылке.

Ухудшение самочувствия после пробуждения, движения головой.

Бульбарно-пирамидный Сдавливание пирамид, моста, продолговатого мозга Паралич либо парез (слабость) мышечной группы на руке, туловище. Боль/дискомфорт в зоне затылка. Усиливается во время чихания, движений головы.

Онемение участков кожи, тела.

Нарушение глотательной, дыхательной, речевой функции.

Вертебробазилярной недостаточности Сдавливание кровеносных сосудов, ухудшение питания мозга, кислородное голодание тканей (гипоксия) Приступы головокружения, полуобморочное состояние, потери сознания. Ухудшение мышечной силы.

Нарушения зрения, слуха.

Корешковый Поражение подъязычного, блуждающего, других нервов и ядер в зоне затылочной кости, большого отверстия, атланто-аксиального сустава, мозжечка Онемение в области лица, языка. Нарушения глотания, речи, слуха.
Сирингомиелитический Развитие кисты в веществе продолговатого/спинного мозга, сохраняется восприятие тела в пространстве Пропадает на коже предплечий, рук, туловища чувствительность к раздражителям, смене температуры (нет боли от ожогов, ран, обморожения). Слабость и атрофия мышц конечностей, туловища, головы, деформация мелких суставов, искривление позвоночника.

Возможно недержание кала, мочи, иная дисфункция выделительных органов.

Читайте также:  Как быстро вылечить ячмень народными средствами в домашних условиях

Признаки 1 типа аномалии

В случае симптомного течения болезни у человека наблюдается до трех синдромов: вертебробазилярной недостаточности, гипертензионно-гидроцефальный и/или мозжечковый. При этой тяжести порока Арнольда-Киари возможны регулярные приступы мигрени, распирающая боль в зоне затылка. Ухудшается четкость движений, мелкой моторики.

Наблюдаются признаки скачков давления и гипоксии:

  • головокружение;
  • перед глазами мелькание «мушек»;
  • шум в ушах;
  • слабость.

Человек ощущает дискомфорт сзади у основания черепа, при поворотах/наклонах головы. В случае прогрессирования возможно присоединение других симптомокомплексов. Это проявление бульбарно-пирамидного, корешкового и/или сирингомиелического синдрома.

Признаки 2 степени

При втором типе порока врачи выявляют одновременно минимум три неврологических синдрома. Родившийся ребенок мало двигается, слабо кричит, ручки согнуты, мышцы напряжены. Есть дисфункция нервной системы, органов.

Пороку Арнольда-Киари 2 типа характерно:

  • систематическая остановка дыхания;
  • ослабление глоточных мышц;
  • синюшность кожи.

Осложняется вторая степень частичным либо полным параличом. Утрата двигательных функций отмечается в пальцах, руке/ноге, в области головы, всего тела.

Признаки 3 степени

Третьей степени мальформации Арнольда-Киари характерно проявление 5―6 синдромов одновременно. Ребенок не кричит сразу после рождения. У пациентов часто отмечается потеря слуха, зрения, дисфункция выделительных органов. Нет четкой координации движения, по утрам возникает рвота, есть аномалии строения позвоночника, головы.

Признаки 4 типа

У людей с четвертой степенью тяжести порока преобладает мозжечковый и гипертензионно-гидроцефальный синдром. Дети беспокойны, слабо вскрикивают, тихо плачут. Если выживают, на обследованиях выявляют снижение интеллекта, отсутствие нормального физического развития. В целом, симптомы с прогнозом жизни третьей и четвертой степени тяжести похожи.