Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

ВконтактеFacebookTwitterGoogle+Одноклассники

Диспансеризация что в нее входит, какие врачи и анализы обследования: Что такое Диспансеризация?

Диспансеризация в 2019 году – комплекс медицинских мероприятий диагностического и лечебного характера, направленных на профилактику, выявление и лечение опасных заболеваний, приводящих к преждевременной смертности и инвалидности граждан. Всеобщая диспансеризация в Российской Федерации была введена в 2013 году. Принятие программы было обусловлено ежегодным возрастанием уровня смертности от хронических заболеваний.

Диспансерный учёт даёт возможность путём диагностических исследований выявлять неинфекционные хронические болезни на ранних стадиях, что уменьшает вероятность возникновения осложнений опасных для жизни. Это касается в первую очередь разных форм онкологии, сахарного диабета, хронических болезней легких и сердечно-сосудистой системы. Эти заболевания являются причиной 75% смертности жителей России.

Основной целью диспансеризации есть выявление и коррекция основных факторов риска, связанных с возникновением и развитием перечисленных опасных заболеваний. К этим факторам относятся:

  • повышенное артериальное давление;
  • повышенное содержание холестерина в крови;
  • повышенный уровень глюкозы в крови;
  • чрезмерное потребление алкоголя;
  • курение табачных изделий;
  • маленькая физическая активность;
  • нерациональное питание; ожирение.

Более того, задачей диспансеризации является не только проведение диагностических исследований и выявление факторов риска, но и консультирование в профилактических целях. Именно такие консультации позволяют людям снизить возможность развития заболеваний, к которым они предрасположены. Тем, кто уже страдает опасными неинфекционными заболеваниями, с помощью диспансеризации удается в большой степени облегчить течение болезни и снизить долю вероятности развития осложнений.

Врачи, которые проконсультируют и расшифруют анализы

zoom_out_map Все врачиlink Песегова Евгения Владимировна Репродуктолог Стаж работы 5 лет. Записаться Отзывы о враче (28) Песегова Евгения Владимировна

  • Врач репродуктолог, акушер-гинеколог ул. Нагорная, 4А Москва Россия 117186 от 1000 руб до 5 000 руб link Хачатурян Джульетта Артавазовна Репродуктолог Стаж работы 10 лет. Записаться Отзывы о враче (44) Хачатурян Джульетта Артавазовна
  • Врач репродуктолог, акушер-гинеколог ул. Нагорная, 4А Москва Россия 117186 от 1000 руб до 5 000 руб link Абдуллина Алина Артуровна Репродуктолог Стаж работы 8 лет. Записаться Отзывы о враче (52) Абдуллина Алина Артуровна
  • Врач репродуктолог, акушер-гинеколог ул. Нагорная, 4А Москва Россия 117186 от 1000 руб до 5 000 руб link Черемных Екатерина Васильевна Репродуктолог Стаж работы 5 лет. Черемных Екатерина Васильевна
  • Врач репродуктолог, акушер-гинеколог ул. Нагорная, 4А Москва Россия 117186 от 1000 руб до 5 000 руб

    Какие анализы нужны для ЭКО?

    Обследование перед беременностью должно включать обычный набор диспансерных мероприятий, таких как консультация терапевта, общеклинические исследования и специализированные исследования для женщин и мужчин, например, такие, как мазки на половые инфекции

    В случае, если пара страдает бесплодием и планирует использование ВРТ, то обследование перед ЭКО включает в себя более расширенный список. Женщинам зачастую предлагается сдать кровь на ФСГ, АМГ и другие женские половые гормоны. Мужчинам с бесплодием рекомендуется сдать анализы для ИКСИ. Полный список анализов для ЭКО и подготовки к ИКСИ представлен ниже и доступен для распечатки. Получив результаты полного обследования пары, врач определит время, когда можно делать ЭКО. Для исключения противопоказаний к проведению процедуры и вынашиванию беременности проводится обследование супружеской пары.

    Прежде всего, пациентам предлагается пройти первичную консультацию врача-репродуктолога, в ходе которой составляется план обследования и коррекции выявленных нарушений в рамках планирования беременности. Также врач определит, какие анализы для искусственной инсеминации нужно сдавать. Выделяют обязательное обследование (соответственно приказу Минздрава РФ от 30 августа 2012 г. № 107н «О порядке использования вспомогательных репродуктивных технологий, противопоказаниях к их применению») и обследование по показаниям.

    Читайте также:  Классификация и методы лечения опухолей печени

    Следует знать, что некоторые исследования нужно сдавать, учитывая определенные правила. Например, при подготовке к ЭКО анализы на гормоны нужно сдавать в определенный день цикла — об этом лучше уточнить у специалистов. Кроме того, при некоторых обследованиях необходимо исключить физические нагрузки и сексуальные отношения. Анализы перед искусственной инсеминацией должны сдавать оба партнера. Кроме того, перечень необходимых исследований зависит от возраста пациентов и сопутствующих заболеваний. Например, люди, имеющие среди родственников больных с заболеваниями, передающимися по наследству, должны пройти генетическое обследование. Существует множество нюансов, которые могут повлиять на результат, поэтому перед сдачей анализов следует проконсультироваться со специалистом. Искусственное оплодотворение — процедура довольно сложная, поэтому семейная пара, решившая воспользоваться помощью специалистов клиники, должна основательно подготовиться к зачатию. Для этого, прежде всего, следует сдать анализы на ЭКО.

    Оставьте заявку или позвоните 8 (800) 551-99-03, чтобы записаться на прием к специалистам АльтраВита.

  • Показания к прохождению обследования

    Полная медицинская диагностика здоровья – эффективная профилактическая мера. Диспансеризацию необходимо пройти людям, желающим убедиться в отсутствии заболеваний, испытывающим недостаток времени для более глубокого обследования. Тем более метод необходим тем, кто имеет жалобы на здоровье или долгое время не сможет по какой-либо причине обратиться к врачу.

    Есть ли противопоказания

    Противопоказаний для прохождения комплексного медицинского обследования нет. Существуют ограничения для назначения отдельных процедур, но врач подберёт альтернативные методики.

    Виды анализов

    Современные методы диагностики позволяют быстро и довольно точно определить наличие инфекций, передающихся половым путем. Для этого врачи используют разные способы, но установить конкретного возбудителя возможно только проводя комплексный анализ биологического материала.

    Анализ крови на ЗППП

    Подобное обследование дает возможность медикам не только определить общее состояние больного, но и укажет наличие антител. Именно по ним узнают развитие вируса в организме.

    Забор крови проводят классическим методом, а результаты исследований выдаются через сутки. В некоторых случаях информацию получают через несколько часов, но за эту услугу необходимо дополнительно заплатить.

    Анализ мочи

    Методика назначается докторами для диагностики:

    • хламидиоза;
    • трихомониазы;
    • кандидоза;
    • гонореи.

    Поскольку моча проходит через мочеиспускательные каналы, то на своем пути смываются лейкоциты и инфекции, передающиеся половым путем. Изучение биологического материала дает возможность определить вирус и установить степень поражения всей мочеполовой системы.

    Мазок на ЗППП

    Виды анализов

    Мазок берется из стенок влагалища и уретры, а также мочеиспускательного канала и пениса. Определение возбудителя проводится во время обследования биологического материала под микроскопом и его характерных изменений на клеточном уровне. Анализ на ЗППП дает возможность обнаружить:

    • гонококки;
    • трихомонады;
    • хламидии;
    • уреаплазмы.

    Основное достоинство заключается в скорости результатов, но достоверность информации довольно низкая в сравнении с другими методами обследований.

    Мазок на заболевания отлично подходит для первичной диагностики, а после полученных данных врач назначает дополнительные исследования, уточняющие вид инфекции.

    ПЦР исследование на инфекции

    Метод помогает определить ДНК патогенных бактерий. Основное достоинство заключается в возможности установить наличие инфекции даже при минимальном их количестве в биологическом материале. Для диагностики используется кровь больного, моча или соскоб. В некоторых случаях ПЦР исследование дает ложноположительные результаты, что требует повторной сдачи теста.

    Иммуноферментный анализ на ЗППП

    Иммуноферментный анализ (ИФА) используется для выявления антигенов и антител в крови больного. Они выделяются людским организмом после попадания инфекции в него. Способ отличается от других высокой точностью и быстрым получением результатов. Главный недостаток в медленном выделении антител организмом, кроме того, не всегда врачи могут определить конкретный вид возбудителя.

    Читайте также:  Гормональная терапия позволит сохранить фертильность при химиотерапии

    Стоимость и точность каждого теста отличается, врачи назначают их персонально для пациентов, исходя из симптомов, общего состояния и подозрений на венерические болезни.

    Подготовка к осмотру

    Профилактическое медицинское обследование требует подготовки от каждого гражданина, которому он предстоит. При этом существуют определенные рекомендации как для мужчин, так и для женщин. Подготовка включает в себя два последовательных этапа, которые отражены в таблице 2.

    Таблица 2 – Этапы подготовки к профилактическому медицинскому осмотру

    Этап Содержание этапа Примечание
    Подготовительный (до обследования) Отсутствие приемов пищи за 8 часов до осмотра Профилактический осмотр проводится натощак
    Исключение физических нагрузок в день прохождения осмотра (в том числе и утренней физической зарядки) Данное правило необходимо для достоверного измерения пульса и ритма сердца пациента
    В день осмотра Утренний сбор мочи Объем биологического материала 100-150 мл. Правила сбора:
    • Тщательная гигиена наружных половых органов перед процедурой;
    • Сбор осуществляется спустя несколько секунд после начала мочеиспускания

    Ограничения:

    • Менструация у женщин;
    • Употребление в пищу моркови или свеклы за 24 часа до начала сбора (указанные овощи влияют на цвет мочи);
    • Период после полутора часов после сбора мочи (после этого времени биоматериал не пригоден для исследования);
    • Температура транспортировки ниже нуля (при низких температурах происходит осадок солей, содержащихся в моче. Его могут неверно интерпретировать как проявление почечной патологии)
    Утренний сбор кала Транспортировка материала производится в специальном контейнере (продается в аптеках), перед процедурой сбора необходимо проведение гигиенических мероприятий
    Подготовительный (до обследования) Отсутствие приемов пищи за 8 часов до осмотра Профилактический осмотр проводится натощак
    Исключение физических нагрузок в день прохождения осмотра (в том числе и утренней физической зарядки) Данное правило необходимо для достоверного измерения пульса и ритма сердца пациента
    В день осмотра Утренний сбор мочи Объем биологического материала 100-150 мл. Правила сбора:
    • Тщательная гигиена наружных половых органов перед процедурой;
    • Сбор осуществляется спустя несколько секунд после начала мочеиспускания

    Ограничения:

    • Менструация у женщин;
    • Употребление в пищу моркови или свеклы за 24 часа до начала сбора (указанные овощи влияют на цвет мочи);
    • Период после полутора часов после сбора мочи (после этого времени биоматериал не пригоден для исследования);
    • Температура транспортировки ниже нуля (при низких температурах происходит осадок солей, содержащихся в моче. Его могут неверно интерпретировать как проявление почечной патологии)
    Утренний сбор кала Транспортировка материала производится в специальном контейнере (продается в аптеках), перед процедурой сбора необходимо проведение гигиенических мероприятий

    Указанные этапы подготовки обязательны для всех пациентов, независимо от их пола и возраста. Благодаря соблюдению данных рекомендаций результаты исследований будут точнее и достовернее отражать состояние организма. Наряду с этим существует специальная подготовка, которая проводится только определенной категорией граждан в зависимости от возрастных показателей, а также по гендерному принципу. Особенности подготовки к исследованию представлены в таблице 3.

    Таблица 3 – Специальная подготовка к профилактическому осмотру

    Категория граждан Подготовка к исследованию
    Лица (мужчины и женщины) от 45 лет Необходимо за трое суток до проведения обследования воздержаться от употребления в пищу:
    • Мяса;
    • Железосодержащих продуктов (фасоль, шпинат, яблоки и т.д) и лекарств;
    • Аскорбиновой кислоты;
    • Овощей, содержащих такие ферменты, как каталаза и пероксидаза (содержатся в огурцах, цветной капусте и т.д.).

    Помимо этого стоит отказаться от слабительных препаратов и использования клизм. Эти ограничения необходимы для правильного исследования кала на скрытую кровь

    Женщины Ограничения для женщин, при которых процедура забора мазка с шейки матки не производится:

    • Менструация;
    • Инфекционно-воспалительные заболеваний органов малого таза;
    • Половые контакты за два дня до исследования

    Помимо этого следует отменить любые вагинальные препараты, спермициды, тампоны и спринцевания

    Мужчины от 50 лет За 7-10 дней до осмотра следует исключить:

    • Ректальный осмотр;
    • Массаж простаты;
    • Клизмы;
    • Половой акт;
    • Лечение ректальными свечами;
    • Другие воздействия на предстательную железу механического характера

    Соблюдение рекомендаций, приведенных выше, позволит в значительной степени увеличить вероятность выявления имеющихся заболеваний, повысит точность результатов анализов, а также даст возможность предоставить более точные рекомендации для пациента.

    Дополнительные обследования с лет

    После 40 лет имеет смысл добавить ко всем вышеперечисленным обследованиям еще некоторые.

    Маммография

    Маммография выявляет наличие новообразований в молочной железе и является более точным обследованием, чем УЗИ. При наличии в анамнезе родственников раковых заболеваний молочной железы маммографию следует начинать делать с 35 лет.

    Данное обследование является наиболее точным для выявления сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ишемия, аритмия и т.д. В более молодом возрасте ЭКГ показано при наличие наследственных сердечных заболеваний.

    Офтальмологическое обследование

    Если в предыдущих обследованиях происходит выявление точности зрения, то в данном моменте преследуется цель определение внутриглазного давления для профилактики катаракты и глаукомы. Косвенные данные о состоянии сердечно-сосудистой системы и головном мозге даются благодаря осмотру сосудов глазного дна.

    Какие виды онкомаркеров можно сдавать в целях профилактики раковых образований?

    Среди специалистов мнение об анализе на опухолевые маркеры неоднозначное. Так, известный в СМИ доктор Александр Мясников в одном из интервью указывает на то, что нельзя  лишь по результатам онкотестов однозначно диагностировать рак. Чтобы определить диагноз, применяются комплексные методы диагностики. На сегодняшний день такие диагностические исследования — маммография, колоноскопия, биопсия тканей и другие известные методы определения злокачественных образований, дают практически стопроцентный ответ на вопрос, есть ли онкологическое образование или нет, насколько оно распространено и опасно.

    Многие люди, обнаружив «плохие» данные в онкотесте, паникуют, возникает состояние онкобоязни, тратят кучу денег, бегая по врачам и показывая результаты своих анализов, будучи уверенными, что у них рак. Поэтому многие врачи не считают, что в целях профилактики, сдача анализов на онкомаркеры будет целесообразной. Мясников говорит, что такой вид анализа может применяться только в процессе лечения в целях мониторинга результатов.

    Какие виды онкомаркеров можно сдавать в целях профилактики раковых образований?

    Врачи лишь могут рекомендовать сдать онкотест лицам, у которых есть наследственная предрасположенность. Ежегодная сдача онкотеста рекомендована мужчинам, переступившим сорокалетний рубеж, во избежание рака предстательной железы (PSA-маркер). В гинекологии  рекомендуют пройти онкотест женщинам (СА-125) в целях предупреждения рака яичника. Также специалисты могут посоветовать сдать тест на определение уровня ХГЧ и АПФ.

    Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают

    В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

    Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают

    Декодирование данных

    Исследование кариотипа (что это, смотрите в предыдущих разделах) способно выявить следующие патологии:

    Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают
    • Мозаицизм. Это явление, при котором клетки человеческого организма являются носителями разного генома.
    • Транслокацию. При ней обмениваются фрагментами.
    • Делецию. Это утеря частички генома. Чаще всего именно при такой мутации возникают серьезные нарушения.
    • Моносомия. Потеря одной целой пары.
    • Трисомия. Добавление лишней единицы. При такой мутации происходит, например, развитие синдрома Дауна.
    • Инверсия. При ней молекулы разворачиваются на 180 градусов. В такой ситуации они работают не так, как надо.

    При составлении индивидуальной карты во внимание берут то, в какой паре произошла мутация. В частности, изменения в 21 по счету указывает на синдром Дауна, в 18 – Эдвардса. Если повреждены половые пары, это, как правило, означает бесплодие (женское или мужское). Каждое из перечисленных отклонений бывает разных видов. Детальную расшифровку анализа кариотипирования может сделать специалист-генетик. Укороченная пятая хромосома провоцирует синдром кошачьего крика.

    Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают

    Помимо тяжелых нарушений, показывает предрасположенность к таким заболеваниям, как гипертония, суставные повреждения, сахарный диабет и другие. Такая информация будет не лишней. Зная, какие проблемы могут подстерегать малыша во взрослой жизни, можно подкорректировать его образ жизни, соответственно снизить риски. Иногда анализ показывает, что патологии нет, но есть риск ее появления у потомства, особенно если у мужа и жены совпадает склонность к какой-либо мутации. В таком случае к планированию рождения детей важно отнестись со всей ответственностью.

    Что показывает анализ на кариотип: для чего сдают