Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз)

В этой статье мы расскажем о таком серьезном заболевании, как нейрофиброматоз. Вы узнаете причины появления этой болезни, научитесь распознавать ее по первым симптомам. После прочтения вы поймете, насколько важно начать лечение на ранней стадии развития патологии. Вы познакомитесь с медикаментозными и хирургическими методами, а также с народными рецептами, позволяющими бороться с заболеванием.

Причины развития опухоли

Большинство причинно-следственных факторов появления этого новообразования до сих пор под вопросом. Точно врачи склоняются лишь к связи опухолевого процесса в глии с нейрофиброматозом первого типа. Некоторые исследователи считают нейрофиброматоз начальной стадией развития глиомы.

Клиническая картина

Причины развития таких опухолей до конца не известны, но известно, что развитие опухоли начинается из-за мутации глиальных клеток нервной ткани, так же глиома часто поражает людей с определенными наследственными заболеваниями (синдром Гиппеля-Линдау, синдром Ли-Фраумени, другими нарушениями и аномалиями развития).

Типы заболевания

Различают следующие типы нейрофиброматоза:

  • Болезнь Реклингхаузена 1 типа. Это наиболее распространенный тип болезни (1:2500). Она возникает при повреждении гена НФ1 в 17 хромосоме. Нейрофиброматоз I типа проявляется гиперпигментацией, белесоватыми пятнами на радужке глаза (узелки Лиша), костными патологиями.
  • 2 типа. Эта форма заболевания встречается в 10 раз реже, чем НФ1 (нейрофиброматоз 1 типа). Она возникает в результате повреждения гена НФ2, который локализуется на длинном плече 22 хромосомы. Для этой формы болезни характерны врожденные двусторонние вестибулярные шванномы (доброкачественная опухоль-невринома, которая образуется из шванновских клеток (леммоциты) слухового нерва). Подвижная болезненная опухоль иногда приводит к потере слуха. НФ2 отличается от патологии 1 типа отсутствием пигментных пятен. Доброкачественные образования нередко озлокачествляются.
  • Заболевание 3 типа проявляется множественными нейрофибромами, из-за которых быстрее развивается опухоль зрительного нерва (глиома). Нейрофиброматоз не встречается у детей, он поражает взрослых людей от 30 лет. Специфический симптом патологии 3 типа – образование нейрофибром на ладошках.
  • 4 – 7 типа. При болезни Реклингхаузена 4 типа наблюдаются многочисленные опухоли на коже. Повышается риск образования глиомы. Патология 5 типа проявляется гиперпигментацией и доброкачественными опухолями. Онкологические образования имеют большие размеры, под их тяжестью кожа оттягивается, появляется асимметрия. Для 6 типа болезни характерны только пигментные пятна на кожных покровах. При 7 типе нейрофиброматоза образуются только нейрофибромы без темных пятен на коже.

Разные типы нейрофиброматоза отличаются причинами возникновения и клинической картиной.

Симптомы опухолей нервов, факторы риска

Симптомы, вызванные различными типами опухолей, могут изменяться со временем и отличаться на разных этапах развития злокачественного новообразования. Некоторые пациенты длительное время не испытывают ни малейшего недомогания, однако в целом чаще всего происходит так, что пациент испытывает сильные боли. Кроме того, наблюдаются такие изменения в теле и самочувствии:

  • онемение пораженного участка;
  • ощущение жжения или «укола иголкой»;
  • слабость мышц вблизи места появления опухоли;
  • головокружения, потеря равновесия (любые опухоли нервов связаны с нарушением функции вестибулярного аппарата);
  • сильные боли в области спины, плеч, шеи;
  • мигрени, потеря концентрации;
  • плохой сон или постоянная сонливость;
  • приступы паники, беспокойство;
  • изменение поведения, появление нестандартных привычек;
  • отсутствие стабильности настроения (нервные припадки, плач, истерики);
  • похудение;
  • появление уродливого увеличенного участка на теле с одной стороны (спина, шея, лицо, грудная клетка, таз, конечности);
  • физическая слабость;
  • обострение хронических заболеваний;
  • сильное ослабление иммунитета;
  • поражение сенсорных и двигательных нейронов;
  • сексуальная дисфункция, связанная с нарушением функции автономных нервов
Читайте также:  Доброкачественная опухоль сигмовидной кишки

Рисунок 1. Невринома слухового нерва

Факторы риска образования опухолей нервов:

  • генетическая предрасположенность;
  • хронический алкоголизм;
  • болезни крови;
  • эндокринные и сосудистые нарушения;
  • вирус Эпштейна-Барра, синдром Гийена-Барре;
  • травма нерва;
  • иммунодефицит;
  • отравление свинцом;
  • пестициды;
  • болезни почек;
  • крайняя степень стресса.

Нейрофиброматоз — причины, диагностика, лечение

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и швановские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Классификация

Основная классификация нейрофиброматоза имеет два типа:

Нейрофиброматоз — причины, диагностика, лечение
  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — плексиформная нейрофиброма также называется болезнью Реклингхаузена. При этой форме болезни возникают узелки Лиша — узлы на оболочке и радужке глаза. Причина возникновения нейрофиброматоза 1 го типа, обычно, генетическая наследственность, при этом диагностируется заболевание 1 раз на 3000 человек. Периферические опухоли нейрофбироматоза первого типа также могут стать причиной возникновения нейробластомы, саркомы и лейкоза. После десяти лет, у ребенка с этим диагнозом возникает большое количество нейрофибром разного размера. В некоторых случаях они могут быть в совокупности более десяти килограмм.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — очень редкая форма нейрофиброматоза, наблюдаемая у одного человека из 50000. Этой форме заболевания характерны кожные проявления, спинальные опухоли и приступы эпилепсии. Болезнь может диагностироваться, если в семье есть родственники с мутированным геном. Также на возникновение этого нейрофиброматоза могут указывать глиомы, шванномы и менингиомы.

Помимо двух основных, в медицине принято выделять еще 4 типа нейрофиброматоза, которые проявляются немного другими опухолями:

  • Смешанный (третий тип) — нейрофиброматоз 3 типа диагностируется в случае обнаружения развитых опухолей, задевающих центральную нервную систему. Этот вид нейрофиброматоза развивается преимущественно в возрасте пациента от двадцати до тридцати лет. Локализуются опухоли чаще в области ладошек.
  • Четвертый — характеризуется большим количеством опухолей. Эта форма заболевания задевает систему зрения, может сопровождаться глиомой зрительного нерва и менингиомой.
  • Пятый — проявления этого типа заболевания подкожного и кожного характера. Тело покрывается пигментными пятнами, возможно увеличение частей тела, вызванное нейрофибромами кожи. Также нейрофибромы приводят к тому, что форма туловища пациента становится асимметричной.
  • Шестой тип — проявляется в виде множественных участков с пигментацией в области подмышек.
Читайте также: 

Лечение пациентов зависит непосредственно от типа заболевания и стадии его развития. Чем раньше был диагностирован нейрофиброматоз, тем больше вероятность его успешного излечения.

Рекомендуем к прочтению  Пигментный невус кожи – причины и способы удаления

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи.

В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации.

Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, типы, диагностика, продолжительность жизни

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и шванновские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

,,

Классификация нейрофиброматоза

Долгое время считалось, что существует только два вида нейрофиброматоза. На сегодняшний день выявлено еще несколько групп этого заболевания.

  • Первый тип – болезнь фон Реклингхаузена. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза. Именно этот тип нейрофиброматоза сопровождается появлением большого количества нейрофибром, которые могут локализироваться на любом участке тела пациента.
  • Второй тип – характеризируется менее выраженными внешними признаками. У некоторых пациентов может возникать всего несколько подкожных узлов, которые не приносят никакого дискомфорта. У всех больных возникает невриномы слухового нерва – нейрофиброматозные узлы, которые располагаются на любом участке слухового нерва. Очень часто возникает злокачественное перерождение таких неврином.
  • Третий тип – характеризируется нейрофиброматозным поражением структур зрительного нерва. У пациентов с третьим типом нейрофиброматоза часто возникают злокачественные новообразования головного мозга.
  • Четвертый тип нейрофиброматоза отличается поражением одного участка тела пациента.
  • Пятый тип – на коже пациента отсутствуют нейрофиброматозные узлы, однако имеются выраженные пигментные пятна.
  • Шестой тип – это приобретенный нейрофиброматоз.
Читайте также:  Обследование перед операцией по удалению кисты яичника

Лечение медикаментами и хирургическим путем

Вопрос о лечении нейрофиброматоза в медицине до сих пор остается открытым. Лекарственные средства, позволяющие полностью избавить человека от болезни, не существуют. Врачи способны только ослабить проявление симптомов и сдержать активное развитие патологии.

Медикаментозное лечение

Лечение медикаментами и хирургическим путем
    • «Кетотифен». Таблетки применяются при аллергии. В отношении нейрофиброматоза они полезны тем, что стабилизируют тучные клетки. Один курс лечения составляет 2 месяца по 4 мг препарата в сутки.
    • «Лидаза». Основное вещество медикамента – гиалуроновая кислота. Она стимулирует отток жидкости и снимает отеки, способствует улучшению подвижности суставов, заживлению рубцов на коже. Курс лечения составляет 30 уколов дозировкой до 64 единиц в зависимости от возраста пациента.
    • «Фенкарол». Антигистаминный препарат, применяющийся при аллергии. Укрепляет сосуды за счет ослабления действия гистамина. Эффективен в первые 2 недели после проявления заболевания. В этот период принимайте по 3-5 таблеток 3 раза в сутки.
    • «Тигазон». Медикамент, содержащий витамин А. Применяется для укрепления иммунитета и нормализации процесса ороговения кожи. Курс лечения составляет до 2 месяцев. Суточная дозировка колеблется от 30 до 75 мг.
Лечение медикаментами и хирургическим путем

Поскольку больные нейрофиброматозом склонны к непредвиденным перепадам настроения, медики прописывают им седативные препараты:

  • «Седасен»;
  • «Пропазин»;
  • «Пипофезин»;
  • настойку валерианы.

Если вас сильно мучают боли, принимайте обезболивающие медикаменты:

  • «Кетанов»;
  • «Нимулид»;
  • «Амидопирин».
Лечение медикаментами и хирургическим путем

Чтобы нормализовать обменные процессы в организме, используйте следующие лекарства:

  • «Апилак»;
  • «Элькар»;
  • «Бифидумбактерин»;
  • «Триметабол».

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству медики прибегают, если опухоли сдавливают соседние внутренние органы, а также для устранения нейрофибром на коже. Операция назначается только по жизненно важным показаниям.

Лечение медикаментами и хирургическим путем

Важно! Любое вмешательство хирурга может спровоцировать прогрессирование заболевания: удаление нейрофибром ускоряет рост новых образований.

Если была проведена операция, в процессе реабилитации:

  • Соблюдайте диету. Употребляйте больше фруктов и овощей, вареную или тушеную рыбу, мясо (говядину, индюшатину, мясо кур), цельнозерновой хлеб. Не ешьте жирные, соленые, копченые, кислые продукты, не увлекайтесь полуфабрикатами.
  • Избегайте длительного пребывания на солнце, воздействия химических веществ.
  • Откажитесь от алкоголя и курения.
  • Прибегайте к посильным физическим нагрузкам.
  • Контролируйте гормональные изменения в организме.

Для скорейшего восстановления врачи назначают:

Лечение медикаментами и хирургическим путем
  • аэротерапию;
  • продолжение лечения на специализированных курортах;
  • лечебную гимнастику.

В большинстве случаев прогноз при нейрофиброматозе благоприятный.

Методы диагностики

Если на теле человека имеется большое количество пятен, то он должен посетить дерматолога. Врач может назначить пациенту пройти обследование у генетика, окулиста, ортопеда и невролога. Диагностические процедуры способны заключаться в следующем:

  • КТ, МРТ, УЗИ;
  • рентген;
  • аудиометрия;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия;
  • электрокохлеография.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена ставится на основании следующего:

  • если пятен на теле более 6 штук, при этом они более полутора сантиметров,
  • имеются мелкие веснушки, в местах нехарактерных для такого явления,
  • есть узелки Лиша – 2 и более,
  • обнаружена глиома зрительного нерва,
  • диагностирована тонкая внешняя оболочка трубчатых костей,
  • имеется наследственная предрасположенность.

Осложнения

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.