Гистиоцитоз X – причины, симптомы, диагностика и лечение

Эндотелиальная дистрофия роговицы глаза (синдром Фукса) – это офтальмологическое заболевание, сопровождающееся гибелью клеток низшего слоя передней оболочки ока. Недуг развивается медленно, чаще всего поражает только одно око. Однако у пациентов в преклонном возрасте патология может касаться обоих глаз.

Доброкачественная ювенильная ксантогранулема. Признаки ювенильной ксантогранулемы.

Доброкачественная ювенильная ксантогранулема (син.: невоксантоэндотелиома, множественная ксантома, ювенильная ксантома, множественная эруптивная ксантома в младенчестве, ювенильная гигантоклеточная гранулема) — доброкачественная опухоль из гистиоцитов, встречающаяся главным образом в младенчестве и раннем детстве и спонтанно регрессирующая.

Этиология ювенильной ксантогранулемы неизвестна. Опухоли являются скоплениями дифференцированных гистиоцитов нелангергансовоготипа. Появление гигантских клеток и пенистых, наполненных жиром гистиоцитов встречается позже и вторично, повидимому, в ответ на продукцию цитокинов гистиоцитами опухолевого очага. Уровень сывороточных липидов нормальный.

Гистологически в дерме ювенильной ксантогранулемы обнаруживаются очаговые гистиоцитарные скопления, сочетающиеся с полиморфноклеточной воспалительной инфильтрацией, представленной смесью лимфоцитов, нейтрофилов, плазматических клеток и эозинофилов. Гистиоциты, в отличие от клеток при гистиоцитозе X, не являются клетками Лангерганса. Они имеют полигональную или веретенообразную форму, бледную, богатую липидами цитоплазму и нечеткие клеточные границы. В длительно существующих, зрелых образованиях могут встречаться пенистые макрофаги и гигантские многоядерные клетки Тутона, но на ранних стадиях гистиоциты имеют более однородный состав. Разрешение элементов сопровождается постепенным замещением фиброзной тканью.

Иммуногистохимическое исследование ювенильной ксантогранулемы в большинстве случаев обнаруживает, что клетки очага дают положительную реакцию нализоцим и al-антихимотрипсин, но отрицательную на протеин S-100. Ряд авторов, однако, обнаружили в ювенильной ксантогранулеме небольшую популяцию патогенетически важных S-100-положительных дендритных клеток.

В 50% случаев ювенильная ксантогранулема встречается у младенцев в возрасте до 6 мес. Иногда наблюдается у детей до 3 лет, изредка у взрослых. Отстствует связь с полом. Семейные случаи не описаны.

Клинически ювенильная ксантогранулема в большинстве случаев проявляется солитарным очагом и лишь иногда — несколькими или даже сотнями папул или узловатых элементов. Элементы располагаются на волосистой части головы, верхней половине туловища, конечностях. Субъективные симптомы отсутствуют.

В большинстве случаев ювенильная ксантогранулема начинается в первые 9 мес жизни. Описан генерализованный лихеноидный вариант ксантогранулемы, при котором патологический процесс состоит из мелких, плоских, блестящих папул, разрешающихся спонтанно.

Доброкачественная ювенильная ксантогранулема. Признаки ювенильной ксантогранулемы.

Ювенильной ксантогранулемой могут поражаться глубокие мягкие ткани и внутренние органы: легкие, печень, селезенка, яички, перикард, желудочно-кишечный тракт. Поражение глаз, наступающее почти в 10% случаев, может привести ко вторичной глаукоме и нередко принимается за злокачественную опухоль — меланому или нейробластому. Чаще всего поражается радужка, что способствует возникновению кровоизлияний в переднюю камеру глаза и также может привести к глаукоме. Глазные элементы в ряде случаев предшествуют появлению очагов на коже. Иногда ювенильная ксантогранулема ассоциируется с нейрофиброматозом, болезнью Ниманна—Пика, миелолейкозом и пигментной крапивницей.

Спонтанная инволюция ювенильной ксантогранулемы наступает в сроки от нескольких месяцев до нескольких лет, после чего остаются мелкие атрофические рубцы или участки пигментации.

Читайте также:  Все что нужно знать о раке полового члена!

Дифференциальный диагноз ювенильной ксантогранулемы проводится с ксантомами по расположению элементов и отсутствию нарушения жирового обмена. Мастоцитоз отличается от ювенильной ксантогранулемы по наличию симптома Унны, а также на основании гистологических данных. Основную трудность представляет дифференциация узловатыми формами гистиоцитоза из клеток Лангерганса — в таких случаях диагноз подтверждается с помощью гистологических и иммугногистохимических методов.

Прогноз ювенильной ксантогранулемы благоприятный.

В лечении кожных элементов ювенильной ксантогранулемы необходимости нет. При поражении глаз проводится оперативное лечение, которое дает хорошие результаты.

— Также рекомендуем «Ретикулогистиоцитома. Признаки ретикулогистиоцитомы.»

Оглавление темы «Лимфангиомы. Фиброматозы.»: 1. Гемангиоперицитома. Причины и клиника гемангиоперицитом. 2. Диагностика гемангиоперицитом. Лечение гемангиоперицитом. 3. Эпителиоидная гемангиоэндотелиома. Опухоль Дабска. 4. Ретиформная гемангиоэндотелиома. Злокачественная гломусная опухоль. 5. Лимфангиома. Доброкачественная лимфангиэндотелиома. 6. Лимфангиосаркома. Фиброматозы. 7. Фиброма. Доброкачественная фиброзная гистиоцитома. 8. Гигантоклеточная ангиогистиоцитома. Дерматомиофиброма. 9. Доброкачественная ювенильная ксантогранулема. Признаки ювенильной ксантогранулемы. 10. Ретикулогистиоцитома. Признаки ретикулогистиоцитомы.

Лабораторная и инструментальная диагностика

Использование различных методов визуализации (рентгенография, КТ, МРТ) позволяет выявить очаги деструкции величиной до 5 см с четкими границами без склеротических изменений, иногда — патологические переломы, уплощение пораженных позвонков (vertebra plana).

Определяющее значение в диагностике гистиоцитоза у взрослых и детей имеет патоморфологическое исследование. При микроскопии видны инфильтраты из клеток Лангерганса (крупные овальные клетки с ядрами неправильной формы), эозинофилов, лимфоцитов, макрофагов. Иммуногистохимический анализ выявляет экспрессию молекул CD1a, лангерина, белка S-100, характерных для клеток Лангерганса. Проведение электронной микроскопии позволяет увидеть характерные для клеток Лангерганса гранулы Бирбека.

Лабораторная и инструментальная диагностика

Дифференциальная диагностика при ЭГ проводится с остеомиелитом, первичными опухолями или метастатическими поражениями костей, лимфомой, миеломной болезнью, синдромом Папийона — Лефевра и костными кистами.

Рисунок 6. Гранулы Бирбека, характерные для клеток Лангерганса (данные электронной микроскопии)

Патогенез

Механизм развития гистиоцитоза изучен недостаточно. Основным звеном патогенеза считается накопление в тканях дендритных клеток (клеток Лангерганса, или гистиоцитов). Дендритные клетки синтезируются в костном мозге и мигрируют в дерму, паренхиму легких, ретикулоэндотелиальную систему и т.д. Их основная функция заключается в поглощении антигенов, поступающих из окружающей среды, и презентации Т и В-лимфоцитам для формирования иммунного ответа. После контакта с гистиоцитами лимфоциты начинают выделять провоспалительные цитокины и медиаторы, повышающие активность гистиоцитов и придающие им высокую подвижность.

При гистиоцитозе по неизвестным причинам у дендритных клеток нарушается процесс апоптоза (запрограммированной клеточной гибели). В сочетании с выделяемыми лимфоцитами факторами роста это приводит к их интенсивной пролиферации с последующим слиянием с эозинофилами. В результате образуются гигантоклеточные гранулемы, которые постепенно начинают замещать нормально функционирующую ткань того или иного органа. Присутствие большого количества Т-лимфоцитов в гранулемах позволяет предположить наличие специфического антигена.

Признаки врожденной глаукомы

Несмотря на естественные трудности диагностики, связанные с ранним детским возрастом (неспособность маленького пациента выполнять инструкции, в точности вербализовать собственные ощущения и т.д.), врожденная глаукома имеет достаточно специфические и легко узнаваемые признаки. Ведущим из них, разумеется, является повышенное внутриглазное давление, что может быть констатировано при тонометрии (несложная офтальмологическая измерительная процедура). Другими диагностически значимыми проявлениями врожденной глаукомы служат:

Признаки врожденной глаукомы
  • обостренная, заметно болезненная реакция на яркий свет;
  • постоянное слезотечение;
  • прогрессирующее увеличение глазного яблока, причем большие глаза, для человеческого восприятия безусловно красивые и выразительные, в данном случае вскоре начинают восприниматься как неестественные, аномальные;
  • патологически широкая роговица (при выраженной глаукоме ее диаметр достигает 2 см и более);
  • отечность, мутность роговичной оболочки;
  • угнетение, в той или иной степени, зрачковых рефлексов;
  • патологические изменения зрительного нерва.
Признаки врожденной глаукомы

Признаки врожденной глаукомы

Во многих случаях врожденная глаукома развивается одновременно с иными дефектами – как в зрительной системе (аниридия, катаракта и т.п.), так и в других системах и структурах организма (врожденные пороки сердца, глухота, микроцефалия и пр.).

Признаки врожденной глаукомы

В отличие от многих приобретенных форм глаукомы, поражающих преимущественно один глаз, врожденная глаукома в большинстве случаев (до 80%) развивается в обоих глазах. Ощутимого субъективного беспокойства повышенное давление может и не доставлять, если нет грубого поражения роговицы, и тогда диагноз может быть установлен только методами объективного офтальмологического обследования – на основании критериев, перечисленных выше.

Признаки врожденной глаукомы

С течением времени, однако, прогрессирование глаукомы может приводить к образованию стафилом (выпячиваний) и разрывов склеры, растяжений прозрачных оболочек и пр. Нарушенное кровоснабжение и затрудненная циркуляция внутриглазных жидкостей могут приводить к дистрофии зрительного нерва. Нередким осложнением врожденной глаукомы на поздних этапах является также катаракта.

Признаки врожденной глаукомы

Функциональное состояние зрительной системы обычно снижается достаточно быстро. Ухудшение зрения приобретает особо выраженный, злокачественный характер на этапах вовлечения в патологический процесс зрительного нерва и/или клеток сетчатки.

Читайте также:  Анестезия при лечении зубов во время беременности

Симптомы пинеобластомы

К симптомам заболевания относят:

  • симптоматику внутричерепной гипертензии: ухудшение зрительной функции, интенсивная головная боль, тошнота, проходящая после рвоты.
  • повышение температуры тела.
  • судорожный синдром.

У детей младенческого возраста пинеобластома может проявляться беспокойством, капризами. По мере роста опухоли и ее прорастания в окружающие ткани возникают и другие признаки:

  • при прорастании новообразования в верхние части среднего мозга появляется косоглазие, двоение в глазах, двусторонний птоз;
  • изменение выработки мелатонина объясняет сбои в процессе сна: могут возникать трудности с засыпанием или формируется гиперсомния;
  • поражение мозжечка формирует мозжечковую атаксию: расстройство координации, шаткость походки, несоразмерность движений;
  • возможно появление гемипареза, расстройства поведения, уменьшение чувствительности половины тела.

Важно! Из-за того, что эпифиз отвечает за синтез половых гормонов, при развитии пинеобластомы у детей может наблюдаться быстрое и ранее половое созревание.

Для пинеобластомы характерны и прочие изменения в самочувствии. Это могут быть — апатия, слабость, необъяснимые колебания веса в сторону снижения или увеличения, заторможенность, становится заметным патологическое изменение поведения и личностных качеств.

Явных симптомов, говорящих о развитии именно злокачественной опухоли эпифиза, нет, так как перечисленные признаки могут быть и при прочих болезнях внутренних органов и ЦНС.

Запомните! Симптоматика пинеобластомы у детей разнообразна и часто зависит от возраста ребенка, локализации и величины опухоли.

Механизм развития недуга

Для изучения патогенеза болезни, необходимо узнать о том, что такое гранулема. Это патологическое образование представляет собой скопление клеток. Другими словами, гранулема представляет собой узел в нормальной ткани органа, который нарушает функционирование. Подобные образования могут быть представлены различными типами клеточных элементов. Морфологическим субстратом заболевания является гистиоцитарная гранулема. Что такое и откуда берется подобное образование?

Гранулемы появляются в результате аутоиммунной агрессии. Это означает, что в организме происходит какой-то сбой, и защитная система начинает бороться с вредным фактором. Однако «поломка» затрагивает иммунитет, и клетки начинают усиленно делиться. Это усугубляет ситуацию. Вместо того, чтобы устранить причину болезни, гистиоциты скапливаются в гранулемы и повреждают ткани.

Профилактические рекомендации

В качестве меры профилактики, рекомендуется ношение солнцезащитных очков, что защитит от повреждающего макулу действия света, а также курсовой прием общеукрепляющих витаминов.

Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты хирургического вмешательства будут ответственны высококвалифицированные рефракционные хирурги – одни из лучших российских специалистов в данной области. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз, одни из лучших специалистов и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Заключение

Синдром Фукса – это заболевание, сопровождающееся развитием катаракты или глаукомы. Для устранения этих патологий назначают хирургическое вмешательство. Остановить прогрессирование недуга очень сложно, нет гарантии, что острота зрения полностью восстановится. Чтобы свести к минимуму риск появления дистрофии, регулярно посещайте окулиста. Доктор сможет обнаружить ее на ранней стадии и подберет оптимальный курс терапии.

Посмотрев видеосюжет, вы узнаете интересные сведения об увеите (воспалении сосудистой оболочки органа зрения).

Лечение

В большинстве случаев лечение проводиться в условиях стационара. Ввиду того, что точных этиологических факторов не установлено, терапевтические мероприятия направлены на устранение симптоматики и предотвращение развития патологического процесса. Врач может назначить следующие медикаментозные средства:

  • глюкокортикоиды;
  • препараты для проведения химической терапии;
  • фотосенсибилизаторы.

При установлении злокачественной формы течения патологического процесса показана лучевая или химиотерапия с хирургическим вмешательством. В целом, специфических медикаментозных препаратов для устранения этого заболевания нет.

Прогноз носит индивидуальный характер, так как все будет зависеть от формы патологии. В большинстве случаев после прохождения лечения наблюдается полное выздоровление, однако, в течение последующих трех лет следует наблюдаться у онколога. Профилактические мероприятия отсутствуют.