Нейрофиброма: причины, признаки, симптомы и лечение

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis; син.: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum) — опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен гл. обр. на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.

Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации.

Выделяют следующие клинические варианты болезни Реклингхаузена:

  1. с преобладанием нейрофибром и немногочисленными пигментными пятнами;
  2. с наличием больших пигментных пятен и немногочисленными, преимущественно подкожными нейрофибромами;
  3. с пигментными элементами в виде рассеянных по всей коже мелких пятен в сочетании с крупными пятнами, с единичными нейрофибромами или без них; 
  4. смешанный вариант (наиболее распространенный).

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы нейрофиброматоза.

  • При очаговой форме нейрофиброматоза поражаются одна из областей тела, например туловище, или один орган, например желудок.
  • Периферическая форма нейрофиброматоза характеризуется поражением нескольких областей тела. 
  • Центральная форма нейрофиброматоза возникает в результате первичного поражения головного мозга.

Клиника

—       множественныe пигментированныe пятнa цвета «кофе с молоком»

—       появление доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза

—       узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза

—       проявления часто начинаются со сколиоза, затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия

—       нейрофибромы локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа

  • Когнитивные нарушения — затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ<70). У больных часто отмечаются депрессия из-за стыда, вызываемого обезображиванием тела и лица нейрофибромами, боязнь общества;
  • Эндокринные расстройства — феохромоцитома,нарушение роста и полового созревания;
  • Нарушения поведения;

Диагностика

Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов:

  1. шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
  2. наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  3. гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев»)подмышечной и/или паховой области;
  4. глиомы зрительных нервов;
  5. два и более узелка Лиша;
  6. костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
  7. наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.). Процесс развития клинической симптоматики при нейрофиброматозе I типа динамический.

Дифференциальная диагностика

Чаще всего дифференциальная диагностика проводится с нейрофиброматозом II типа. Возникающие при данном заболевании опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при I типе. Абсолютным диагностическим критерием является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При II типе возможны и другие внутричерепные новообразования: менингиомы, глиомы, шванномы. Кроме данного заболевания дифференциальная диагностика проводится также с синдромом Протея, синдромом Клиппеля-Тренаунау-Вебера.

Лечение

Лечение оперативное.

Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным.

Читайте также:  Питание после операции на прямой кишке: особенности диеты и меню

Имеются данные об эффективности ингибиторов Ras (типифарниба) в лечении нейрофиброматоза I типа. Также на животных показана эффективность до завершения клинических исследований эти и ряд других препаратов не могут использоваться в лечении нейрофиброматоза.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании, как правило, благоприятный. Озлокачествление нейрофибром наступает редко.

Как лечить нейрофиброматоз: операция, препараты, химиотерапия

Нейрофиброматоз – это наследственное патологическое состояние, при котором происходит нарушение обменных процессов и формирование опухолей доброкачественного характера, локализующихся в местах сплетения нервных окончаний или по ходу стволов. Полностью заболевание не лечится. Однако существуют методы, благодаря которым можно снизить симптоматику болезни и облегчить общее состояние пациента.

Возможно ли вылечить заболевания

Поскольку до настоящего времени так и не удалось разработать эффективные методики, которые бы позволили справиться с патологией, то заболевание считается неизлечимым. Однако существуют определенные терапевтические способы, позволяющие устранить косметические дефекты.

Одной из наиболее эффективных методик считается симптоматическое лечение. Схему терапии подбирает исключительно специалист в индивидуальном порядке для каждого больного. При этом необходимо учитывать его возраст, характер проявления клинической картины, разновидность нейрофиброматоза, а также число и размеры опухолевых образований.

Методы

Для снижения выраженности симптоматики патологии специалисты применяют несколько терапевтических способов.

Симптоматическая терапия на сегодняшний день является одним из наиболее эффективных способов. Стоит отметить, что можно лечить болезнь медикаментозными препаратами, но полностью ее устранить невозможно.

Действие назначаемых лекарственных средств в первую очередь направлено на прекращение прогрессирования патологического процесса, снижение болевого синдрома и зуда. Как правило, специалисты назначают медикаменты противовоспалительной и антигистаминной группы, а также анальгетические средства.

Существует несколько разновидностей препаратов, пользующихся большей популярностью при лечении нейрофиброматоза.

Лидаза

В составе медикаментозного вещества основу составляет гиалуроновая кислота. Она способствует стимулированию оттока содержимого, снижению отечности. Кроме того, под ее действием лучше происходит заживление ран на поверхности кожного покрова, улучшается подвижность суставов.

Кетотифен

Выпускается в форме таблеток. Назначается при развитии аллергической реакции. Если говорить о нейрофиброматозе, то польза от данного препарата в том, что он способствует стабилизации тучных клеточных структур. Один курс терапии длится 60 дней.

Тигазол

В данном препарате содержится витамин А. Специалисты назначают его для укрепления иммунной системы, а также восстановления обновления кожи.

Фенкарол

Входит в группу антигистаминных препаратов. Используется также при развитии аллергии. Эффективность его отмечается в укреплении сосудистой системы. Для достижения максимально положительного результата рекомендуется применять в первые 14 дней с момента начала развития болезни.

Так как у больных часто происходит смена настроения, врачи могут назначить седативные средства. Это, как правило, Пипофезин, Седасен или настойка валерианы.

Для уменьшения выраженной болезненности прописывают обезболивающие – Нимулид, Кетанов и Амидопирин.

С целью нормализации обмена веществ рекомендуется применять Элькар, Триметабол или Апилак.

Несмотря на то, что операция относится к основному способу, позволяющему бороться со многими опухолевыми процессами, но в случае с фиброматозом этого сказать нельзя.

Прежде всего, удаление опухоли при данном заболевании невозможно по техническим причинам.

Кроме того, если часто удалять нейрофибромы, это становится причиной прогрессирования патологии и формирования новых опухолевых новообразований.

Если рассматривать вопрос с другой стороны, то хирургическое лечение необходимо в целях устранения косметического дефекта.

Таким образом, проведение оперативного вмешательства целесообразно в том случае, когда опухоль по мере своего роста начинает сдавливать рядом расположенные внутренние органы. Кроме того, операция позволяет устранить проявление нейрофиброматоза на поверхности кожного покрова.

По отношению к нейрофибромам доброкачественного характера противоопухолевые средства не принесут никакого результата. Как правило, их назначают в том случае, если отмечается перерождение образований в злокачественную форму.

Лучевая терапия не будет эффективна при диагностировании множественного поражения. Если выявляются злокачественные единичные новообразования, то применение радиотерапии возможно.

Нейрофиброматоз – это заболевание, которое полностью вылечить невозможно. Однако специалисты до сих пор продолжают искать эффективные способы борьбы с коварной болезнью.

Читайте также:  Можно ли делать общий наркоз при заболеваниях сердца?

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

Другой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Читайте также:  Рабдомиосаркома – симптомы, признаки и лечение рабдомиосаркомы

Зрительный нерв – опухоли зрительного нерва

Зрительный нерв (лат. Nervus opticus) — вторая пара черепно-мозговых нервов, по которым зрительные раздражения, воспринятые чувствительными клетками сетчатки, передаются в головной мозг.

Различают первичные и вторичные опухоли зрительного нерва.

Первичные опухоли наблюдаются в большинстве случаев, вторичные — значительно реже. Первичные опухоли развиваются из зрительного нерва и его оболочек, поэтому их относят к интрадуральным опухолям. В основном их делят на два вида: глиомы и менингиомы.

ГЛИОМА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

Глиома — первичная доброкачественная опухоль зрительного нерва.

Эта опухоль зрительного нерва возникает чаще в детском возрасте, изредка глиомы обнаруживаются у людей старшего возраста.

Развивается она из глиальных клеток зрительного нерва. Глиома может возникать на любом участке нерва, при этом она растет вдоль хода зрительного нерва и может распространяться в полость черепа.

Первым признаком опухолей зрительного нерва бывают расстройства зрения. Снижается острота зрения, и возникают дефекты полей зрения. Зрение постепенно снижается до полной слепоты. На глазном дне обнаруживают застойные диски зрительных нервов и признаки атрофии дисков. Основной метод диагностики глиом – компьютерная и магниторезонансная томография.

Зрительный нерв – опухоли зрительного нерва

Лечение глиомы зрительного нерва оперативное. Лучшие результаты достигаются при оперативном лечении в ранних стадиях, когда опухоль еще не распространилась в полость черепа.

МЕНИНГИОМА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

Менингиома зрительного нерва — это вторая по частоте первичная опухоль зрительного нерва.

Менингиомы зрительного нерва чаще развиваются у людей старшего возраста. В основном они развиваются в части зрительного нерва, которая находится в глазнице, реже в полости черепа.

Признаками менингиомы зрительного нерва служат нарушение функции зрения и прогрессирующий экзофтальм (выпячивание глазного яблока). На глазном дне обнаруживают застойные диски зрительных нервов, атрофию зрительных нервов. Опухоль растет медленно.

Лечение хирургическое.

После лечения прогноз для жизни пациента благоприятный, однако, зрение на этот глаз обычно утрачивается.

Вторичные опухоли рассматривают как результат врастания расположенных по соседству новообразований сетчатой оболочки, сосудистой оболочки глаза, сарком орбиты, метастазы саркомы и рака в зрительный нерв, наблюдаются значительно реже.

Прогноз при онкологическом заболевании у детей

Говорить о точном прогнозе можно только при наличии данных гистологического исследования опухоли, ее клинического течения и общего состояния ребенка.

В настоящее время идет тенденция к переведению онкологических заболеваний в разряд хронических. Они больше не являются приговором, но и так просто избавиться от этой болезни не получится. Если опухоль диагностирована на ранней стадии, а лечение начато незамедлительно, то практически всегда это гарантирует благоприятный исход. В современной медицине действуют стандарты, которые направлены на продление  жизни ребенка даже в неподдающихся лечению стадиях заболевания, также появляются новые методы лечения, которые отличаются повышенной эффективностью и увеличивают среднюю выживаемость на значимые  цифры.

Подпишитесь на нашу еженедельную рассылкуПоделиться

Читайте также

Виды онкологических заболеваний у детей

Лечение онкологических и гематологических заболеваний у детей

Глиома зрительного тракта

Глиомы — доброкачественные опухоли из зрительного нерва и других частей зрительного анализатора. Расположение может быть любым (орбитальным, интраканальным, интракраниальным — последнее иногда разделяют на пре-, постхиазмальное и хиазмальное), возможно множественное поражение, симметричное расположение опухолей нехарактерно. Показана значительная зависимость роста опухоли от опухолевого окружения, которое представлено в основном клетками нейроглии. Последние влияют на пролиферацию опухолевых клеток путем секреции цитокинов, а также нейротоксинов, которые повреждают аксоны зрительного нерва, приводя к нарушению остроты зрения. Это дает надежду, что в будущем таргетная терапия, нацеленная на опухолевое окружение, сможет замедлять рост глиом зрительного нерва. Данное новообразование редко бывает причиной смерти, но значительно влияет на качество жизни больных. Девочки болеют в 5–10 раз чаще мальчиков.

Кроме того, у больных НФ1 чаще, чем в среднем в популяции, встречаются другие типы опухолей головного мозга (астроцитомы, глиомы).