Варианты развития и лечения нейрофибромы

Симптомы

Зачастую первый признак заболевания, который и сигнализирует родителям об определенных проблемах у малыша, — это пятна на теле, окрашенные в цвет молочного кофе. Также могут появляться и доброкачественные опухоли – нейрофибромы – из-за которых болезнь и получила свое название. Основная проблема состоит в том, что под воздействием определенных факторов такие опухоли могут измениться и приобрести опасный злокачественный характер.

У детей развитие такого заболевания приводит к следующим последствиям:

• отставание в развитии;
• в некоторых случаях нейрофиброматоз становится причиной умственной отсталости;
• болезнь может провоцировать серьезные нарушения зрения.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, риск возникновения опухоли щитовидки и надпочечников, деформации костей – все это может свидетельствовать о наличии такого серьезного заболевания, как нейрофиброматоз.

Изменение пигментации, появление опухолей в виде «шишек» под кожей, развитие асимметрии частей тела — далеко не единственные симптомы, указывающие на нейрофиброматоз. Четкие проявления, которые можно проследить в любом случае появления болезни, отсутствуют, симптомы носят характер индивидуальных.

Как распознать эту патологию?

Диагноз ставится при наличии двух или более симптомов:

• образование характерных пятен светло-коричневого цвета от шести и более штук. Их диаметр должен быть более 5мм для детей и более 15 мм для взрослых;
• образование двух или более нейрофибром;
• образование маленьких пятен, которые похожи на веснушки в подмышках или паховой зоне;
• на глазном нерве начинает развиваться глиома;
• образование пары или более узелком Лита;
• в крыле клиновидного участка черепной кости дисплазия или истончение кортикального слоя трубчатых костей с псевдоартрозом или без него;
• факты заболевания в семье.

Причины и типы болезни

Развитие нейрофиброматоза Реклингхаузена является результатом генетического сбоя в 17 и 22 хромосомах. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителя, страдающего этой патологией, составляет 50%. В семьях, где ранее не наблюдались случаи развития данного нарушения, появление больного ребенка может быть результатом спонтанной мутации. Наблюдается такое крайне редко.

Выделяется 2 типа данного заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается преимущественным поражением нервных волокон периферической нервной системы. Данный тип течения патологии является наименее опасным и наиболее распространенным. Он выявляется в 1 случае на 4 тыс. новорожденных детей.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) сопровождается поражением нервных волокон, формирующих центральную нервную систему. Данный вид заболевания является крайне опасным, т. к. сопровождается формированием опухолей в структурах ЦНС. Это может приводить к тяжелым неврологическим расстройствам, ранней инвалидности и гибели больного.

Другие пятна

Если на коже появляются необычные образования, то человек в первую очередь должен обратиться за консультацией к врачу-дерматологу.

Только специалист может по внешнему виду, размеру, цвету, форме и других показателях определить болезнь и назначить соответствующее лечение.

Если случай требует удостовериться в диагнозе, потребуется взять соскобы с поврежденного места, пройти консультацию онколога или венеролога.

В зависимости от проблемы, может быть назначено различное лечение:

• первичного заболевания и возникшие пятна являются его симптомами;
• аллергена, если проявилась аллергия с поддерживающей терапией;
• лишайных пятен, которые нуждаются в комплексном подходе с применением пероральных и наружных средств, использованием средств гигиены и укреплении иммунитета;
• пигментированных участков, осветляемых специальными средствами, пилингами, мезотерапией, крио процедурами, лазером.

Диагностика заболевания

В основе диагностирования нейрофиброматоза является определение у больного, во время проведения визуального осмотра врачом, две либо более нейрофибром, а также более пяти-шести пятен ярко выраженного кофейного оттенка,мелких пигментных пятен, гемартомы радужки, глиомы зрительного нерва либо определенных костных изменений. Подтвердиться диагноз может и с учетом наличия данного заболевания у кого-то из близких родственников.

Для установления точного диагноза, больному могут быть назначены и определенные исследования, а именно:

• проведение генетических тестов, благодаря которым врач может максимально точно установить патологический участок хромосом;
• консультация у офтальмолога, который будет проводить офтальмоскопию, фундусграфию, биомикроскопию, а также оптическую когерентную томографию.

В том случае, если существует наследственная предрасположенность к развитию нейрофиброматоза, необходимо будущим родителям пройти консультацию у генетика, для того, чтобы провести генетический скрининг.

Патогенез

Механизм развития нейрофибромы изучении слабо.

Установлено, что нейрофиброма при нейрофиброматозе I типа развивается под влиянием мутации гена NF1, кодирующего белок нейрофибромин.

Согласно существующей гипотезе, нейрофибромин выполняет функцию негативного регулятора пути передачи сигнала, который осуществляется мембраносвязанными белками Ras (регулируют размножение клеток).

В норме нейрофибромин понижает активность белка р21ras, влияющего на злокачественную трансформацию клеток.

При мутациях гена NF1 функциональность нейрофибромина нарушается и в результате более длительной активности белка р21ras развиваются нейрофибромы и шванномы.

Нейрофиброматоз II типа вызывает мутация гена NF2, который кодирует связывающий мембрану и цитоскелет белок мерлин (merlin), но патогенез развития данного типа заболевания не изучен.

Прогноз

В будущем прогноз для пациентов с нейрофиброматозом благоприятный, больные индивидуумы даже сохраняют трудоспособность. Опасность может заключаться, только если произошла злокачественная трансформация, или если плексиформные опухоли оказывают значительное воздействие на органы, центральную нервную и кровеносные системы.

В случае развития нейрофиброматоза 1 типа, продолжительность жизни может быть снижена ранним развитием плексиформных нейрофибром. Если диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, продолжительность жизни не изменяется, так как динамика роста опухолей медленная. Но стоит отметить, что врачи не рекомендуют пациентам с этим типом заболевания плавать, и тем более нырять, так как зафиксирована большая частота утоплений.